…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…vid födelsen eftersom en del aneuploida graviditeter avslutas genom spontan fosterdöd. Strukturella kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation…

…på samma kromosom bildar en haplotyp; kombinationen av de två nedärvda haplotyperna utgör en diplotyp. Kopietalsvariation innebär att en gen eller del av en gen…

…Submikroskopisk segmentell kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller…

…Avvikande antal hela kromosomer QF PCR, array, NIPT, karyotypering Metyleringsavvikelse Förändrad CpG metylering utan ändrad DNA sekvens Bisulfitbaserade metoder, metyleringsarray Valet av test ska utgå…

…deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av…

…partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion…

…effekt Liten indel Insertion eller deletion av ett fåtal baspar In frame förändring eller läsramsförskjutning Repeatexpansion Expansion av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…celler selekteras i benmärgen genom deletion, receptorredigering eller anergi, medan T celler genomgår negativ selektion i thymus. AIRE medierat uttryck av vävnadsantigener bidrar till att…