…farligare. Central identifiering och värdering av stressorer Fysiska och viscerala stressignaler når centrala nervsystemet genom flera parallella vägar. Nociceptiva och somatosensoriska signaler bearbetas i ryggmärg…

…gastrointestinal motilitet, neuromuskulär funktion och det centrala nervsystemet. Tillståndet varierar från helt asymtomatisk subklinisk hypotyreos till manifest hormonbrist och i sällsynta fall livshotande myxödemkoma. Symtomens…

…Motoneuronets cellkropp ligger i ryggmärgens framhorn eller, för kranialnervsinnerverad muskulatur, i en motorisk hjärnstamskärna. Axonet lämnar centrala nervsystemet, löper i en perifer nerv och förgrenas…

…invasiv sjukdom medför hög mortalitet. Definition, avgränsning och klassifikation En systemisk mykos engagerar inre organ och kan vara lokaliserad till exempelvis lungor eller centrala nervsystemet…

…präglas av noduli, plaque, abscesser, granulomatös inflammation, ulceration eller fistelbildning. Vid avancerad sjukdom kan lymfkärl, fascia, muskulatur, senor, leder och skelett engageras. Gruppen ska skiljas…

…hepatisk glukosproduktion förändrad inkretinfunktion ökad renal återresorption av glukos störd aptit och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom…

…ger inflammation i flera organsystem. Sjögrens sjukdom domineras av exokrin körtelsjukdom men kan ge neuropati, interstitiell lungsjukdom och njurengagemang. Multipel skleros har centrala nervsystemet som…

…Obesitas är en kronisk, komplex och ofta recidiverande sjukdom som kännetecknas av en mängd eller fördelning av kroppsfett som försämrar hälsan. Sjukdomen påverkas av genetiska…

…behandlingsformer. Den bör inte automatiskt tolkas som bristande motivation eller behandlingsmisslyckande. Obesitas är en kronisk, återfallande och multifaktoriell sjukdom där biologiska försvarsmekanismer, läkemedelseffekter, levnadsvillkor, psykisk…

…somnolent men väckbar patient, samtidigt som ventilation, cirkulation och bakomliggande sjukdom övervakas [3]. Handläggningen av komplicerad abstinens varierar mellan regioner och kliniker. Följ lokalt PM…

…Hjärtfunktion, autonoma nervsystemet och cirkulerande katekolaminer har således en central roll i utveckling av synkope. Kardiella orsaker till låg cardiac output är som följer: Klassifikation…

…spasmriktad behandling Neuropatisk Lesion eller sjukdom i somatosensoriska nervsystemet Gabapentinoid, TCA, SNRI, lokalanestetikum; opioid vanligen inte förstahandsval Nociplastisk Förändrad central bearbetning utan tillräcklig vävnadsskada eller…

…hypoxi, lever eller njursvikt och samtidig sepsis eller neurologisk sjukdom kan också göra att den klassiska bilden saknas. Handläggningen måste därför styras av patientens aktuella…

…TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering, utan att antigenspecifika lymfocyter eller autoantikroppar behöver vara centrala…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det aktuella vårdtillfället. För prognosfrågor är exponering, sjukdomsstadium och tidshorisont centrala…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

…orsaker : : : Episodisk, sekunder, lägesutlöst Lägesändring Godartad lägesyrsel Episodisk, minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit…

…samma primärvariant har penetrant sjukdom med omfattande multiorganengagemang. Penetrans, expressivitet och närliggande genetiska begrepp Reducerad penetrans innebär att vissa bärare inte uppfyller den specificerade fenotypdefinitionen…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…kronisk granulomatös sjukdom Intrinsisk och medfödd immunitet Defekt patogenigenkänning eller vävnadsspecifikt försvar TLR3 och IL 12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av…

…metaanalys med närmare sju miljoner deltagare uppskattade förekomsten av kronisk njursjukdom till omkring 11 till 13 procent i den vuxna befolkningen. Merparten hade G3 sjukdom…

…handen. Kärlsjukdom i extremiteten: uttalad perifer arteriell sjukdom, Raynauds fenomen, tromboangiitis obliterans. Arm med AV fistel eller planerad kärlaccess för dialys. Tidigare kärlkirurgi i området…

…neurologisk sjukdom och replikationsstress. Grundbegrepp: bas, nukleosid och nukleotid Puriner består av en sexledad ring fusionerad med en femledad ring. De två purinbaserna i nukleinsyror…

…Den centrala organisationsprincipen är den hypotalamiska–hypofysära–gonadala axeln, HPG axeln. Hypotalamus frisätter gonadotropinfrisättande hormon, GnRH, till hypofysens portakretslopp. GnRH stimulerar gonadotrofa celler i adenohypofysen…

