…en annan bärare av samma primärvariant har penetrant sjukdom med omfattande multiorganengagemang. Penetrans, expressivitet och närliggande genetiska begrepp Reducerad penetrans innebär att vissa bärare inte…
60+ träffar
…en annan bärare av samma primärvariant har penetrant sjukdom med omfattande multiorganengagemang. Penetrans, expressivitet och närliggande genetiska begrepp Reducerad penetrans innebär att vissa bärare inte…
…fel och besvara en specificerad klinisk fråga. Hierarkin får aldrig ersätta kritisk granskning: evidensens tillförlitlighet avgörs också av genomförande, precision, konsistens, direkthet, utfallsval och klinisk…
…medför död hos 50 % av testpopulationen IC₅₀ Graderad inhibering Koncentration som ger 50 % hämning under angivna assaybetingelser EC₅₀ och ED₅₀ kan alltså inte användas synonymt…
…särskilt specificerad del av modellen, nollhypotesen, genom att jämföra ett observerat testutfall med dess fördelning under denna hypotes. P värdet är därför en frekventistisk och…
…markörer och funktionell intervention. Apoptos är inte synonymt med programmerad celldöd. Programmerad celldöd är ett bredare utvecklingsbiologiskt begrepp för genetiskt specificerad eliminering av celler och…
…före analysen och därmed orsaka kliniskt betydelsefulla falska eller missvisande resultat. Ett provsvar måste därför bedömas som slutprodukten av en sammanhängande diagnostisk kedja, inte som…
…bland annat DNA reparation, hormonell signalering, cellcykelkontroll, apoptos och interaktion med tumörens mikromiljö. De flesta invasiva tumörer är adenokarcinom. Invasiv bröstcancer av icke specificerad typ…
…tidpunkt, vårdkontext och godtagbar studiedesign anges. För diagnostik specificeras indextest, referensstandard, målpopulation och diagnostiskt utfall. Prognosfrågor kräver definition av startpunkt, prognostisk faktor, utfall och tidshorisont…
…måste vägas mot klinisk bild och specificerande antikroppar. Negativt fynd Ett negativt ANA gör SLE osannolikt givet testets höga sensitivitet, men utesluter inte helt diagnosen —…
…initieras vanligen genom uttryck av SRY på Y kromosomen, vilket aktiverar bland annat transkriptionsfaktorn SOX9 . Somatiska stödjeceller differentieras då till Sertoliceller och organiserar testikelsträngar kring…
…Lathundar Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata…
…annan orsak är endless loop tachycardia som uppstår om en pacemakerstimulering i kammarna överleds tillbaka till förmaken, där pacemakerns förmakselektrod ånyo registrerar en depolarisation och…
…additiva. Diuretika har ett annat huvudsyfte. Loopdiuretika sänker fyllnadstryck och lindrar dyspné, ortopné och ödem, men ska inte betraktas som ersättning för de prognosmodifierande läkemedlen…
…Detta ökar transkriptionen av bland annat lipoproteinlipas och enzymer för fettsyraoxidation, samtidigt som apoC III minskar. Eftersom apoC III hämmar lipoproteinlipas och remnantclearance leder minskningen…
…njursvikt med uremiska komplikationer. Den kliniska betydelsen avgörs därför inte enbart av kreatinin eller eGFR, utan av kombinationen av etiologi, njurfunktion, albuminuri, progressionshastighet och samsjuklighet…
…den drabbade sidan. Barn rapporterar inte alltid diplopi och kan i stället uppvisa nytillkommen inåtskelning, huvudvridning, slutning av ett öga eller försämrad synfunktion. Smärta kring…
…kompensation inte längre räcker. Betacellsdysfunktion främjas bland annat av glukotoxicitet, lipotoxicitet, oxidativ stress och stress i endoplasmatiskt retikel. Förloppet är heterogent och påverkas av genetik…
…artärnål vid instabilitet eller behov av täta blodgaser 3 Blodgruppering och bastest. Beställ erytrocyter tidigt vid pågående större blödning 4 Prover: Hb, TPK, PK INR…
…hela kromosomer och kan vara neutrala, adaptiva eller sjukdomsorsakande beroende på genomisk position, molekylär mekanism, celltyp och genetisk kontext. Konsekvensen bestäms inte enbart av förändringens…
