…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…ryggbesvär, pigmentförändringar eller fynd vid ledkirurgi uppträder i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet…

…behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan korrigeras med järn, B12 eller folat hos en stabil patient. Transfusion…

…hetsätningsproblematik, fysisk aktivitet, sömn, viktökande läkemedel och psykisk ohälsa. Anatomiska orsaker, exempelvis vidgad gastrojejunostomi, gastrogastrisk fistel eller dilaterad sleeve, kan motivera gastroskopi eller kontrastundersökning. Behandlingen…

…betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även kallad hexosmonofosfatshunten eller fosfoglukonatvägen , utgår från…

…på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist, tidig warfarineffekt eller…

…benmärgens aktuella erytropoetiska aktivitet. Låga värden Obehandlad järnbrist , B12 eller folatbrist Benmärgssvikt (aplastisk anemi) Benmärgsinfiltration (leukemi, myelodysplastiskt syndrom, metastaser) Kronisk njursvikt (EPO brist) Anemi vid…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter i praktiken enbart faktorerna…

…ett enzym som huvudsakligen finns i hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest…

…väntan på kompletterande provsvar. Hemolys misstänks vid retikulocytos, förhöjt laktatdehydrogenas, indirekt hyperbilirubinemi och lågt haptoglobin. Direkt antiglobulintest används för att identifiera immunmedierad hemolys. Svår eller…

…opålitligt hos denna grupp. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (ofta angivet som U/mL eller kU/L beroende på analysmetod). Referensintervall och cut…

…central infart och malnutrition. Riskbedömningen måste därför baseras på den sammanlagda immunologiska belastningen och inte enbart på diagnos eller ett enskilt laboratorievärde. Immunologisk normalfysiologi och…

…inte kan syntetisera i tillräcklig omfattning. Ett vitamin kan omfatta flera kemiskt närbesläktade vitamerer med olika biotillgänglighet eller biologisk aktivitet. De nio vattenlösliga vitaminerna är…

…kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist, B12 brist/perniciös anemi samt efter blodtransfusion eller hjärt lungmaskin kirurgi (EDTA effekt…

…Vitamin K brist Disseminerad intravasal koagulation (DIC) Lupusantikoagulans eller specifik faktorhämmare Indikation APTT beställs vid monitorering av ofraktionerad heparinbehandling, preoperativ blödningsscreening vid anamnes på blödningsbenägenhet…

…brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller lack of supply ) nedregleras eller…

…1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär…

…värden Folattillskott Vegetarisk/vegansk kost rik på gröna grönsaker Vitamin B12 brist (metylfolatfällan) Bakteriell överväxt i tunntarmen Indikation Folat analyseras vid makrocytär eller megaloblastisk anemi…

…preanalytiska fel. Provet ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt…

…perniciös anemi på grund av samtidig ineffektiv erytropoes (intramedullär hemolys). Felkällor och interferens Ferritin är en akutfasreaktant och kan vara falskt normalt eller förhöjt vid…

…hy, malabsorption, äldre, eller vid utredning av muskuloskeletal smärta och fall hos äldre), vid osteoporos och osteomalaci, inför och under behandling med D vitamintillskott, samt…

…hos patienter som ska genomgå cytostatikabehandling av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci…

…ökad erytrocytnedbrytning Bilirubin Retikulocyter Speglar benmärgens kompensatoriska erytropoes som svar på ökad erytrocytförlust Retikulocyter DAT (direkt antiglobulintest, Coombs) Påvisar antikroppar eller komplement bundna till erytrocytytan…

…på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka analyter ofta är missvisande. Indikation Panelen beställs vid mikrocytär eller…

…värden Hypokalcemi ses vid hypoparatyreoidism (postoperativ efter tyreoidea /paratyreoideakirurgi vanligast, autoimmun eller genetisk), vitamin D brist, kronisk njursvikt (nedsatt aktivering av vitamin D och fosfatretention)…

