Anemiutredning – provpanel omfattar den samlade provtagning som krävs för att fastställa orsaken till en konstaterad anemi: blodstatus med erytrocytindex, retikulocyter, järnstatus, kobalamin, folat och vid behov hemolysprover. Panelens styrka ligger i att kombinationen av fynd, snarare än ett enskilt provsvar, pekar mot rätt bakomliggande mekanism.
Indikation
Panelen beställs vid nyupptäckt anemi (lågt Hb), oavsett om patienten är symtomatisk eller ett bifynd vid rutinprovtagning, vid uppföljning av känd anemi som inte svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av vilka delprover som behövs styrs av erytrocytstorleken (MCV) och den kliniska bilden.
Ingående analyser
| Analys | Vad den speglar | Länk |
|---|---|---|
| Hemoglobin (Hb) | Definierar anemi och dess grad | Hemoglobin (Hb) |
| Blodstatus med erytrocytindex (MCV, MCH, MCHC, RDW) | Erytrocyternas storlek och variation, styr indelning i mikro-, normo- och makrocytär anemi | Blodstatus |
| Retikulocyter | Benmärgens aktuella nybildningstakt av erytrocyter, skiljer hyporegenerativ från regenerativ anemi | Retikulocyter |
| Ferritin | Kroppens järnförråd, sänkt vid järnbrist men akutfasreaktant | Ferritin |
| Transferrin och transferrinmättnad | Järntransportkapacitet och aktuell järntillgänglighet | Transferrin och transferrinmättnad |
| Järnstatus (samlad panel) | Sammantagen bild av järnomsättningen | Järnstatus – provpanel |
| Kobalamin (vitamin B12) | Substrat för DNA-syntes, brist ger makrocytär anemi | Kobalamin (vitamin B12) |
| Folat | Substrat för DNA-syntes, brist ger makrocytär anemi | Folat |
| Bilirubin | Förhöjt vid hemolys (okonjugerad fraktion) | Bilirubin |
| LD (laktatdehydrogenas) | Förhöjt vid hemolys och ökad cellomsättning | Laktatdehydrogenas (LD) |
| Haptoglobin | Sänkt vid hemolys, binder fritt hemoglobin | — |
Tolkningsmönster
Utredningen inleds logiskt med MCV. Mikrocytär anemi (lågt MCV) talar i första hand för järnbrist men kan även bero på talassemi eller anemi vid kronisk sjukdom/inflammation; lågt ferritin bekräftar järnbrist, medan normalt eller högt ferritin vid mikrocytos talar för kronisk sjukdom (ferritin är akutfasreaktant och kan vara falskt normaliserat vid samtidig inflammation, varför transferrinmättnad och löslig transferrinreceptor kan behövas för att skilja de två tillstånden åt). Normocytär anemi kräver retikulocyter för vägledning: förhöjda retikulocyter talar för regenerativ anemi, det vill säga pågående blodförlust eller hemolys, medan låga eller inadekvat normala retikulocyter talar för hyporegenerativ anemi orsakad av benmärgssvikt, njursvikt (erytropoetinbrist) eller kronisk sjukdom. Makrocytär anemi (högt MCV) föranleder kontroll av B12 och folat samt leverstatus och TSH, då hypotyreos och leversjukdom också ger makrocytos; om B12 och folat är normala och alkohol uteslutits bör myelodysplastiskt syndrom övervägas, särskilt hos äldre.
Vid misstanke om hemolys (förhöjda retikulocyter, förhöjt LD och okonjugerat bilirubin, sänkt haptoglobin) kompletteras utredningen med direkt antiglobulintest (DAT/Coombs) för att skilja immunmedierad från icke-immunmedierad hemolys, samt blodutstryk för morfologisk bedömning (sfärocyter, schistocyter, fragmentocyter). En kombination av lågt Hb, högt MCV, lågt B12 och förhöjt LD/bilirubin ses klassiskt vid perniciös anemi på grund av samtidig ineffektiv erytropoes (intramedullär hemolys).
Felkällor och interferens
Ferritin är en akutfasreaktant och kan vara falskt normalt eller förhöjt vid samtidig inflammation, infektion eller malignitet trots faktisk järnbrist, vilket är den vanligaste fällan i anemiutredning. Nyligen given blodtransfusion påverkar Hb, retikulocyter och järnstatus under flera veckor. B12-nivån kan vara falskt normal vid funktionell B12-brist (t.ex. vid vissa autoimmuna tillstånd) där metylmalonat och homocystein bättre speglar den intracellulära bristen. Hemolys i själva provröret vid provtagningen kan ge falskt förhöjt LD och kalium samt störa tolkningen av misstänkt hemolytisk anemi.
Vidare utredning
Vid oklar mikrocytär anemi utan tydlig järnbrist bör hemoglobinelektrofores övervägas för att utesluta talassemi. Vid regenerativ hemolytisk anemi är DAT, blodutstryk och eventuellt utvidgad hemolysutredning (G6PD, membranopatier) nästa steg. Vid hyporegenerativ normocytär anemi utan uppenbar förklaring bör benmärgsundersökning övervägas, särskilt hos äldre patienter eller vid samtidig påverkan på andra cellinjer. Vid oförklarad järnbrist hos vuxna, särskilt män och postmenopausala kvinnor, ska gastrointestinal blödningskälla aktivt uteslutas med gastroskopi och koloskopi.
Sammanfattning
Anemiutredningens provpanel bygger på en stegvis algoritm där MCV och retikulocyter styr vilka ytterligare prover som behövs. Ferritinets begränsning som akutfasreaktant och behovet av att alltid utesluta blödningskälla vid oförklarad järnbrist är de viktigaste fallgroparna att känna till.
Källor
- Camaschella C. Iron deficiency. Blood 2019. PMID: 30401704
- Cascio MJ, DeLoughery TG. Anemia: Evaluation and diagnostic tests. Med Clin North Am 2017. PMID: 28189171
- Green R. Vitamin B12 deficiency from the perspective of a practicing hematologist. Blood 2017. PMID: 28360039
- Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Elsevier.