…behandling av utlösande orsak och täta kliniska och biokemiska kontroller. HHS måste korrigeras långsammare än DKA eftersom snabba förändringar i osmolalitet kan orsaka neurologiska komplikationer…
…efter kirurgi [2,3]. Fekalit medför högre risk för komplikationer och senare appendektomi och talar därför för kirurgisk behandling [4]. Alla patienter som genomgår appendektomi…
…alternativ vid aterosklerotisk hjärt kärlsjukdom och när betydande viktnedgång eftersträvas. Insulin behövs vid uttalad symtomgivande hyperglykemi, katabolism eller otillräcklig effekt av annan behandling [3,4…
…Rutinmässig öppning av en kvarstående ockluderad infarktrelaterad artär hos en stabil och symtomfri patient rekommenderas däremot inte [1,5]. STEMI kriterier och ocklusionsmönster på EKG…
…för neuralrörsdefekter och kromosomavvikelser — det är en helt annan klinisk kontext än onkologisk användning. Fysiologisk bakgrund AFP produceras av fostrets gulesäck och lever och är…
…inte visat någon överlevnadsvinst. Bakgrund och epidemiologi Definition och klinisk betydelse AKI innebär en akut försämring av njurarnas filtration och reglering av vätska, elektrolyter och…
…och nyligen avslutade läkemedel. 8. Behandla sepsis, blödning, chock, hypoxi och annan grundorsak omedelbart. 9. Beställ ultraljud av njurar och urinvägar när postrenal orsak inte…
…neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller väntan på kompletterande provsvar. Hemolys misstänks vid retikulocytos, förhöjt laktatdehydrogenas, indirekt hyperbilirubinemi och lågt haptoglobin. Direkt…
…av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför inkludera riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras av…
…encefalopati, annan central sjukdom Neurologstatus, gång och bålstabilitet, ofta MR Episodiskt utlöst vestibulärt syndrom Korta attacker, oftast sekunder, reproducerbart utlösta av viss lägesändring Godartad lägesyrsel…
…av sluten vård, pyelonefrit med systempåverkan, misstänkt bakteriell meningit, febril neutropeni samt inför eller vid oklar feber hos patient med central venkateter eller annan implantat…
…bland dem som inte utförde dekompressionsstopp och bland dem med få tidigare dyk, vilket tyder på att erfarenhet och efterlevnad av dekompressionsprocedurer har betydelse för…
…epilepsicentrum för diagnostisk omprövning och bedömning av kirurgi, neuromodulering eller annan avancerad behandling [5]. Bakgrund och epidemiologi Definitioner Ett epileptiskt anfall orsakas av övergående patologisk…
…vilket är en av dess fördelar. Testet är kvalitativt eller semikvantitativt för en enskild tidpunkt och en enstaka negativ provtagning bör inte betraktas som en…
…blödning av annan orsak, då detta kan påverka resultatet. NSAID användning under de senaste veckorna kan ge falskt förhöjt värde genom NSAID inducerad tarmslemhinneskada och…
…samt inför och under intensivvård och operation där elektrolytrubbning snabbt kan bli livshotande. Provet är också centralt vid utredning av misstänkt hyperaldosteronism eller annan endokrin…
…perniciös anemi eller annan autoimmun sjukdom, långvarig protonpumpshämmar eller metforminbehandling, samt äldre med atrofisk gastrit. Fysiologisk bakgrund Kobalamin intas via animaliska livsmedel och kräver för…
…och kan alltså konvertera en rytm till en annan. Syftet med antiarytmika är som regel att konvertera takyarytmier till sinusrytm samt att förebygga uppkomst av…
…eller annan aterosklerotisk kärlsjukdom, samt som del av rutinmässig hälsokontroll, särskilt vid ärftlighet för tidig hjärt kärlsjukdom eller andra riskfaktorer som diabetes, hypertoni och rökning…
…fetma 35 % 25 % Fettfri massindex 15–19 kg/m² 17–22 kg/m² Ideal och doseringsvikt Vid läkemedelsdosering behövs ofta annan vikt än den faktiska…
…DT kan inte ensam säkert fastställa mediastinalt lymfkörtelstadium, varför fynd som påverkar behandlingen ofta behöver verifieras med endobronkiellt ultraljud och nålbiopsi eller annan invasiv provtagning…
