…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…vid födelsen eftersom en del aneuploida graviditeter avslutas genom spontan fosterdöd. Strukturella kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation…

…på samma kromosom bildar en haplotyp; kombinationen av de två nedärvda haplotyperna utgör en diplotyp. Kopietalsvariation innebär att en gen eller del av en gen…

…Submikroskopisk segmentell kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller…

…Avvikande antal hela kromosomer QF PCR, array, NIPT, karyotypering Metyleringsavvikelse Förändrad CpG metylering utan ändrad DNA sekvens Bisulfitbaserade metoder, metyleringsarray Valet av test ska utgå…

…deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av…

…partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion…

…effekt Liten indel Insertion eller deletion av ett fåtal baspar In frame förändring eller läsramsförskjutning Repeatexpansion Expansion av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…celler selekteras i benmärgen genom deletion, receptorredigering eller anergi, medan T celler genomgår negativ selektion i thymus. AIRE medierat uttryck av vävnadsantigener bidrar till att…

…ett prematurt stoppkodon och en insertion eller deletion som inte är delbar med tre orsakar läsramsförskjutning. Läsramsmutationer ändrar vanligen hela den efterföljande aminosyrasekvensen och ger…

…Den laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i…

…påverka medvetandet. Immobilitet vid kirurgiskt stimulus förmedlas till stor del genom ryggmärgspåverkan. Autonom dämpning innebär att takykardi, hypertension, svettning och andra sympatikussvar begränsas. Opioider ger…

Lungmedicin Akutsjukvård Lathundar Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt…

…används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…utan dygnsuppsamling. Provet är förstahandsmetod för att upptäcka och gradera diabetesnefropati samt för att följa progress av kronisk njursjukdom (CKD) av andra orsaker. Indikation Provet…

…morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också prognostiskt: positivt anti CCP vid tidig artrit talar…

…förklara varför inneröra DCS ofta uppträder isolerat, utan samtidiga cerebrala symtom [7]. Vid arteriell gasemboli (AGE), den andra komponenten av DCI, uppstår bubblorna genom p

…nivåer som hos alkoholnaiva skulle ge medvetslöshet. Vid samtidig medvetandesänkning som inte proportionerligt förklaras av uppmätt koncentration måste andra orsaker (skalltrauma, hypoglykemi, andra droger, infektion…

…utredning av anemi för att skilja järnbristanemi från andra anemiformer, vid misstänkt järnöverskott (hemokromatos, upprepade transfusioner), för att monitorera järnbehandling samt vid utredning av hemofagocyterande…

…panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra…

…asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning av andra orsaker. Normala IgG nivåer eller…

…så kan dessa läkemedel även orsaka arytmier. Dessutom kan antiarytmika orsaka EKG förändringar som ibland förväxlas med andra tillstånd. Digoxins effekter och biverkningar har diskuterats…

…retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i International…

…andra lipidsänkande läkemedel. Provet ingår också i utredning av misstänkt familjär hyperkolesterolemi, vid akut pankreatit (för att bedöma triglyceridnivå som orsak) och som del av…

…är vanligen en njursten som har migrerat till uretären. Kalciumoxalat är den vanligaste stenkomponenten. Andra viktiga typer är kalciumfosfat, urinsyra, struvit och cystin [1,2]…

…varandra eftersom varje enskilt prov har begränsningar som de andra kan kompensera för. Indikation Panelen beställs vid utredning och uppföljning av misstänkt eller känd njursjukdom…

…på akutmottagningen för att skilja hjärtsvikt från andra orsaker till dyspné (t.ex. KOL exacerbation, pneumoni, lungemboli), vid utredning av misstänkt kronisk hjärtsvikt i primärvården…

…delen av IgG och ingår i klassifikationskriterierna för reumatoid artrit, men provet har begränsad specificitet och måste tolkas tillsammans med klinisk bild och andra serologiska…

…blödning enligt kriterier för aktivering av massivt transfusionsprotokoll. Plasma och trombocyter: vid pågående blödning med koagulopati, eller som del av balanserad transfusion vid massiv blödning…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…CME serie. CME Del 1: LDL cholesterol, statiner, fettsnål mat, fetma & hjärtattack Denna omgången kommer vi att diskutera de ämnen som framgår av rubriken. Dessa…

…epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I endokardiet är muskelfibrerna orienterade längs hjärtats längdaxel (dvs från apex till basen, Figur 1 ). Aktivering av dessa fibrer…

…Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att…

…immunsystem och hjärta. Den består av mogna adipocyter, preadipocyter och andra progenitorceller samt endotelceller, fibroblaster och flera typer av immunceller. Fettvävens biologiska egenskaper varierar dessutom…

…cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli…

…inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg (hemoperikard), exsudation sekundärt till lung/bröstcancer…

…Cellulär adaptation till hypoxi Långvarig hypoxi föranleder ändrad genexpression. Uppreglering av följande protein ses: Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom…

…1 ). Detta är möjligt genom att använda två olika uppsättningar av kristaller. Den ena uppsättningen skickar ut ultraljudsvågor och den andra analyserar reflektionerna. Den stora…

…en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa…

…av energiflödet, inte en tillräcklig förklaring till varför obesitas utvecklas. Energiintag, energiförbrukning, aptit, fysisk aktivitet och kroppsvikt är biologiskt sammankopplade variabler. När någon försöker ändra…

…registreras på patienter med bröstsmärta vid ambulansens ankomst. Av praktiska skäl placeras extremitetselektroderna ibland ändå på bålen. Detta ger förvisso nästan samma EKG som ett…

…replikation separeras sammanlänkade dotterkromosomer av topoisomeraser, och kromosomorganisation, cellförlängning och aktiva partitionsmekanismer bidrar till segregation mot var sin cellhalva. När kromosomerna har lämnat mittregionen polymeriserar…

…varaktighet, subcellulära lokalisation och korskoppling till andra nätverk. Grundprinciper och klassifikation Signaltransduktion är den process där en fysikalisk eller kemisk signal registreras av en sensor…

…vid standarddos. Klinisk användning kräver korrekt översättning från variant och diplotyp till fenotyp samt samtidig värdering av interaktioner, organfunktion och andra orsaker till fenokonversion. Grundbegrepp…

…paralys och störningar i hjärtats retledningssystem. Den extracellulära kaliumpoolen utgör endast en liten del av kroppens totala förråd. Ett tillskott eller en förlust på några…

…lipolys, ökad leverproduktion av ketonkroppar och risk för diabetisk ketoacidos. Exogent insulin är därför livsnödvändigt och får inte ersättas av kostbehandling eller andra glukossänkande läkemedel…

…andra jonflöden. Biologiska membran – grundarkitektur och barriärfunktion Plasmamembranet och de membran som avgränsar intracellulära organeller är vanligen 7,5–10 nm tjocka. Kärnan utgörs av…

…och antikonvulsiv effekt. Den kliniska nyttan begränsas av kognitiv och motorisk påverkan, farliga kombinationer med andra CNS depressiva substanser samt utveckling av tolerans, fysiologiskt beroende…

…Utanför basallamin finns endomysiet, ett nätverk av kollagen och andra extracellulära matrixproteiner runt varje fiber. Endomysiet är inte enbart ett passivt hölje utan ingår i…

…stigande ålder. Destruktiv tyreoidit, läkemedel, jodexponering och överdosering av levotyroxin är andra viktiga orsaker [1,3]. Initial handläggning omfattar bedömning av cirkulation, arytmi, hjärtsvikt, temperatur…

…konsekvent förbättring av livskvalitet, depressiva symtom, lipider eller hjärtfrekvens jämfört med enbart levotyroxin. En tidsbegränsad specialistledd prövning kan i undantagsfall övervägas efter att andra orsaker…

…Okomplicerad och komplicerad appendicit kan delvis vara biologiskt skilda sjukdomsförlopp, där vissa okomplicerade fall läker spontant medan andra tidigt utvecklar gangrän, perforation eller abscess [1]…

…Sammanfattning Typ 2 diabetes är en heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år…

…andra kranialnervsbortfall, fokalneurologi, trauma, känd cancer, bilateral pares eller snabbt progredierande symtom. Magnetkameraundersökning av hjärna och skallbas med kontrast är förstahandsmetod vid misstänkt strukturell orsak…

…Syntesen regleras nedåt av proinflammatoriska cytokiner (IL 6, TNF alfa), vilket förklarar varför albumin faller snabbt vid sepsis och andra akuta inflammatoriska tillstånd trots bevarad…

…används AFP (tillsammans med hCG och andra markörer) i fostervattenscreening (KUB/triple test) för att bedöma risk för neuralrörsdefekter och kromosomavvikelser — det är en helt…