IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…enhet i taget och värdera effekten kliniskt och med nytt Hb innan nästa enhet ordineras. Vid kronisk anemi där orsaken är behandlingsbar — järnbrist, B12 brist…

…och mineralsubstitution Alla obesitaskirurgiska ingrepp kan ge kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

…ger diagnostisk vägledning på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist…

…på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist och…

…Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans eller heparin), förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i…

…hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest specifika rutinmarkören för hepatocellulär skada. Indikation…

…järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin B12 eller folatbrist med störd DNA syntes inflammation med hepcidinmedierad järnretention och hämmad…

…arytmier och vid utredning av alkoholöverkonsumtion, eftersom magnesiumbrist är underdiagnostiserad men klinisk betydelsefull. Indikation Magnesium beställs vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…HLA DQ2/DQ8 på antigenpresenterande celler i tunntarmens slemhinna. Hos genetiskt predisponerade individer triggar detta en T cellsmedierad immunreaktion som leder till villusatrofi och kryptahyperplasi…

…vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition, avgränsning och etiologisk klassifikation Sekundär, eller förvärvad…

…koenzymprekursorer i energi , aminosyra och enkolsmetabolismen, medan vitamin C dessutom krävs för kollagenhydroxylering och redoxhomeostas. Brist ger vitamin och vävnadsspecifika syndrom, men även vattenlösliga vitaminer…

…den beror på supply/demand imbalance eller lack of supply ) nedregleras eller upphör kontraktionerna. Detta är användbart inom akutmedicinsk diagnostik, eftersom förekomst av väggrörlighetsstörningar hos…

…MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption…

…vegetarisk/vegansk kost rik på gröna grönsaker, samt vid vitamin B12 brist, där folat "fångas" i sin metyltetrahydrofolatform och inte kan användas i cellmetabolismen (den…

…svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av vilka delprover som behövs styrs av erytrocytstorleken (MCV) och…

…OH vitamin D är det prov som bäst speglar kroppens totala D vitaminförråd och används för att diagnostisera brist, följa behandling och utreda rubbad kalciumomsättning…

…G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att utvärdera transfusionsreaktioner…

…som normalt järnförråd, eftersom inflammationen döljer en underliggande brist. Vid hemokromatos och järnöverskott ses istället högt ferritin tillsammans med hög transferrinmättnad ( 45–50 %), vilket skiljer…

…utredning av hyperparatyreoidism, malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation, polyuri…

…läkemedel, socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av…

…klassifikation och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym…

…protein och kalciumintag samt korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert…

…ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt centrifugeras kylt direkt…

…misstanke om alkoholöverkonsumtion där ASAT/ALAT kvoten ger vägledning. Provet ingår också vid utredning av muskelskada, rabdomyolys och som ospecifik markör vid hjärtinfarkt (numera ersatt…

…för att upptäcka och förebygga refeedingsyndrom, vid misstänkt tumörlyssyndrom hos patienter som ska genomgå cytostatikabehandling av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning…

…vilket försvårar tolkningen hos njursjuka patienter. Vidare utredning Vid gränsvärdigt eller lågt B12 bör metylmalonsyra och homocystein analyseras för att bekräfta funktionell brist. Vid bekräft

Kliniska symtom Trötthet är en av primärvårdens vanligaste sökorsaker och det symtom som ger sämst diagnostisk vägledning. Hos en majoritet hittas ingen somatisk sjukdom, men…

…dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös…

…konstitutionellt Mosaicism Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat…

…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…opålitligt som isolerat mått på leverfunktion vid samtidig inflammation, eftersom stegringen kan maskera en underliggande syntesnedsättning. Vidare utredning Vid lågt fibrinogen och pågående blödning bör…

…1,8–3,4 µkat/L (motsvarande ungefär 105–205 U/L beroende på metod), men intervallet är metod och laboratoriespecifikt och varierar mellan analysinstrument…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…avgränsade nedsänkningar och bredare vågformiga ärr. Hypertrofiska ärr eller keloider, särskilt över bröst, skuldror och käklinje. Klämning och mekanisk manipulation kan förvärra inflammationen och öka…

…utfört på fel patient eller av ovan undersökare är det opålitligt. Ett enda centralt inslag räcker för att gå vidare med akut utredning , och normal…

…på akutmottagningen är sällan att ställa en exakt diagnos — den blir ofta aldrig ställd — utan att avgöra vilken av tre mekanismer som är sannolik och…

…DNA och rekryterar koaktivatorer eller korepressorer. Resultatet blir förändrad transkription under timmar till dygn. ERα dominerar många effekter i hypotalamus, uterus, bröst, lever och…

…numera permanent i programmet och används brett — den som inte kommer till en gynekologisk undersökning, eller föredrar att ta provet själv, får ett vaginalt självprovtagningskit…

…samma dygn och ryggkirurgisk kontakt redan på misstanken, inte efter svaret — ju längre kompressionen står, desto större risk för bestående blås , tarm och sexuell dysfunktion…

…γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och D toxicitet. Bedömning…

…Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk blockad ger därför karakteristiska enzymdefekter med diagnostisk och terapeutisk betydelse. Begrepp, nomenklatur och avgränsning En kofaktor är en icke proteinkomponent…

…vatten Lewis syra, vattenaktivering, strukturell stabilisering Koppar Cu⁺/Cu²⁺ Histidin, cystein, metionin, tyrosin En elektronöverföring och syreaktivering Selen Selenocystein/selenolat Kovalent del av proteinet Nukleofil…

…HDL och triglycerider är omvänt korrelerade via lipoproteinmetabolismen) samt vid vissa läkemedel (anabola steroider, betablockerare, progestiner). Genetiska orsaker inkluderar Tangiers sjukdom och ApoA I brist…