…i tunntarmen, samt läkemedel som metformin och långvarig protonpumpshämmar /H2 blockerarbehandling. Brist ger makrocytär megaloblastisk anemi och/eller neurologiska symtom (perifer neuropati, ataxi, subakut kombinerad…

…aktivitet, sömn, läkemedel, socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller…

…huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande utan tydligt organsyndrom…

…asymtomatiska och bör aktivt eftersökas vid längdminskning, kyfos, ryggsmärta, glukokortikoidbehandling eller uttalat låg bentäthet. Basbehandlingen består av fysisk aktivitet, styrke och balansträning, rökstopp, måttlig alkoholkonsumtion…

…hjärtmuskel och skelettmuskel, och tolkas normalt tillsammans med ALAT för att bedöma leverskada och skilja hepatocellulär orsak från muskulär eller kardiell. Referensintervall 0,25–0…

…vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt torsades de pointes och förmaksflimmer), vid kramper eller neuromuskulär irritabilitet av…

…och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…opioider, antidepressiva, bensodiazepiner Vanligt, underskattat Sällan brådskande Hematologiskt Järnbrist med eller utan anemi, B12 brist, hematologisk malignitet Vanligt respektive ovanligt Malignitet brådskande Endokrint Hypotyreos, hypertyreos…

…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…

…fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero på polygen risk, miljö, slump eller ännu okänd genetik Somatiskt tumörfynd Variant endast i tumörvävnaden…

…färre ATP per glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och…

…även lätt in vitro hemolys från trång nål, kraftig venstas eller skakning av provröret ger falskt förhöjda värden, eftersom erytrocyter innehåller mycket höga LD koncentrationer…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…exempelvis smala djupa ärr, skarpt avgränsade nedsänkningar och bredare vågformiga ärr. Hypertrofiska ärr eller keloider, särskilt över bröst, skuldror och käklinje. Klämning och mekanisk manipulation…

…preoperativa nivåer. Vid uppföljning efter kurativ resektion talar en stigande trend starkt för recidiv eller metastasering, ofta innan detta blir synligt på bilddiagnostik. Förhöjt CEA…

…och att undersökaren är van vid impulstestet; utfört på fel patient eller av ovan undersökare är det opålitligt. Ett enda centralt inslag räcker för att…

…kan ge bröst eller ryggsmärta, andfåddhet, hosta, heshet, dysfagi eller aortainsufficiens. Plötsligt insättande, mycket kraftig bröst , rygg eller buksmärta , neurologiska symtom eller tecken på organischemi…

…enda symtomet på ett tillstånd som dödar inom timmar. Dessa ska aktivt övervägas innan patienten placeras i reflexfacket. Tillstånd Talar för Nyckelundersökning : : : Ventrikeltakykardi eller totalblock…

…som akut koronart syndrom, men plötsligt maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan organischemi ska väcka misstanke om samtidig aortadissektion. EKG förändringar och…

…och onkologiska riskfaktorer. Samma hormon kan därför ge olika biologisk effekt beroende på om exponeringen är pulsatil, kontinuerlig, systemisk eller huvudsakligen lokal. Farmakologisk översikt och…

…i hela landet. Cytologi används som triagetest på samma vätskebaserade prov när HPV analysen utfaller positivt — provet behöver alltså inte tas om. Ålder Kallelseintervall Analys…

…kärlkirurg Debut före 20 eller efter 50 års ålder Svag och ospecifik flagga Utred inte enbart på åldern Den farligaste bedömningen är att avfärda blås…

…antioxidativt membranskydd respektive γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och…

…B vitaminer och fungerar som återanvändbara bärare av elektroner eller funktionella grupper. Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk blockad ger därför karakteristiska enzymdefekter med diagnostisk och…

…förmedlas genom metallkoordination eller inkorporering i redoxaktiva selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet. Brist eller överskott kan därför…

…ApoA I brist Höga värden Regelbunden fysisk aktivitet Måttlig alkoholkonsumtion Östrogenbehandling eller graviditet CETP brist Indikation HDL kolesterol ingår som rutinkomponent i lipidstatus vid kardiovaskulär…