Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…att hantera än en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

Preklinisk Typ II överkänslighet orsakas av IgG eller IgM mot cellbundna eller matrixbundna antigen och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller…

…överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men…

…åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning av andra orsaker…

…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…

…kombination av behandlingsinsatser eller metabol kirurgi. Bakgrund och epidemiologi Obesitas är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med…

…Diabetesketoacidos, DKA, orsakas av absolut eller uttalad relativ insulinbrist med ketonbildning och metabol acidos. Diagnosen förutsätter diabetes eller glukos minst 11,1 mmol/L, ketonemi…

…eller hepatisk sjukdom, särskilt vid samtidiga avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag (strikt vegankost), perniciös anemi (autoimmun destruktion av parietalceller eller…

…mot cancer Immuncheckpointshämmare kan orsaka primär binjurebarkssvikt, hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi…

…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…

…Avvikelser på vilo EKG som talar för kardiell synkope Andra orsaker till övergående medvetandeförlust Utredning av synkope Anamnes Anamnes hämtas från patient och eventuella vittnen…

…för central (sekundär) hypotyreos orsakad av hypofys eller hypotalamussjukdom och kräver utredning av övrig hypofysfunktion. Vid svår akut sjukdom kan lågt fritt T4 med normalt…

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…av hemokoncentration (dehydrering, diuretikabehandling, rökning), sekundär polycytemi orsakad av kronisk hypoxi (KOL, obstruktiv sömnapné, cyanotisk hjärtsjukdom, vistelse på hög höjd) eller patologisk erytropoetinproduktion (njurcancer, andra…

…kardiomyocyter, huvudsakligen i kammarmyokardiet, och frisätts vid ökad väggspänning orsakad av volym eller tryckbelastning. Vid frisättning klyvs pro BNP till det biologiskt aktiva BNP, som…

…förlossningen. Negativt fynd Negativt TRAK hos en patient med hypertyreos talar emot Graves sjukdom och bör föranleda övervägande av alternativa orsaker som toxisk nodulär struma…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…

…mängd under en biologiskt relevant tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar sjukdom. Effekten beror på bland annat proteinets…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra…

…behandling och smittförebyggande åtgärder. Samma parasit kan dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en…

…Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus…

…heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år och kan därför ha orsakat kärl …

…granulomatös sjukdom), samt vid hypokalcemi för att skilja hypoparatyreoidism från andra orsaker. Provet används vidare vid utredning och uppföljning av kronisk njursjukdom (sekundär och tertiär…

…annat arter av Fonsecaea , Cladophialophora och närstående släkten. Feohyfomykos kan orsakas av ett betydligt bredare spektrum av pigmenterade svampar, exempelvis Exophiala , Alternaria och andra saprofyter…

…en eller flera andra orsaker till tillståndet. Följande indicier kan användas för att avgöra detta: Faktorer som talar för att instabiliteten orsakas av förmaksflimmer Faktorer…

…LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av…

…dimer Behandling av DVT Indikationer för inläggning : svåra smärtor, mycket uttalad svullnad, blödning, njursvikt, leversvikt, misstanke om lungemboli, graviditet, trombocytopeni, påverkat allmäntillstånd, andra komplicerande omständigheter…

…på engelska ibland kallad “ringworm”, orsakas av keratinofila svampar och har ingen relation till maskinfektion. De medicinskt viktigaste grupperna är: Grupp Högre taxon Typisk kroppsform…

…avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i…

…receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd. ABO är det kliniskt viktigaste systemet…

…akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens…

…NIPT, karyotypering Metyleringsavvikelse Förändrad CpG metylering utan ändrad DNA sekvens Bisulfitbaserade metoder, metyleringsarray Valet av test ska utgå från den kliniska frågan, inte enbart från…

…titrerbar intravenös behandling och instabilt förlopp bör artärkateter övervägas. Blodtrycket ska inte avfärdas som enbart orsakat av smärta eller ångest. Dessa faktorer kan påverka trycket…

…Använd alltid lokalt laboratoriums angivna referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Hypernatremi orsakas nästan alltid av nettoförlust av fritt vatten som inte kompenserats: otillräckligt vattenintag (äldre, medvetslösa…

…50 år. Riskvärdering vid känd kranskärls eller cerebrovaskulär sjukdom. Uppföljning efter kärlkirurgi eller endovaskulär intervention. Bedömning av läkningspotential hos sår och inför amputationsnivå. Kontraindikationer Absoluta…

…och volvulus är andra viktiga orsaker. Patofysiologisk orientering Buksmärta kan delas in efter den struktur där smärtan uppkommer. Visceral smärta Visceral smärta orsakas av distension…

…resektabelt stadium III behandlas vanligtvis med samtidig kemoradioterapi följd av konsoliderande immunterapi hos lämpliga patienter. Metastaserad sjukdom behandlas med målriktad behandling vid relevant genomisk förändring…

…organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…paralys. Adrenerg signalering sker huvudsakligen genom α och β receptorer. α₁ stimulering orsakar vasokonstriktion och pupilldilatation genom kontraktion av iris dilatatormuskel. β₁ stimulering ökar hjärtfrekvens…

…metabola vinsten. Definition, mekanismer och riskfaktorer Läkemedelsutlöst viktuppgång är en viktökning som sannolikt helt eller delvis orsakas av ett läkemedel. Diagnosen är klinisk. Det finns…

…TSH talar för hypertyreos. Vid samtidigt förhöjt fritt T4/T3 föreligger manifest hypertyreos, vanligast orsakad av Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom eller subakut…

…binjurebarksvikt (Addisons sjukdom): trötthet, viktnedgång, hyperpigmentering, hyponatremi, hyperkalemi, ortostatism. Misstänkt sekundär binjurebarksvikt vid hypofyssjukdom, efter hypofyskirurgi eller strålbehandling, eller vid misstänkt suppression av HPA axeln…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion kan direkt bidra till insulinresistens, kronisk låggradig inflammation, mekanisk belastning, ektopisk fettinlagring och dysreglering av adipokiner…

…fler poäng än reumatoid faktor (RF). Anti CCP kan även vara svagt positivt vid andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga…

…med oklar etiologi, samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma…

…myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa reumatiska sjukdomar…

…vid arytmi, förvirring, kramper, muskelsvaghet och vid uppföljning av kronisk njursjukdom, hjärtsvikt och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse…

…diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom. Likaledes kan en patient som drabbats av en hjärtattack anse att den…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…varikositeter eller andra frisättningsställen genom extracellulärrummet och påverkar receptorer utanför en avgränsad synaps. En transmittor är inte intrinsikalt excitatorisk eller inhibitorisk. Effekten bestäms av receptor…

…en möjlighet att bedöma andra parametrar såsom pulsreaktion, blodtrycksreaktion, andfåddhet, cirkulatorisk påverkan och begränsande faktorer. Om arbetsprovet kombineras med analys av andningsgaser så kan ventilationen…

…av mättnad neurologiska symtom, synfältsbortfall, huvudvärk, sömnstörning eller känd hypotalamisk eller hypofysär sjukdom proximal muskelsvaghet, breda rödlila striae, hudatrofi, lätt att få blåmärken eller andra…

…8 av 10 patienter som får hjärtstillestånd har VF innan stilleståndet. Flesta patienter med VF har ischemisk hjärtsjukdom. Andra orsaker är kardiomyopati (hypertrofisk kardiomyopati eller…