…omkring 20 närbesläktade borreliaarter. Human Lymeborrelios orsakas främst av fyra patogena arter: Art Terminologisk och geografisk betydelse Borrelia burgdorferi sensu stricto B. burgdorferi i strikt…

…sjukdom. Sporothrix är termiskt dimorf. I miljön och vid odling omkring 25–30 °C växer organismen som mögel med septata hyfer och konidier. I human…

Sepsis är livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat immunsvar på infektion. Tillståndet är inte en enskild sjukdom utan ett syndrom som kan utgå från nästan…

…dessutom natrium och vattenreabsorptionen ökad. Resultatet blir otillräcklig hydrering av slem och andra körtelsekret, med hög viskositet och försämrade reologiska egenskaper. I luftvägsepitel krävs CFTR…

…en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning på…

…för kardiell synkope Andra orsaker till övergående medvetandeförlust Utredning av synkope Anamnes Anamnes hämtas från patient och eventuella vittnen. Rutinmässig anamnes med fokus på ovanstående…

…cytopatiskt virus kan orsaka svår sjukdom genom cytotoxiska T celler, cytokiner, komplement eller kärlskada. Omvänt kan omfattande replikation i en vävnad med stor funktionell reserv…

…Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat ärftligt cancersyndrom…

…mykologisk verifiering är särskilt viktig före långvarig systemisk behandling och vid atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp…

…sekundär) hypotyreos orsakad av hypofys eller hypotalamussjukdom och kräver utredning av övrig hypofysfunktion. Vid svår akut sjukdom kan lågt fritt T4 med normalt eller lågt…

…som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen; kan förekomma med svag…

…andra erytropoetinproducerande tumörer, erytropoetindopning), samt vid polycytemia vera, en myeloproliferativ neoplasi med JAK2 mutation som kräver särskild utredning och ofta samtidig förhöjning av leukocyter och…

…hypogonadism med lågt eller olämpligt normalt LH/FSH, orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism…

…retikulocyter talar för hyporegenerativ anemi orsakad av benmärgssvikt, njursvikt (erytropoetinbrist) eller kronisk sjukdom. Makrocytär anemi (högt MCV) föranleder kontroll av B12 och folat samt leverstatus…

…rad andra tillstånd med ökad väggspänning eller nedsatt clearance: förmaksflimmer, klaffsjukdom, lungemboli, pulmonell hypertension, akut koronart syndrom, njursvikt (nedsatt renal elimination), sepsis och kritisk sjukdom…

…tidig Graves sjukdom eller toxiskt adenom. Lågt eller olämpligt normalt TSH tillsammans med lågt fritt T4 talar för sekundär (central) hypotyreos på grund av hypofys…

…Följande tillstånd klassificeras som dilaterade kardiomyopatier: Idiopatisk dilaterad kardiomyopati Idag rekommenderas genetisk utredning av patienter med dilaterad kardiomyopati. Utredningen kan göras med kommersiellt tillgängliga genpaneler…

…överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men…

…härstammar från ett fokus. Vid strukturell hjärtsjukdom (t ex kranskärlssjukdom, kardiomyopati) orsakas monomorf VT oftast av re entry. Se Figur 53. Purkinjefibrerna i septum kan…

…1]. Urosepsis innebär sepsis med sannolikt eller verifierat fokus i urinvägarna. Sepsis definieras som livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat värdsvar på infektion. Diagnosen kräver…

…TSH talar för hypertyreos. Vid samtidigt förhöjt fritt T4/T3 föreligger manifest hypertyreos, vanligast orsakad av Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom eller subakut…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…arteriell sjukdom, PAD, är ett kliniskt tillstånd med stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer. Sjukdomen drabbar framför allt nedre extremiteterna och orsakas hos…

…host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD domineras av T…

…cancer Immuncheckpointshämmare kan orsaka primär binjurebarkssvikt, hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar…

…Molekylär diagnostik måste därför integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant…

…aktiv sjukdom. Standardbehandling vid fullt känslig tuberkulos är rifampicin, isoniazid, pyrazinamid och etambutol i två månader följt av rifampicin och isoniazid i fyra månader, med…

…fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes, defekt…

Preklinisk Typ II överkänslighet orsakas av IgG eller IgM mot cellbundna eller matrixbundna antigen och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller…

…alltid värderas tillsammans med fenotyp, nedärvning och genomisk kontext. Definition, avgränsning och nomenklatur En mikrodeletion är en förlust och en mikroduplikation ett tillskott av ett…

Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…

…progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt sekret med kronisk hosta…

…diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad eller absolut insulinbrist med risk för hyperglykemi…

