…Antikroppsbindningen kan leda till målcellens destruktion, rekrytering av inflammatoriska effektorceller eller förändrad funktion hos en receptor. Till skillnad från fysiologisk antikroppsmedierad immunitet är reaktionen riktad…

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av…

…både i Europa och Nordamerika. Anamnestiska uppgifter är viktiga. Många takyarytmier har en utlösande faktor såsom fysisk eller psysisk stress, förtäring av kaffe, andra stimulantia…

…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…

…autoimmun destruktion av parietalceller eller antikroppar mot intrinsic factor), gastrisk atrofi, tillstånd efter gastrisk eller ileal kirurgi, celiaki och andra malabsorptionstillstånd, bakteriell överväxt i tunntarmen…

…100 000. Kvinnor utgör ungefär 70 till 90 procent av vuxna patienter, men sjukdomen förekommer hos båda könen och i alla åldrar [1,2]. Förekomsten…

…av glukossänkande behandling. Risken är störst vid behandling med insulin, sulfonureider och meglitinider. Metformin, GLP 1 receptoragonister, DPP 4 hämmare och SGLT2 hämmare orsakar i…

…av hemokoncentration (dehydrering, diuretikabehandling, rökning), sekundär polycytemi orsakad av kronisk hypoxi (KOL, obstruktiv sömnapné, cyanotisk hjärtsjukdom, vistelse på hög höjd) eller patologisk erytropoetinproduktion (njurcancer, andra…

…på akutmottagningen för att skilja hjärtsvikt från andra orsaker till dyspné (t.ex. KOL exacerbation, pneumoni, lungemboli), vid utredning av misstänkt kronisk hjärtsvikt i primärvården…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…

…utgör mer än 90 procent av all diabetes och orsakas av varierande kombinationer av: insulinresistens i lever, skelettmuskulatur och fettväv nedsatt och fördröjd insulinsekretion ökad…

…lågt eller normalt kalcium ses vid sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av D vitaminbrist, kronisk njursvikt (nedsatt fosfatutsöndring och kalcitriolsyntes), malabsorption eller lågt kalciumintag — här är…

…i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…angivna referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Hypernatremi orsakas nästan alltid av nettoförlust av fritt vatten som inte kompenserats: otillräckligt vattenintag (äldre, medvetslösa, nedsatt törstkänsla), ökade extrarenala…

…utan att äventyra nödvändig behandling av den bakomliggande sjukdomen. Vid antipsykotikautlöst viktuppgång har metformin bäst dokumentation och ger i genomsnitt omkring 3 kg större viktreduktion…

…eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är nedsatta. Infektion måste…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men de…

…obesitas, där adipositeten redan har orsakat symtom, funktionsnedsättning eller organdysfunktion [1]. Behandlingen är långsiktig och bör ha förbättrad hälsa, funktion och livskvalitet som övergripande mål…

…injektion. Bakgrund och epidemiologi Addisons sjukdom är den traditionella benämningen på kronisk primär binjurebarkssvikt. Skada eller dysfunktion i binjurebarken medför otillräcklig produktion av kortisol, aldosteron…

…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…

…i cerebral perfusion. Synkope inträder också om blodtryck faller till 50–60 mmHg (cerebralt tryck är då 30–45 mmHg). Blodtryck är en funktion av…

…för central (sekundär) hypotyreos orsakad av hypofys eller hypotalamussjukdom och kräver utredning av övrig hypofysfunktion. Vid svår akut sjukdom kan lågt fritt T4 med normalt…

…förlossningen. Negativt fynd Negativt TRAK hos en patient med hypertyreos talar emot Graves sjukdom och bör föranleda övervägande av alternativa orsaker som toxisk nodulär struma…

…funktion. En heterozygot deletion sänker då genproduktens mängd under en biologiskt relevant tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…och andra orsaker (järnbrist, kronisk sjukdom, blödning, benmärgssvikt) bör då prioriteras i den fortsatta utredningen. Felkällor och interferens Hemolys i själva provröret vid provtagning (traumatisk…