…lägesyrsel (BPPV, kristallsjuka). Yrsel med unilateral hörselnedsättning talar för Ménières sjukdom (Mb Ménières). Episodisk yrsel utan samband med trigger talar för vestibularisneurit. Vid bedömning av…

…tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar sjukdom. Effekten beror på bland annat proteinets roll i stökiometriska komplex, transkriptionsreglering…

…REM andel och muskeltonus, och hög ålder eller neurologisk sjukdom kan göra klassiska kännetecken mindre tydliga. Interbedömarvariationen är störst vid övergångar mellan vakenhet och N1…

…sjukdom som tidigare medfört aptitlöshet och viktnedgång. Vid antipsykotikabehandling är blockad av histamin H1 receptorer och serotonin 5 HT2C receptorer centrala mekanismer. H1 blockad i…

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

…av allelfrekvenserna i en stor, slumpmässigt parande population utan evolutionära störningar och fungerar som populationgenetikens centrala nollmodell. Den används kliniskt för att uppskatta sjukdoms och…

Obesitas Obesitas som systemsjukdom och riskmarkör Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där mängd, fördelning och funktion hos fettväven påverkar risken för komplikationer. BMI är…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…

…och tillväxtkurvor Obesitas är en komplex, kronisk och ofta recidiverande sjukdom där mängden kroppsfett kan försämra fysisk eller psykisk hälsa. Hos barn kan vikt inte…

Obesitas Syftet med utredningen Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där biologiska, psykologiska, läkemedelsrelaterade, sociala och miljömässiga faktorer samverkar. Utredningen ska därför inte reduceras till…

…regulatoriska RNA. Systemet är centralt för embryonal utveckling och cellidentitet men samtidigt dynamiskt, vävnadsspecifikt och nära sammanflätat med genetisk variation, metabolism, miljö och sjukdom. Begrepp…

…mellan typerna är inte absolut. Anti GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas…

…personer med central eller visceral fettansamling men måttligt BMI vissa asiatiska befolkningsgrupper personer som har gått ned i vikt till följd av kronisk sjukdom patienter…

…personer utan känd hypofysär sjukdom. Vid förhöjt TSH analyseras fritt T4 för att skilja manifest från subklinisk hypotyreos. Vid misstanke om central hypotyreos måste både…

…metabol, kardiell eller pulmonell sjukdom Normal kraftutveckling och excitation–kontraktionskoppling Viljemässig kontraktion börjar med aktivitet i motoriska kortex. Descenderande signaler leds via kortikospinala och andra…

…inflammation i appendix vermiformis. Histopatologiskt krävs vanligen neutrofil inflammation genom appendixväggen för säker diagnos. Kliniskt är det viktigt att skilja mellan okomplicerad och komplicerad sjukdom…

…vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen…

…tydlig spontannystagmus Cerebellär eller hjärnstamsinfarkt, intoxikation, Wernickes encefalopati, annan central sjukdom Neurologstatus, gång och bålstabilitet, ofta MR Episodiskt utlöst vestibulärt syndrom Korta attacker, oftast sekunder…

…glottisinsufficiens, smärta, sedering, neuromuskulär sjukdom eller svag buk och andningsmuskulatur. Under sömn dämpas hostreflexen, vilket kan gynna nattlig sekretansamling. Riklig slemproduktion kan överstiga både den…

…att tillförsel och utsöndring är lika. Positiv balans förekommer exempelvis under tillväxt, graviditet och återuppbyggnad efter sjukdom, medan negativ balans ses vid fasta, svår infektion…

…Graves sjukdom eller toxisk nodös sjukdom Subklinisk hypertyreos TSH under referensintervallet med normalt fritt T4 och T3 Kräver vanligen bekräftelse med upprepat prov Central hypertyreos…

…osammanhängande tankegång, språkstörning eller perceptionsstörning Organisk orsak Tillståndet kan kopplas till sjukdom, läkemedel, intoxikation, abstinens eller flera faktorer Uppmärksamhetsstörningen är central. En enkel kontroll är…

…pattern , är ofta mer korrekt eftersom samma strukturer finns hos patogener och kommensaler. PRR avgör därför inte i sig om en mikrob orsakar sjukdom. Barriäröverträdelse…

…uppskattning av framtida sannolikhet, exempelvis med en kardiovaskulär riskmodell. Övervakning eller surveillance: regelbunden kontroll av en redan känd sjukdom, prekursor eller exponering. Diagnostisk utredning: undersökning…

…klassifikation Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist…

…mot fixerade antigen Cellyta, receptor eller extracellulär matrix Autoimmun hemolys, anti GBM sjukdom, Graves sjukdom III Lösliga immunkomplex med vävnadsdeposition Kärl, glomeruli, leder Serum sickness…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll. Induktionen ska snabbt begränsa irreversibel organskada och kan…

Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…