…sig liktydigt med ett ångestsyndrom. Den kan vara: ett uttryck för ett primärt psykiatriskt tillstånd en del av eller reaktion på kroppslig sjukdom en läkemedelsbiverkning…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…med val av preparat utifrån sjukdomsaktivitet, säkerhetsprofil, administreringssätt och patientens preferenser. Patogenes och riskfaktorer Inflammatorisk skada i centrala nervsystemet Multipel skleros är en kronisk sjukdom…

…Tillståndet är betydligt vanligare hos kvinnor och blir vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i…

…panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra…

…inflammatorisk sjukdom i luftvägarna och lungorna med bestående luftvägsobstruktion och varierande grad av emfysem. Tillståndet kännetecknas främst av dyspné och funktionsbegränsning, ibland tillsammans med hosta…

…av flera kroniska leversjukdomar och den vanligaste orsaken till portal hypertension, som vid avancerad sjukdom leder till varicer, ascites, leverencefalopati och andra komplikationer. Misstänk tillståndet…

…behandling och smittförebyggande åtgärder. Samma parasit kan dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en…

…Definition, avgränsning och klassifikation En systemisk autoimmun sjukdom innebär att adaptiva immunreaktioner mot kroppsegna antigen orsakar inflammation i flera organ eller vävnadssystem. Autoreaktiva T och…

…Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i första hand biokemisk: Tillstånd TSH Fritt T4 : : Manifest primär hypotyreos Förhöjt Sänkt Subklinisk…

…heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år och kan därför ha orsakat kärl …

…ileus eller pseudoobstruktion. Tillstånden måste skiljas åt eftersom behandlingen är olika. Mekanisk tunntarmsobstruktion orsakas oftast av postoperativa adherenser, men inklämda bråck, tumör, Crohns sjukdom, volvulus…

…och kommensaler. PRR avgör därför inte i sig om en mikrob orsakar sjukdom. Barriäröverträdelse, vävnadslokalisation, tillväxthastighet och samtidig förekomst av skadesignaler bidrar till tolkningen. DAMP…

…centrala nervsystemet. Hypoxi. Uttalade störningar av glukos, natrium, kalcium eller magnesium. Alkoholabstinens eller abstinens efter sedativa. Intoxikation med prokonvulsiva läkemedel eller droger. Eklampsi. Akuta symtomatiska…

…hemodynamiskt tillstånd med ett medeltryck i lungartären, mPAP, på 20 mmHg i vila , och orsakas oftast av vänstersidig hjärtsjukdom, lungsjukdom eller pulmonell kärlsjukdom. Misstänk tillståndet…

…Efter utsättning av inkretinbaserad behandling är viktuppgång vanlig, ofta tillsammans med försämring av tidigare förbättrade riskmarkörer. Otillräcklig effekt ska föranleda en ny bedömning av behandlingsföljsamhet…

…är en kronisk, heterogen inflammatorisk sjukdom i luftvägarna med bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Tillståndet kännetecknas av återkommande och varierande episoder av andnöd, väsande andning…

…LDL sänkning, med tillägg av ezetimib och vid behov PCSK9 hämmare, medan hemodynamiskt betydelsefull eller akut komplicerad sjukdom kan kräva endovaskulär eller kirurgisk revaskularisering. Definition…

…miljon person år. En betydande andel av alla med DVT drabbas a lungemboli om trombmaterial lossnar och förs via vensystemet till höger hjärthalva. Venös tromboembolism…

…Inget annat medicinskt tillstånd orsakar lika mycket morbiditet och mortalitet som hypertoni [1]. Ungefär 90 till 95% av alla med hypertoni har essentiell hypertoni (primär…

… störningar orsakar bland annat hyperurikemi, immunbrist, neurologisk sjukdom och replikationsstress. Grundbegrepp: bas, nukleosid och nukleotid Puriner består av en sexledad ring fusionerad med en femledad…

…QRS, förlängt PR, till slut sinusvågsmönster och asystoli) korrelerar grovt med allvarlighetsgrad och kräver akut handläggning. Sänkta värden Hypokalemi orsakas av gastrointestinal förlust (kräkningar, diarré…

…Njurmedicin Paratyreoideahormon (PTH) är kroppens viktigaste regulator av kalciumbalansen och analyseras i princip alltid tillsammans med kalcium för att skilja mellan primära och sekundära orsaker…

…aktivitet och livsföring. Ett symtom med många möjliga orsaker Dyspné kan orsakas av såväl luftvägs och lungrelaterade som hjärtrelaterade och systemiska tillstånd. Hos samma patient…

…psykosociala riskfaktorer betydelsen av rökning, samsjuklighet, tidigare trauma eller fysisk belastning riskfaktorer specifika för cervikal radikulopati De riskfaktorer som anges i underlaget gäller andra tillstånd…

…med vanföreställningar, hallucinationer, desorganiserat tänkande eller grovt avvikande beteende. Psykos är inte en diagnos utan ett tillstånd som kan orsakas av primär psykossjukdom, av affektiv…