…Hos helminter följs ägg av ett eller flera larvstadier , ofta betecknade L1–L3, innan könsmogna adulta maskar bildas. Stadium Typisk biologisk funktion Exempel Trofozoit Aktiv…

…i kroppens vävnader. Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i…

…kan orsakas av ett betydligt bredare spektrum av pigmenterade svampar, exempelvis Exophiala , Alternaria och andra saprofyter. Det bruna eller svarta pigmentet beror på melanin i…

…en eller flera andra orsaker till tillståndet. Följande indicier kan användas för att avgöra detta: Faktorer som talar för att instabiliteten orsakas av förmaksflimmer Faktorer…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…Frilevande nematoder och annelider är inte helminter i klinisk mening. Dermatofytos, på engelska ibland kallad “ringworm”, orsakas av keratinofila svampar och har ingen relation till…

…Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i en definierad värd…

…hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd…

…kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används vid ärftlighetsutredning. Somatiskt tumör DNA analyseras i…

…titrerbar intravenös behandling och instabilt förlopp bör artärkateter övervägas. Blodtrycket ska inte avfärdas som enbart orsakat av smärta eller ångest. Dessa faktorer kan påverka trycket…

…Claudicatio intermittens, vilovärk i fot eller ben, eller icke läkande sår distalt. Före kompressionsbehandling av bensår — kompression vid arteriell insufficiens kan orsaka nekros. Screening vid…

…och volvulus är andra viktiga orsaker. Patofysiologisk orientering Buksmärta kan delas in efter den struktur där smärtan uppkommer. Visceral smärta Visceral smärta orsakas av distension…

…och vårdplanering vid avancerad sjukdom [11]. Rökstopp ska erbjudas även efter diagnos, eftersom fortsatt rökning försämrar behandlingsresultat och ökar komplikationsrisken. Rådgivning i kombination med läkemedelsbehandling…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…arbetsredskap Ett toxidrom är ett återkommande mönster av kliniska fynd som uppstår när ett läkemedel eller toxin påverkar en viss receptor, transmittor eller fysiologisk funktion…

…T3 föreligger manifest hypertyreos, vanligast orsakad av Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom eller subakut/postpartumtyreoidit i sin hyperthyreota fas. Vid normalt fritt T4…

…Kontraindikationer Känd överkänslighet mot tetrakosaktid eller ACTH. Uttalad allergisk sjukdom, särskilt svår astma och anafylaxi i anamnesen — relativ kontraindikation, testet görs då med beredskap för…

…kriterier i ACR/EULAR:s klassifikationskriterier för reumatoid artrit (tillsammans med anti CCP, akutfasreaktanter och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion kan direkt bidra till insulinresistens, kronisk låggradig inflammation, mekanisk belastning, ektopisk fettinlagring och dysreglering av adipokiner…

…faktor (RF). Anti CCP kan även vara svagt positivt vid andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är…

…med oklar etiologi, samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma…

…ses vid polymyalgia rheumatica, reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar, systemisk infektion, autoimmuna sjukdomar (SLE, vaskuliter) samt malignitet i allmänhet. SR stiger också fysiologiskt…

…vid arytmi, förvirring, kramper, muskelsvaghet och vid uppföljning av kronisk njursjukdom, hjärtsvikt och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse…

…bör resultera i en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar…

…sjukdom när båda allelerna är påverkade och är särskilt vanlig vid konsangvinitet. Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion…

…varikositeter eller andra frisättningsställen genom extracellulärrummet och påverkar receptorer utanför en avgränsad synaps. En transmittor är inte intrinsikalt excitatorisk eller inhibitorisk. Effekten bestäms av receptor…

…Orsaken till nedsatt arbetsförmåga hos denne kan vara allt ifrån dålig motivation till svår kardiopulmonell sjukdom. Arbetsprov med samtidig analys av andningsgaser (ergospirometri) ökar möjligheten…

…fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning och vätskeretention. Viktökningen är vanligen måttlig och består inte enbart av fettmassa…

…momentant och död strax därefter. Plötslig hjärtdöd innebär att en individ som drabbats av hjärtstillestånd dör i samband med detta. Den absolut vanligaste orsaken är…