…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…spolning. Inga läkemedel och ingen annan vätska får tillföras i samma infart som blodkomponenten — Ringer acetat innehåller kalcium som kan orsaka koagelbildning i aggregatet. Blodvärmare…

…och mineralsubstitution Alla obesitaskirurgiska ingrepp kan ge kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist…

…betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även kallad hexosmonofosfatshunten eller fosfoglukonatvägen , utgår från…

…på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist, tidig warfarineffekt eller…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist och…

…späds och tillsätts reagens som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter…

…hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest specifika rutinmarkören för hepatocellulär skada. Referensintervall…

…neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller väntan på kompletterande provsvar. Hemolys misstänks vid retikulocytos, förhöjt laktatdehydrogenas, indirekt hyperbilirubinemi och lågt haptoglobin. Direkt…

…selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod och laboratoriespecifik, ofta U/mL eller kU/L…

…innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist, anatomisk funktionsförlust eller medicinsk behandling…

…i levern och depåerna kan räcka 2–5 år eller längre. Folatdepåerna är mindre och kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym…

…kaolin eller ellagsyra) och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare…

…och kliniska studier har dock visat att myokardiets metabolism anpassas effektivt efter syretillgången. Myokardcellen kan alltså upp eller nedreglera metabolismen, och därmed kontraktiliteten, baserat på…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…att brist kan uppstå snabbare än vid B12 brist, där leverdepåerna räcker flera år. Provtagning och preanalys Venöst blodprov, serum eller plasma (beroende på lokal…

…nedsatt leverfunktion eller ureacykeldefekt och är neurotoxisk. Höga värden Hepatisk encefalopati vid leversjukdom Portosystemisk shuntning (t.ex. efter TIPS) Ureacykeldefekt (t.ex. OTC brist) hos…

…perniciös anemi på grund av samtidig ineffektiv erytropoes (intramedullär hemolys). Felkällor och interferens Ferritin är en akutfasreaktant och kan vara falskt normalt eller förhöjt vid…

…vitamin bildas i huden genom UVB exponering (kolekalciferol, D3) eller tillförs via kost och tillskott (D2/D3). I levern hydroxyleras det till 25 hydroxivitamin D…

…av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci hos barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund…

…G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att utvärdera transfusionsreaktioner…

…på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka analyter ofta är missvisande. Indikation Panelen beställs vid mikrocytär eller…

…Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi…

…perniciös anemi eller annan autoimmun sjukdom, långvarig protonpumpshämmar eller metforminbehandling, samt äldre med atrofisk gastrit. Fysiologisk bakgrund Kobalamin intas via animaliska livsmedel och kräver för…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…klassifikation och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande…

…utan brist minskar däremot inte säkert frakturrisken. Bisfosfonater är vanligen förstahandsval vid hög frakturrisk. Denosumab är ett effektivt alternativ men får inte försenas eller avslutas…

…ikterus eller buksmärta, samt vid misstanke om alkoholöverkonsumtion där ASAT/ALAT kvoten ger vägledning. Provet ingår också vid utredning av muskelskada, rabdomyolys och som ospecifik…

…vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt torsades de pointes och förmaksflimmer), vid kramper eller neuromuskulär irritabilitet av…

…med hög viskositet och försämrade reologiska egenskaper. I luftvägsepitel krävs CFTR för att upprätthålla ett tillräckligt djupt vätskeskikt kring cilierna. Vid CFTR brist minskar detta…

…som är värst på morgonen och lättar under dagen talar för depression, medan trötthet som byggs upp under dagen talar för somatisk orsak eller sömnapné…

…dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös…

…konstitutionellt Mosaicism Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat…

…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…angivna referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Kraftig stegring (flera gånger normalvärdet) ses vid hemolys (in vivo eller in vitro), tumörlyssyndrom, rabdomyolys och svår vävnadshypoxi/nekros. Måttlig…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…komedoner, små hudfärgade eller vita follikulära papler. Öppna komedoner, folliklar med mörk keratinplugg. Den mörka färgen beror inte på smuts. Inflammatoriska papler och pustler. Noduli…

…starkt för recidiv eller metastasering, ofta innan detta blir synligt på bilddiagnostik. Förhöjt CEA ses även vid andra maligniteter (pankreas , ventrikel , lung och bröstcancer) samt…

…utfört på fel patient eller av ovan undersökare är det opålitligt. Ett enda centralt inslag räcker för att gå vidare med akut utredning , och normal…

…mycket kraftig bröst , rygg eller buksmärta , neurologiska symtom eller tecken på organischemi ska handläggas akut som misstänkt dissektion eller ruptur. Diagnosen och utbredningen bekräftas med…

…på akutmottagningen är sällan att ställa en exakt diagnos — den blir ofta aldrig ställd — utan att avgöra vilken av tre mekanismer som är sannolik och…

…syndrom, men plötsligt maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan organischemi ska väcka misstanke om samtidig aortadissektion. EKG förändringar och troponinstegring kan förekomma…

…DNA och rekryterar koaktivatorer eller korepressorer. Resultatet blir förändrad transkription under timmar till dygn. ERα dominerar många effekter i hypotalamus, uterus, bröst, lever och…

…Placenta praevia eller vattenavgång i graviditet — spekulum får användas, men inte digital undersökning förrän placentaläget är känt. Nyligen genomgången gynekologisk operation. Förberedelser och utrustning Undersökningsbrits…

…före 20 eller efter 50 års ålder Svag och ospecifik flagga Utred inte enbart på åldern Den farligaste bedömningen är att avfärda blås och tarmsymtom…

…γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och D toxicitet. Bedömning…

…sammanfattas som: elektron eller hydridöverföring genom NAD(P), flaviner, heme och metallcentra Lewis syrakatalys och laddningsstabilisering genom metalljoner aktivering av vatten till en mer nukleofil…

…förmedlas genom metallkoordination eller inkorporering i redoxaktiva selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet. Brist eller överskott kan därför…

…Östrogenbehandling eller graviditet CETP brist Indikation HDL kolesterol ingår som rutinkomponent i lipidstatus vid kardiovaskulär riskbedömning, tillsammans med totalkolesterol, LDL kolesterol och triglycerider, och används…