Preklinisk Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises…

…febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom Nedsatt renal utsöndring: kronisk njursvikt, tiaziddiuretika, lågdos ASA…

…Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på…

…Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när…

…Elektrolytstatus tas rutinmässigt vid akut sjukdom, inför och efter kirurgi, vid behandling med diuretika, ACE hämmare/ARB eller andra läkemedel som påverkar njurfunktion och elektrolyter…

…allt som ammonium, kreatinin och urinsyra samt i små mängder som fria aminosyror och andra kväveföreningar. Utsöndringsform Huvudsakligt ursprung Klinisk betydelse Urea Aminosyrakatabolism; ureacykeln i…

…med akut svikt i exempelvis lever, njure eller hjärta. Benämningar som postoperativ konfusion och intensivvårdspsykos beskriver sammanhanget där tillståndet uppträder, men inte en separat sjukdom…

…hepatisk glukosproduktion förändrad inkretinfunktion ökad renal återresorption av glukos störd aptit och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom…

…födans nedbrytning huvudsakligen som jodid i tunntarmen. Rekommenderat intag är omkring 150 µg per dygn hos vuxna, 220–250 µg under graviditet och 250–290…

…ökad renal kalciumreabsorption och minskad fosfatreabsorption i njuren, samt stimulering av renal 1 alfa hydroxylas som omvandlar 25 hydroxivitamin D till aktivt kalcitriol, vilket i…

…och retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i…

…minskad mortalitet och färre hjärtsviktsinläggningar starkast. Prognosmodifierande behandling riktas mot den maladaptiva neurohormonella aktivering som följer på sänkt slagvolym och renal perfusion. Sympatikus och renin…

…för akut pankreatit (tillsammans med typisk buksmärta och/eller karakteristiska fynd vid bilddiagnostik). Måttlig stegring ses även vid andra tillstånd som njursvikt (nedsatt renal elimination)…

…sjukdom som tidigare medfört aptitlöshet och viktnedgång. Vid antipsykotikabehandling är blockad av histamin H1 receptorer och serotonin 5 HT2C receptorer centrala mekanismer. H1 blockad i…

…rad andra tillstånd med ökad väggspänning eller nedsatt clearance: förmaksflimmer, klaffsjukdom, lungemboli, pulmonell hypertension, akut koronart syndrom, njursvikt (nedsatt renal elimination), sepsis och kritisk sjukdom…

…Frågor som snabbt ändrar handläggningen Fråga särskilt om: Neurologiska symtom: konfusion, synbortfall, fokalneurologi, kramper, uttalad eller plötslig huvudvärk. Bröstsmärta, ryggsmärta, dyspné, ortopné och nytillkommen kallsvettning…

…Andra viktiga typer är kalciumfosfat, urinsyra, struvit och cystin [1,2]. Akut uretärsten ger typiskt plötslig, svår flanksmärta som varierar i intensitet och ofta strålar…

…hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar i renin angiotensin aldosteronsystemet. Fysiologisk bakgrund Renin frisätts från juxtaglomerulära celler i njuren som svar på lågt blodtryck, lågt…

…som kräver intensivvård, men saknar plats vid lindrig till måttlig sjukdom. Bakgrund och epidemiologi Incidensen av samhällsförvärvad pneumoni hos vuxna ligger i västerländska populationer i…

…kritisk sjukdom och undernäring, ökar den fria fraktionen av starkt albuminbundna läkemedel som fenytoin, warfarin och ceftriaxon. Totalkoncentrationen i plasma kan då se normal eller…

…och ställningstagande till reversibilitet. Mekaniskt cirkulationsstöd inför transplantationsbeslut Patienter som accepterats för hjärttransplantation men löper risk att avlida under väntetiden kan behöva mekaniskt cirkulationsstöd i…

…patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant…

…ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar…

…anges utan att medicinskt innehåll som saknar stöd tillförs. De riskfaktorer som förekommer i underlaget avser andra sjukdomar och komplikationer och kan inte överföras till…

…kompetensområde som berör i stort sett varje klinisk specialitet: de flesta människor som dör i Sverige gör det av en förväntad, kronisk sjukdom, och den…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…och dessutom inträder neurohormonella störningar som försämrar kontraktilitet och driver fibrosutveckling i myokardiet. Enskilda muskelfibrers kontraktilitet blir därmed sämre och ejektionsfraktionen minskar. 2) Det andra…

…diagnostik och en verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer…

…myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa reumatiska sjukdomar…

…både i Europa och Nordamerika. Anamnestiska uppgifter är viktiga. Många takyarytmier har en utlösande faktor såsom fysisk eller psysisk stress, förtäring av kaffe, andra stimulantia…

…tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra autoimmuna sjukdomar ger betydande överlapp och gör isolerad RF positivitet otillräcklig för RA diagnos. Kryoglobuliner kan interferera…