…blåsan först. Genomförande Val av insticksställe Vänster nedre kvadrant är förstahandsval : bukväggen är där tunnare än till höger, och colon descendens är fixerad, medan caekum…
…har inte samma riskprofil som en patient med uttalad urologisk sjukdom. Indelningen i komplicerad och okomplicerad infektion bör därför inte ersätta en individuell bedömning av…
…eller behov av avancerat andningsstöd. Den fortsatta handläggningen måste individualiseras utifrån sannolik infektionskälla, resistensrisk, samsjuklighet, vätsketolerans och behandlingsmål. Bakgrund och epidemiologi Sepsis är inte synonymt…
…tätare kontroller — patienten känner inte tryckskadan Perifer neuropati av annan orsak Som ovan Uttalad smärta Titrera upp trycket gradvis Reumatoid artrit med vaskulit Individuell bedömning…
…oförklarad trombocytopeni tillsammans med annan cytopeni eller avvikande celler i blodutstryk. Trombocyttransfusion ska ges efter klinisk riskbedömning, inte reflexmässigt på grund av ett enskilt provvärde…
…Behov av flera samtidiga, oförenliga infusioner. Hemodialys, plasmaferes eller annan extrakorporeal behandling (kräver grov dialyskateter, inte en vanlig trelumenkateter). Mätning av centralt ventryck och central…
…Bedömning av om kvarstående svaghet hos en känd myastenipatient svarar på ytterligare kolinesterashämning. Testet har en sensitivitet på omkring 60 % och är inte specifikt: även…
…sedan 100 mg x 1 5 7 dygn Epiglottit och annan allvarlig övre luftvägsinfektion cefotaxim 1 2 g x 3 iv Diagnosberoende Bedöm alltid allvarlighetsgraden…
…än att hållas fast av tre vuxna. Genomförande Batteri och magneter Ett knappcellsbatteri i näsa eller hörselgång är ett akut tillstånd, inte ett fynd som…
…Förmakstakykardi karaktäriseras också av att ofta förekomma i korta snabba skurar. Förmakstakykardi är som regel övergående men kan recidivera och i vissa fall vara ihållande…
…Sverige. Flera läkemedel i översikten är inte rutinmässigt marknadsförda i Sverige och kan kräva licens, bland annat klevidipin, nikardipin, fenoldopam, enalaprilat, fentolamin och natriumnitroprussid. Tillgången…
…hypoglykemi Inget bestämt gränsvärde Patienten har kognitiv eller fysisk påverkan och behöver hjälp av en annan person Nivå 3 kan förekomma även om glukos redan…
…eller annan pigmenterad lesion med oklar diagnos. Lesion där histologi behövs för handläggningen. Kryoglobulinemi, köldagglutininsjukdom, köldurtikaria. Relativa: Basalcellscancer och skivepitelcancer — kan behandlas med kryo av…
…inriktas på komplikationer och behandlingsbara samsjukligheter, inte på att leta efter en endokrin orsak hos alla. Obesitas är en heterogen kronisk sjukdom. Graden av metabol…
…en led där infektion inte är utesluten. Indikationer Akut monoartrit där septisk artrit eller kristallartrit ska skiljas åt — den viktigaste indikationen och en akut åtgärd…
…individualiseras efter vilken komplikation som behandlas. En person med prediabetes kan få en viktig metabol effekt av en relativt liten viktnedgång. En annan person kan…
…neuroborrelios, neurosyfilis eller annan CNS infektion. Misstänkt inflammatorisk sjukdom: multipel skleros, Guillain–Barrés syndrom, autoimmun encefalit. Meningeal carcinomatos och CNS engagemang vid hematologisk malignitet. Demensutredning…
…Viktuppgång kan uppstå genom flera mekanismer: Ökad aptit och minskad mättnad. Ökat sug efter energität mat. Sedering, trötthet eller annan minskning av spontan fysisk aktivitet…
…drabbats av en hjärtattack anse att den inte längre har kranskärlssjukdom eftersom hjärtattacken är flera år gammal och alla behandlingar är klara. Patientens definition av…
…därför ett verktyg för att möjliggöra rehabilitering, inte ett alternativ till den. Se separat guide för punktion och injektion av leder. Indikationer Tillstånd Injektionsställe Kommentar :…