…Antikroppsbindningen kan leda till målcellens destruktion, rekrytering av inflammatoriska effektorceller eller förändrad funktion hos en receptor. Till skillnad från fysiologisk antikroppsmedierad immunitet är reaktionen riktad…

…fokus. Vid strukturell hjärtsjukdom (t ex kranskärlssjukdom, kardiomyopati) orsakas monomorf VT oftast av re entry. Se Figur 53. Purkinjefibrerna i septum kan ha en viktig

…brist kan orsaka neurologisk sjukdom utan samtidig anemi eller makrocytos. Vid stark klinisk misstanke, särskilt vid neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller…

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…fallen. LQT1 och LQT2 utgör vardera cirka 40% av fallen. Långt QT syndrom typ 1 (LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function)…

…en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag. Exempelvis kan en…

…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…

…eller hepatisk sjukdom, särskilt vid samtidiga avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag (strikt vegankost), perniciös anemi (autoimmun destruktion av parietalceller eller…

…av glukossänkande behandling. Risken är störst vid behandling med insulin, sulfonureider och meglitinider. Metformin, GLP 1 receptoragonister, DPP 4 hämmare och SGLT2 hämmare orsakar i…

…100 000. Kvinnor utgör ungefär 70 till 90 procent av vuxna patienter, men sjukdomen förekommer hos båda könen och i alla åldrar [1,2]. Förekomsten…

…jättecellsmyokardit). Alkoholkardiomyopati (kardiomyopati orsakad av alkohol) Regelbunden alkoholkonsumtion 80 g/dag i över 5 år medför hög risk för dilaterad kardiomyopati (Fauchier et al). Alkohol…

…myeloproliferativ sjukdom, samt som rutinmässig del av blodstatus vid i princip all sjukhusvård och många öppenvårdsbesök. Fysiologisk bakgrund Hemoglobin syntetiseras i de erytroida prekursorcellerna i…

…1]. Urosepsis innebär sepsis med sannolikt eller verifierat fokus i urinvägarna. Sepsis definieras som livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat värdsvar på infektion. Diagnosen kräver…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…vid förmaksflimmer. Fysiologisk bakgrund Pro BNP syntetiseras och lagras i kardiomyocyter, huvudsakligen i kammarmyokardiet, och frisätts vid ökad väggspänning orsakad av volym eller tryckbelastning. Vid…

…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…

…utgör mer än 90 procent av all diabetes och orsakas av varierande kombinationer av: insulinresistens i lever, skelettmuskulatur och fettväv nedsatt och fördröjd insulinsekretion ökad…

…tunntarmsobstruktion orsakas oftast av postoperativa adherenser, men inklämda bråck, tumör, Crohns sjukdom, volvulus, invagination och gallstensileus är viktiga alternativ. Kolonobstruktion orsakas hos vuxna främst av…

…lågt eller normalt kalcium ses vid sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av D vitaminbrist, kronisk njursvikt (nedsatt fosfatutsöndring och kalcitriolsyntes), malabsorption eller lågt kalciumintag — här är…

…i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…handläggning. Sänkta värden Hypokalemi orsakas av gastrointestinal förlust (kräkningar, diarré, laxantiamissbruk), renal förlust (loop och tiaziddiuretika, hyperaldosteronism, Cushings syndrom, renal tubulär acidos typ I/II…

…angivna referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Hypernatremi orsakas nästan alltid av nettoförlust av fritt vatten som inte kompenserats: otillräckligt vattenintag (äldre, medvetslösa, nedsatt törstkänsla), ökade extrarenala…

…utan att äventyra nödvändig behandling av den bakomliggande sjukdomen. Vid antipsykotikautlöst viktuppgång har metformin bäst dokumentation och ger i genomsnitt omkring 3 kg större viktreduktion…

…eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är nedsatta. Infektion måste…

…kardiovaskulär sjukdom. Plötsliga oväntade hjärtstopp orsakar 50% av alla dödsfall i kardiovaskulär sjukdom. Ungefär 50% av dödsfallen utgör dessutom den första manifestationen av kardiovaskulär sjukdom…

…öppen kirurgi Pigmenteringen i ögon och öron blir oftast synlig efter cirka 30 års ålder. Ochronotisk artropati Den dominerande sjukdomsbördan orsakas av progressiv degenerativ artr

