IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…enhet i taget och värdera effekten kliniskt och med nytt Hb innan nästa enhet ordineras. Vid kronisk anemi där orsaken är behandlingsbar — järnbrist, B12 brist…

…och mineralsubstitution Alla obesitaskirurgiska ingrepp kan ge kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

…mycket avancerad eftersom levern initialt kompenserar produktionen, och trombocytopeni (om närvarande) beror på portahypertension/hypersplenism snarare än konsumtion. Vid ren warfarineffekt är APTT normal eller…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist och…

…späds och tillsätts reagens som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter…

…hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest specifika rutinmarkören för hepatocellulär skada. Referensintervall…

…järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin B12 eller folatbrist med störd DNA syntes inflammation med hepcidinmedierad järnretention och hämmad…

…med total IgA, eftersom selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod och laboratoriespecifik, ofta U…

…vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition, avgränsning och etiologisk klassifikation Sekundär, eller förvärvad…

…koenzymprekursorer i energi , aminosyra och enkolsmetabolismen, medan vitamin C dessutom krävs för kollagenhydroxylering och redoxhomeostas. Brist ger vitamin och vävnadsspecifika syndrom, men även vattenlösliga vitaminer…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym…

…Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans eller heparin), förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i…

…om det finns en absolut brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller…

…MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption…

…vegetarisk/vegansk kost rik på gröna grönsaker, samt vid vitamin B12 brist, där folat "fångas" i sin metyltetrahydrofolatform och inte kan användas i cellmetabolismen (den…

…ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt centrifugeras kylt direkt…

…svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av vilka delprover som behövs styrs av erytrocytstorleken (MCV) och…

…är associerat med lägre cirkulerande 25 OH D på grund av sekvestrering i fettvävnad. Felkällor och interferens Kraftig hemolys och lipemi kan störa vissa immunoassaymetoder…

…användning av fosfatbindande antacida. Uttalad hypofosfatemi (<0,3 mmol/L) kan ge muskelsvaghet, andningsinsufficiens, hemolys, rabdomyolys och påverkan på hjärtfunktionen och är ett akut behandl

…G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att utvärdera transfusionsreaktioner…

…som normalt järnförråd, eftersom inflammationen döljer en underliggande brist. Vid hemokromatos och järnöverskott ses istället högt ferritin tillsammans med hög transferrinmättnad ( 45–50 %), vilket skiljer…

…intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller…

…som gränsvärde där funktionell brist bör uteslutas Synonymer B12, kobalamin, S Kobalamin Funktion Kofaktor för remetylering av homocystein till metionin och för omvandling av metylmalonyl…

…läkemedel, socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av…

…klassifikation och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande…

…protein och kalciumintag samt korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert…

…Lågt ASAT saknar egen klinisk betydelse och förekommer inte som sjukdomstillstånd; mycket låga värden ses ibland vid uttalad B6 brist (pyridoxal 5 fosfat är kofaktor…

…inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt torsades de pointes och förmaksflimmer), vid kramper eller neuromuskulär irritabilitet av oklar orsak, vid alkoholöverkonsumtion och malnutrition…

…med hög viskositet och försämrade reologiska egenskaper. I luftvägsepitel krävs CFTR för att upprätthålla ett tillräckligt djupt vätskeskikt kring cilierna. Vid CFTR brist minskar detta…

…utgår från den, och en uttalad stoppunkt. Röda flaggor Ofrivillig viktnedgång över 5 procent på sex månader Nattsvettningar som kräver byte av sängkläder, eller feber…

…dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös…

…konstitutionellt Mosaicism Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat…

…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…1,8–3,4 µkat/L (motsvarande ungefär 105–205 U/L beroende på metod), men intervallet är metod och laboratoriespecifikt och varierar mellan analysinstrument…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…bensoylperoxid och hormonellt riktad behandling har centrala roller. Klinisk bild Primära lesioner Akne förekommer främst i talgkörtelrika områden: ansikte bröst axlar övre delen av ryggen…

…ofta innan detta blir synligt på bilddiagnostik. Förhöjt CEA ses även vid andra maligniteter (pankreas , ventrikel , lung och bröstcancer) samt vid en rad benigna tillstånd…

…utfört på fel patient eller av ovan undersökare är det opålitligt. Ett enda centralt inslag räcker för att gå vidare med akut utredning , och normal…

…mycket kraftig bröst , rygg eller buksmärta , neurologiska symtom eller tecken på organischemi ska handläggas akut som misstänkt dissektion eller ruptur. Diagnosen och utbredningen bekräftas med…

…på akutmottagningen är sällan att ställa en exakt diagnos — den blir ofta aldrig ställd — utan att avgöra vilken av tre mekanismer som är sannolik och…

…syndrom, men plötsligt maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan organischemi ska väcka misstanke om samtidig aortadissektion. EKG förändringar och troponinstegring kan förekomma…

…DNA och rekryterar koaktivatorer eller korepressorer. Resultatet blir förändrad transkription under timmar till dygn. ERα dominerar många effekter i hypotalamus, uterus, bröst, lever och…

…bimanuell palpation svår och gör att framfall underskattas. Erbjud medföljande observatör (chaperon) enligt lokal rutin; det rekommenderas vid alla undersökningar av bröst, genitalia och rektum…

…samma dygn och ryggkirurgisk kontakt redan på misstanken, inte efter svaret — ju längre kompressionen står, desto större risk för bestående blås , tarm och sexuell dysfunktion…

…γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och D toxicitet. Bedömning…

…Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk blockad ger därför karakteristiska enzymdefekter med diagnostisk och terapeutisk betydelse. Begrepp, nomenklatur och avgränsning En kofaktor är en icke proteinkomponent…

…vatten Lewis syra, vattenaktivering, strukturell stabilisering Koppar Cu⁺/Cu²⁺ Histidin, cystein, metionin, tyrosin En elektronöverföring och syreaktivering Selen Selenocystein/selenolat Kovalent del av proteinet Nukleofil…

…eller graviditet CETP brist Indikation HDL kolesterol ingår som rutinkomponent i lipidstatus vid kardiovaskulär riskbedömning, tillsammans med totalkolesterol, LDL kolesterol och triglycerider, och används vid…