…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet katalyserar omvandlingen av homogentisinsyra till maleylacetoacetat i…

…enhet i taget och värdera effekten kliniskt och med nytt Hb innan nästa enhet ordineras. Vid kronisk anemi där orsaken är behandlingsbar — järnbrist, B12 brist…

…ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I en metaanalys av populationsbaserade studier…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

…se D dimer). Tolkningsmönster Mönstret av avvikelser i panelen ger diagnostisk vägledning på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR…

…Tillväxthormon reglerar längdtillväxt genom direkta effekter i tillväxtplattan och genom att stimulera endokrin samt lokal IGF 1 signalering. Hormonet har samtidigt uttalade effekter på lipid …

…Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans eller heparin), förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Gastroenterologi & hepatologi ALAT (alaninaminotransferas) är ett enzym som huvudsakligen finns i hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan…

…åldrandet [4]. Normal erytropoes Erytrocyter bildas i benmärgen under stimulering av erytropoetin, som huvudsakligen produceras i njurarna som svar på vävnadshypoxi. För en normal erytropoes…

…av kroppens totala magnesium finns i serum kan värdet vara normalt trots betydande intracellulär brist — vid stark klinisk misstanke om brist trots normalt S magnesium…

…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…modifierar gliadinpeptider från gluten genom deamidering, vilket ökar deras affinitet för HLA DQ2/DQ8 på antigenpresenterande celler i tunntarmens slemhinna. Hos genetiskt predisponerade individer triggar…

…kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition…

…kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga inom veckor vid obefintligt intag eller starkt ökad förbrukning. Samordnade funktioner i metabolismen…

…resultera i ischemi, eftersom myokardcellen anpassar sig genom att nedreglera metabolismen. Enligt denna teorin uppstår därför bara ischemi om det finns en absolut brist på…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister (metotrexat, trimetoprim, vissa antiepileptika) med symtom på brist. Fysiologisk bakgrund Folat finns naturligt i gröna bladgrönsaker, baljväxter…

…vid rutinprovtagning, vid uppföljning av känd anemi som inte svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av…

…glukokortikoider). Fetma är associerat med lägre cirkulerande 25 OH D på grund av sekvestrering i fettvävnad. Felkällor och interferens Kraftig hemolys och lipemi kan störa…

…hemolys (TTP/HUS) Kreatinin Haptoglobin har ingen egen artikel på webbplatsen ännu, men ingår centralt i panelen som det mest specifika enskilda provet för intravaskulär…

…järn i plasma; kortlivat och kraftigt påverkat av dygnsvariation, måltider och inflammation — används sällan ensamt för diagnostik — TIBC (total järnbindningskapacitet) Ett indirekt mått på mängden…

…utredning av hyperparatyreoidism, malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation, polyuri…

…fynd, exempelvis ACTH brist, hypogonadism, återkommande hypoglykemi eller neonatal diarré Den centrala biologiska mekanismen vid många monogena former är störd leptin melanokortinsignalering i hypotalamus. Diagnosen…

…och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande utan…

…och kylförvaring under flera dagar. Barn och ungdomar i tillväxt har fysiologiskt högre nivåer på grund av skelettets aktiva benbildning. Referensintervall Typiskt referensintervall för vuxna…

…utredning av bidragande orsaker och ställningstagande till behandling [1]. Diagnosen kan ställas med DXA vid T score ≤ −2,5 i ländrygg, total höft eller lårbenshals…

…via ureacykeln. Förhöjda nivåer i blod är neurotoxiska och analysen används framför allt för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt…

…autoimmun hepatitutredning, leverultraljud och i utvalda fall leverbiopsi övervägas. Anamnes på alkoholkonsumtion, läkemedel och naturläkemedel/kosttillskott är central i utredningen. Sammanfattning ASAT är ett känsligt…

…på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci hos barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund Fosfat finns till största delen intracellulärt och i…

…trots funktionell brist, varför metylmalonsyra (MMA) och homocystein används som känsligare kompletterande markörer vid klinisk misstanke trots normalt B12. Höga doser biotin (vanligt i kosttillskott…

…och en uttalad stoppunkt. Röda flaggor Ofrivillig viktnedgång över 5 procent på sex månader Nattsvettningar som kräver byte av sängkläder, eller feber utan förklaring Nytillkomna…

…γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2 …

…fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero på polygen risk, miljö, slump eller ännu okänd genetik Somatiskt tumörfynd Variant endast i tumörvävnaden…

…ses: Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom kärlens glatta muskulatur relaxerar pga ATP brist. I lungorna sker vasokonstriktion vid hypoxi…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Hematologi & onkologi Akutsjukvård Fibrinogen är levern producerade koagulationsfaktor I, substratet för fibrinbildning, och en central parameter vid utredning och handläggning av massiv…

…markör) och mononukleos. Sänkta värden Låga värden saknar i praktiken klinisk betydelse och analyseras inte rutinmässigt; enstaka rapporter finns vid genetisk LD brist, men detta…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…roller. Klinisk bild Primära lesioner Akne förekommer främst i talgkörtelrika områden: ansikte bröst axlar övre delen av ryggen Följande lesioner kan förekomma samtidigt: Slutna komedoner…

…vestibularisneurit från infarkt i bakre cirkulationen. Testet förutsätter att patienten har spontannystagmus vid undersökningstillfället och att undersökaren är van vid impulstestet; utfört på fel patient…

…ska uteslutas först Synkope kan vara det enda symtomet på ett tillstånd som dödar inom timmar. Dessa ska aktivt övervägas innan patienten placeras i reflexfacket…

…och binder GnRH receptorer på adenohypofysens gonadotrofer. Detta stimulerar syntes och exocytos av luteiniserande hormon, LH, och follikelstimulerande hormon, FSH. I ovariet driver FSH granulosacellernas…

…det rekommenderas vid alla undersökningar av bröst, genitalia och rektum. Fråga om graviditet, menstruationsstatus, tidigare cellprovssvar och eventuell konisering. Genomförande Inspektion Patienten ligger i gynläge…

…Vid misstanke om epidural abscess ska lumbalpunktion undvikas i det drabbade segmentet — nålen kan föra in infektion i spinalrummet. Malignitet och kompressionsfraktur Skelettmetastaser från bröst …

…antioxidativt membranskydd respektive γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och…

…B vitaminer och fungerar som återanvändbara bärare av elektroner eller funktionella grupper. Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk blockad ger därför karakteristiska enzymdefekter med diagnostisk och…

…Brist eller överskott kan därför ge kombinationer av metabola, hematologiska, neurologiska, dermatologiska och endokrina manifestationer. Grundbegrepp och avgränsning Ett spårämne är ett grundämne som behövs…

…CETP brist. Till skillnad från LDL har högt HDL traditionellt betraktats som gynnsamt, men mycket höga nivåer (särskilt vid genetiska CETP defekter) har i vissa…