…pulmonell hypertension ingår: Grupp 3.2: restriktiv lungsjukdom Grupp 3.3: lungsjukdom med blandad obstruktiv och restriktiv bild Pulmonell hypertension definieras som ett medeltryck i

…enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion kan direkt bidra till insulinresistens, kronisk låggradig inflammation, mekanisk belastning, ektopisk fettinlagring och…

…vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om substitutionsbehandling vid…

…Att bedöma vad som begränsar arbetsförmågan är vanskligare. Förklaringen till detta är att arbetsprovet mäter den samlade funktionen i flera system och denna information måste…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…barn) Andra autoimmuna sjukdomar kan ge lätt förhöjda, icke specifika titrar (typ 1 diabetes, autoimmun leversjukdom, reumatoid artrit) Indikation Anti tTG beställs vid symtom som…

…underlaget saknar medicinsk information om sjukdomar och tillstånd associerade med celiaki. Det finns inte heller stöd för att ange vilka grupper som har förhöjd risk…

…är betydligt ovanligare. Oavsett bakomliggande sjukdom är den vanligaste dödsmekanismen att VT triggas och denna degenererar i VF som slutligen leder till asystoli. Betydligt ovanligare…

…neurotransmittor är en endogen substans som bildas i eller tillhandahålls den presynaptiska neuronen, finns vid frisättningsstället, frisätts vid fysiologisk aktivitet och påverkar målcellen via specifika…

…och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar…

…syftet dessutom att bekräfta blodtrycksstegringen, identifiera faktorer som kan bidra till den, kartlägga andra kardiovaskulära riskfaktorer och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är indicerat…

…typiskt hos patienter med symmetrisk småledsartrit, morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också prognostiskt: positivt…

…gastrektomi, gastric bypass) Ileumresektion Celiaki och andra malabsorptionstillstånd Bakteriell överväxt i tunntarmen Läkemedel (metformin, långvarig protonpumpshämmare) Höga värden Pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion Myeloproliferativ sjukdom…

…Metforminassocierad laktacidos Tiaminbrist Maligna hematologiska sjukdomar Förgiftningar (etylenglykol, metanol, salicylat) Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock…

…att sådana reaktioner inte längre hålls tillbaka i tillräcklig utsträckning och därför kan orsaka vävnadsskada och sjukdom. Tolerans ska således förstås som en funktionell balans…

…sannolikheten för sjukdom även i andra kärlbäddar. Känd aterosklerotisk kärlsjukdom, exempelvis kranskärlssjukdom, karotissjukdom eller perifer artärsjukdom, innebär därför att patienten ska betraktas som en högriskpatient…

…barn är sällsynta och medför vanligen avtagande längdhastighet. Rutinmässig bred endokrin provtagning rekommenderas därför inte hos barn som växer normalt och saknar andra specifika fynd…

…patientens funktionsnivå, oro, förståelse, motivation och inställning till sjukdom och behandling. Ärftlighet, tidigare hjärt kärlsjukdom, andra sjukdomar och patientens värderingar är centrala för riskbedömning o

…administreringssätt, patientens preferenser, kostnad och faktisk tillgänglighet [2,3]. Obesitasläkemedel ska i regel betraktas som långtidsbehandling. Efter utsättning av inkretinbaserad behandling är viktuppgång vanlig, ofta…

…diagnostiska. För bipolär sjukdom typ I krävs minst en manisk episod, samtidigt som substans , läkemedels och somatiskt utlösta symtom samt andra psykiatriska tillstånd ska uteslutas…

…och andra infektioner Exponering, immunsuppression, systemiska symtom, förstorade eller förkalkade binjurar Bilateral binjureblödning eller infarkt Sepsis, koagulationsrubbning, trauma, antikoagulantiabehandling eller antifosfolipidsyndrom Metastaser eller infiltrativ sjukdom…

…till hilära körtlar och hematogent till andra organ, vilket är förklaringen till att extrapulmonell sjukdom kan uppträda långt senare i organ som aldrig hade några…

…GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas av granulära immunkomplexdepositioner och klassificeras som…

…kramper och delirium [1,2]. Vid delirium tremens ska målet vara en lugn, lätt somnolent men väckbar patient, samtidigt som ventilation, cirkulation och bakomliggande sjukdom…

…biokemiska tillstånd som orsakas av förhöjd exponering för tyreoideahormon, oavsett hormonets källa. Hypertyreos innebär att tyreoidea själv syntetiserar och frisätter för mycket hormon. Graves sjukdom…

…med hypertyreos bekräftar med hög specificitet Graves sjukdom som orsak, och skiljer tillståndet från andra orsaker till hypertyreos som toxisk multinodös struma eller toxiskt adenom…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…av ateroskleros, och är samtidigt en markör för generell aterosklerotisk hjärt kärlsjukdom. Tillståndet känns igen genom ansträngningsutlöst bensmärta eller muskeltrötthet som avtar i vila, men…