…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…ryggbesvär, pigmentförändringar eller fynd vid ledkirurgi uppträder i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet…

…behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan korrigeras med järn, B12 eller folat hos en stabil patient. Transfusion…

Obesitas Uppföljningsschema och ansvarsfördelning Obesitaskirurgi ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I…

…betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även kallad hexosmonofosfatshunten eller fosfoglukonatvägen , utgår från…

…på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist, tidig warfarineffekt eller…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…kaolin eller ellagsyra) och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare…

…att avgöra mönster (hepatocellulärt vs kolestatiskt). Vid kraftig stegring eller koagulopati krävs akut handläggning med tanke på fulminant leversvikt. Riktad utredning inkluderar virusserologi (hepatit A…

…väntan på kompletterande provsvar. Hemolys misstänks vid retikulocytos, förhöjt laktatdehydrogenas, indirekt hyperbilirubinemi och lågt haptoglobin. Direkt antiglobulintest används för att identifiera immunmedierad hemolys. Svår eller…

…joniserade fraktionen på samma sätt som för kalcium, även om detta är mindre väl studerat än för kalcium. Vidare utredning Vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi…

…regenerativ anemi) ses vid akut blödning, hemolytisk anemi (autoimmun, medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar…

…opålitligt hos denna grupp. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (ofta angivet som U/mL eller kU/L beroende på analysmetod). Referensintervall och cut…

…central infart och malnutrition. Riskbedömningen måste därför baseras på den sammanlagda immunologiska belastningen och inte enbart på diagnos eller ett enskilt laboratorievärde. Immunologisk normalfysiologi och…

…år eller längre. Folatdepåerna är mindre och kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga inom veckor vid obefintligt intag eller…

…brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller lack of supply ) nedregleras eller…

…1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär…

…att brist kan uppstå snabbare än vid B12 brist, där leverdepåerna räcker flera år. Provtagning och preanalys Venöst blodprov, serum eller plasma (beroende på lokal…

…perniciös anemi på grund av samtidig ineffektiv erytropoes (intramedullär hemolys). Felkällor och interferens Ferritin är en akutfasreaktant och kan vara falskt normalt eller förhöjt vid…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Endokrinologi & metabolism 25 OH vitamin D är det prov som bäst speglar kroppens totala D vitaminförråd och används för att diagnostisera brist…

…ökad erytrocytnedbrytning Bilirubin Retikulocyter Speglar benmärgens kompensatoriska erytropoes som svar på ökad erytrocytförlust Retikulocyter DAT (direkt antiglobulintest, Coombs) Påvisar antikroppar eller komplement bundna till erytrocytytan…

…på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka analyter ofta är missvisande. Indikation Panelen beställs vid mikrocytär eller…

…värden Hypokalcemi ses vid hypoparatyreoidism (postoperativ efter tyreoidea /paratyreoideakirurgi vanligast, autoimmun eller genetisk), vitamin D brist, kronisk njursvikt (nedsatt aktivering av vitamin D och fosfatretention)…

…Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling hos en enskild patient [3…

…huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande utan tydligt organsyndrom…

…kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist, B12 brist/perniciös anemi samt efter blodtransfusion eller hjärt lungmaskin kirurgi (EDTA effekt…

…utan brist minskar däremot inte säkert frakturrisken. Bisfosfonater är vanligen förstahandsval vid hög frakturrisk. Denosumab är ett effektivt alternativ men får inte försenas eller avslutas…

…preanalytiska fel. Provet ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt…

…kreatinkinas. Vid kraftig eller ihållande transaminasstegring bör virusserologi (hepatit A, B, C), autoimmun hepatitutredning, leverultraljud och i utvalda fall leverbiopsi övervägas. Anamnes på alkoholkonsumtion, läkemedel…

…hos patienter som ska genomgå cytostatikabehandling av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci…

…i tunntarmen, samt läkemedel som metformin och långvarig protonpumpshämmar /H2 blockerarbehandling. Brist ger makrocytär megaloblastisk anemi och/eller neurologiska symtom (perifer neuropati, ataxi, subakut kombinerad…

…opioider, antidepressiva, bensodiazepiner Vanligt, underskattat Sällan brådskande Hematologiskt Järnbrist med eller utan anemi, B12 brist, hematologisk malignitet Vanligt respektive ovanligt Malignitet brådskande Endokrint Hypotyreos, hypertyreos…

…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…

…fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero på polygen risk, miljö, slump eller ännu okänd genetik Somatiskt tumörfynd Variant endast i tumörvävnaden…

…färre ATP per glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och…

…vid utredning och handläggning av massiv blödning, DIC och leversvikt. Indikation Fibrinogen mäts vid pågående eller misstänkt koagulopati, framför allt vid massiv blödning (trauma, postpartumblödning…

…även lätt in vitro hemolys från trång nål, kraftig venstas eller skakning av provröret ger falskt förhöjda värden, eftersom erytrocyter innehåller mycket höga LD koncentrationer…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…exempelvis smala djupa ärr, skarpt avgränsade nedsänkningar och bredare vågformiga ärr. Hypertrofiska ärr eller keloider, särskilt över bröst, skuldror och käklinje. Klämning och mekanisk manipulation…

…och att undersökaren är van vid impulstestet; utfört på fel patient eller av ovan undersökare är det opålitligt. Ett enda centralt inslag räcker för att…

…enda symtomet på ett tillstånd som dödar inom timmar. Dessa ska aktivt övervägas innan patienten placeras i reflexfacket. Tillstånd Talar för Nyckelundersökning : : : Ventrikeltakykardi eller totalblock…

…och onkologiska riskfaktorer. Samma hormon kan därför ge olika biologisk effekt beroende på om exponeringen är pulsatil, kontinuerlig, systemisk eller huvudsakligen lokal. Farmakologisk översikt och…

…i hela landet. Cytologi används som triagetest på samma vätskebaserade prov när HPV analysen utfaller positivt — provet behöver alltså inte tas om. Ålder Kallelseintervall Analys…

…kärlkirurg Debut före 20 eller efter 50 års ålder Svag och ospecifik flagga Utred inte enbart på åldern Den farligaste bedömningen är att avfärda blås…

…antioxidativt membranskydd respektive γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och…

…B vitaminer och fungerar som återanvändbara bärare av elektroner eller funktionella grupper. Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk blockad ger därför karakteristiska enzymdefekter med diagnostisk och…

…förmedlas genom metallkoordination eller inkorporering i redoxaktiva selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet. Brist eller överskott kan därför…

…Friedewalds formel. Provet beställs vid hälsoundersökningar, vid utredning av dyslipidemi och hos patienter med etablerad eller misstänkt aterosklerotisk sjukdom, samt vid uppföljning av livsstilsintervention. Fysiologisk…