…en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning på…

…alltid användas. Tolkning Förhöjda värden Kraftigt förhöjt CK (ofta 50 gånger övre normalgränsen) talar för rabdomyolys, orsakad av trauma/crush skada, immobilisering (t.ex. efter…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…och löss kan orsaka direkt hudsjukdom men fungerar också som biologiska eller mekaniska vektorer för protozoer, helminter, bakterier och virus. Smittorisken bestäms av samspelet mellan…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad…

…obesitas, där adipositeten redan har orsakat symtom, funktionsnedsättning eller organdysfunktion [1]. Behandlingen är långsiktig och bör ha förbättrad hälsa, funktion och livskvalitet som övergripande mål…

…eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men de…

…cellnivå. Förhöjt värde ses även vid bakteriell överväxt i tunntarmen, där bakterier syntetiserar folat som absorberas. Sänkta värden Folatbrist orsakas främst av otillräckligt intag (undernäring…

…Denna skada kan orsakas av förhållanden inuti aorta. Hypertoni, turbulent flöde, aterosklerotiska plack, etc, är exempel på faktorer som kan resultera i skador på intima…

…är en av de vanligaste orsakerna till plötsligt hjärtstopp bland ungdomar och idrottare (hypertrofisk kardiomyopati är den vanligaste orsaken). ARVC orsakas av mutatoner i desmosomens…

…injektion. Bakgrund och epidemiologi Addisons sjukdom är den traditionella benämningen på kronisk primär binjurebarkssvikt. Skada eller dysfunktion i binjurebarken medför otillräcklig produktion av kortisol, aldosteron…

…i cerebral perfusion. Synkope inträder också om blodtryck faller till 50–60 mmHg (cerebralt tryck är då 30–45 mmHg). Blodtryck är en funktion av…

…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…

…abortiv eller latent utan klinisk sjukdom. Begrepp Betydelse Patogenicitet Förmåga att orsaka sjukdom hos en mottaglig värd Virulens Graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss…

…cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i princip i kroppens alla kärnförande celler…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen…

…för central (sekundär) hypotyreos orsakad av hypofys eller hypotalamussjukdom och kräver utredning av övrig hypofysfunktion. Vid svår akut sjukdom kan lågt fritt T4 med normalt…

…L) med ökad risk för både trombos och paradoxal blödning vid mycket höga nivåer. Sänkta värden (trombocytopeni) Trombocytopeni orsakas av minskad produktion (benmärgssvikt, aplastisk anemi…

…förlossningen. Negativt fynd Negativt TRAK hos en patient med hypertyreos talar emot Graves sjukdom och bör föranleda övervägande av alternativa orsaker som toxisk nodulär struma…

…retikulocyter talar för hyporegenerativ anemi orsakad av benmärgssvikt, njursvikt (erytropoetinbrist) eller kronisk sjukdom. Makrocytär anemi (högt MCV) föranleder kontroll av B12 och folat samt leverstatus…

…för sekundär (central) hypotyreos på grund av hypofys eller hypotalamussjukdom — detta mönster ska aldrig feltolkas som normal funktion enbart för att TSH ligger inom referensintervallet…

…T3 föreligger manifest hypertyreos, vanligast orsakad av Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom eller subakut/postpartumtyreoidit i sin hyperthyreota fas. Vid normalt fritt T4…

…barriärskada i hud, gastrointestinalkanal och lever, medan kronisk GVHD kännetecknas av toleransförlust, B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i…

Preklinisk Tillämpning av evidens i klinisk praxis innebär att forskningsresultat granskas, kvantifieras och översätts till ett individuellt beslut med hänsyn till patientens baslinjerisk, samsjuklighet, mål…

…funktion. En heterozygot deletion sänker då genproduktens mängd under en biologiskt relevant tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…Kreatinin Kontroll av njurfunktion, relevant vid mikroangiopatisk hemolys (TTP/HUS) Kreatinin Haptoglobin har ingen egen artikel på webbplatsen ännu, men ingår centralt i panelen som…

…Hos helminter följs ägg av ett eller flera larvstadier , ofta betecknade L1–L3, innan könsmogna adulta maskar bildas. Stadium Typisk biologisk funktion Exempel Trofozoit Aktiv…

…i kroppens vävnader. Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i…

…och kommensaler. PRR avgör därför inte i sig om en mikrob orsakar sjukdom. Barriäröverträdelse, vävnadslokalisation, tillväxthastighet och samtidig förekomst av skadesignaler bidrar till tolkningen. DAMP…

…i låginkomstländer och medelinkomstländer [7]. Incidensen är högst under tidig barndom och senare delen av livet. Hos äldre dominerar strukturella orsaker såsom stroke, neurodegenerativ sjukdom…