…pepsin i starkt sur miljö och de flesta pankreasenzymer vid neutralt till lätt alkaliskt duodenalt pH. Gemensamma cellulära principer för exokrin sekretion Exokrina körtlar består…

…förvirring, kramper, muskelsvaghet och vid uppföljning av kronisk njursjukdom, hjärtsvikt och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse Natrium Huvudsaklig…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…och fritt T4. Diagnosen måste därför vila på laboratorieprov i kliniskt sammanhang [1]. Förekomst Hypotyreos är en av de vanligaste endokrina sjukdomarna. Förekomsten varierar med…

…Förhöjda värden Hyperglykemi ses vid diabetes mellitus typ 1 och 2, stresshyperglykemi vid akut sjukdom (sepsis, hjärtinfarkt, trauma, kirurgi), kortikosteroidbehandling, endokrina tillstånd (Cushings syndrom, akromegali…

…tidigare Graves sjukdom för att bedöma risken för neonatal hypertyreos genom transplacentär överföring av antikroppar, samt vid utredning av oklar exoftalmus eller endokrin oftalmopati där…

…energilager finns som glykogen i lever och skelettmuskulatur samt som kroppens proteiner. Fettväven är inte ett passivt förråd utan ett endokrint och immunologiskt organ som…

…placenta fungerar som cirkulations , transport , immunologiskt och endokrint gränsorgan mellan mor och foster. Förändringarna är gestationsberoende och fysiologiska inom vida intervall, men samma mekanismer kan…

…på komplikationer och behandlingsbara samsjukligheter, inte på att leta efter en endokrin orsak hos alla. Obesitas är en heterogen kronisk sjukdom. Graden av metabol risk…

…Anamnes Smygande debut under år talar för livsstil, sömnstörning eller endokrin sjukdom; debut inom veckor hos en tidigare frisk person ska alltid tas på allvar…

…utredning av oklar buksmärta där pankreassjukdom ingår i differentialdiagnostiken. Fysiologisk bakgrund Amylas produceras huvudsakligen av två organ: spottkörtlarna (S typ) och exokrina pankreas (P typ)…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför…

…värden ska följas. Tolkning Förhöjda värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom)…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…myelom och andra paraproteinemier, samt vid svår infektion och vissa maligniteter. Måttlig kraftig stegring ses vid polymyalgia rheumatica, reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…allra flesta fall av signifikant hyperkalcemi. Andra orsaker inkluderar vitamin D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa hydroxylering av vitamin D), tyreotoxikos…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…Låga titrar kan förekomma vid infektioner (endokardit, tuberkulos) och andra autoimmuna sjukdomar utan att representera sann vaskulit. Titernivån korrelerar inte tillförlitligt med sjukdomsaktivitet över tid…

…faktor (RF). Anti CCP kan även vara svagt positivt vid andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…patienten skall ha en chans att överleva måste HLR startas omgående. Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många…

…och vasopressorbehandling och följa behandlingssvar vid kritisk sjukdom. Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock enligt Sepsis…

…ses ofta vid pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande…

…i flera veckor före provtagning. Selektiv IgA brist ger falskt negativt IgA baserat anti tTG och kräver komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna sjukdomar…

…hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid…

…komplementvägen när de sitter tätt i ett immunkomplex. IgA komplex är särskilt viktiga vid IgA vaskulit och IgA nefropati, där andra komplementvägar och receptormekanismer också…

…patienter med uttalad tolerans. De viktigaste åtgärderna vid svår eller komplicerad abstinens är: 1. Bensodiazepin i tillräcklig och upprepad dos , titrerat mot klinisk effekt. 2…

…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för ett test med…

Endokrinologi Sammanfattning Typ 1 diabetes är i de flesta fall en T cellsmedierad autoimmun sjukdom där insulinproducerande betaceller successivt förloras. Autoantikroppar mot insulin, GAD65, IA…

Kliniska symtom Den klassiska indelningen i rotatorisk yrsel, ostadighet och presynkope bygger på att patienten kan beskriva sin upplevelse konsekvent — vilket studier visar att den…

…arytmin. Om andra tillstånd/händelser utgör den primära orsaken bör åtgärder riktas mot dessa först; detta kan terminera förmaksflimret, alternativt resultera i en acceptabel kammarfrekvens…

…och varifrån andra mottagliga värdar kan infekteras. Vid en zoonos överförs infektionen naturligt mellan ryggradsdjur och människa. En vektor överför parasiten mellan värdar. I en…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…metaanalys med närmare sju miljoner deltagare uppskattade förekomsten av kronisk njursjukdom till omkring 11 till 13 procent i den vuxna befolkningen. Merparten hade G3 sjukdom…

…av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i International Prognostic Index för lymfom), vid…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…Hos människor överlappar generationerna, men principen kan ändå fungera som en god approximation i avgränsade födelsekohorter. Den idealiserade oändliga populationsstorleken ersätts biologiskt av en stor…

…Fibrerna i en motorisk enhet ligger inte samlade som ett separat anatomiskt fascikel. De är spridda över ett motorenhetsterritorium och blandade med fibrer från andra…

…över plasmanivån. TSH ökar både NIS uttryck och dess lokalisering i plasmamembranet. Perklorat och andra monovalenta anjoner kan konkurrera om NIS och minska upptaget. Efter…

…och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom. Vissa patienter har uttalad insulinresistens och obesitas, medan andra främst har…

…maligniteter. Kraftigt förhöjt fibrinogen är en riskfaktor för trombos och associeras epidemiologiskt med kardiovaskulär sjukdom, även om det sällan används kliniskt som riskmarkör i Sverige…

…myeloproliferativ sjukdom, samt som rutinmässig del av blodstatus vid i princip all sjukhusvård och många öppenvårdsbesök. Fysiologisk bakgrund Hemoglobin syntetiseras i de erytroida prekursorcellerna i…

…och vårdplanering vid avancerad sjukdom [11]. Rökstopp ska erbjudas även efter diagnos, eftersom fortsatt rökning försämrar behandlingsresultat och ökar komplikationsrisken. Rådgivning i kombination med läkemedelsbehandling…

…D vitaminförgiftning, granulomatös sjukdom), samt vid hypokalcemi för att skilja hypoparatyreoidism från andra orsaker. Provet används vidare vid utredning och uppföljning av kronisk njursjukdom (sekundär…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…den uppskattade sannolikheten för den aktuella sjukdomen innan resultatet av ett visst diagnostiskt test är känt. Den kan bygga på prevalens i en relevant population…

…särskilt associerad med kattöverförd sporotrikos i Brasilien och kan ge uttalad kutan eller disseminerad sjukdom. Sporothrix är termiskt dimorf. I miljön och vid odling omkring…