…färre ATP per glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och…

…Vid misstanke om epidural abscess ska lumbalpunktion undvikas i det drabbade segmentet — nålen kan föra in infektion i spinalrummet. Malignitet och kompressionsfraktur Skelettmetastaser från bröst …

IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

IM Sammanfattning Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i…

…Hb innan nästa enhet ordineras. Vid kronisk anemi där orsaken är behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan…

Obesitas Uppföljningsschema och ansvarsfördelning Obesitaskirurgi ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I…

…cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även…

…anamnes på blödningsbenägenhet eller inför ingrepp med hög blödningsrisk, vid pågående eller oklar blödning för att lokalisera mekanismen, vid misstanke om leverkoagulopati, vitamin K brist…

…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter i praktiken enbart faktorerna…

…ett enzym som huvudsakligen finns i hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest…

…inflammationsmarkörer, njurfunktion samt riktade analyser för vitaminbrist och hemolys. De vanligaste mekanismerna är: järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin…

…Provet tas alltid tillsammans med total IgA, eftersom selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod…

…kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition…

…enkolsmetabolismen, medan vitamin C dessutom krävs för kollagenhydroxylering och redoxhomeostas. Brist ger vitamin och vävnadsspecifika syndrom, men även vattenlösliga vitaminer kan orsaka kliniskt betydelsefull toxicitet…

…är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist, B12 brist/perniciös anemi samt efter blodtransfusion eller hjärt lungmaskin…

…och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans…

…om det finns en absolut brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…brytas ned vid förvaring. Nyligen intagen måltid rik på folat kan ge övergående stegring av serumfolat utan att spegla kroppens faktiska lagerstatus, varför erytrocytfolat ibland…

…OTC brist) hos barn Organisk acidemi eller fettsyraoxidationsdefekt Valproatbehandling Gastrointestinal blödning Indikation Ammoniak beställs vid misstänkt hepatisk encefalopati hos patienter med känd eller nyupptäckt leversjukdom…

…är symtomatisk eller ett bifynd vid rutinprovtagning, vid uppföljning av känd anemi som inte svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi…

…nordliga breddgrader, vilket bör beaktas vid tolkning och uppföljning av samma patient över tid. Referensintervall Brist: <25 nmol/L. Insufficiens: 25–50 nmol/L. Tillräcklig…

…Låga värden Refeedingsyndrom Primär hyperparatyreoidism Respiratorisk alkalos Vitamin D brist med sekundär hyperparatyreoidism Alkoholabstinens Diabetisk ketoacidos under behandling Malabsorption eller fosfatbindande antacida Höga värden Njursvikt…

…autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom…

…utan samtidig transferrinmättnadsstegring. Felkällor och interferens S järn har uttalad dygnsvariation (högst på morgonen) och påverkas av nyligen intaget järntillskott eller måltid, vilket gör enstaka…

…autoimmun, genetisk) Vitamin D brist Kronisk njursvikt Akut pankreatit Massiv rabdomyolys Hypomagnesemi Citratinducerad hypokalcemi (massiv transfusion) Höga värden Primär hyperparatyreoidism Malignitetsassocierad hyperkalcemi (PTH relaterat protein…

…perifer neuropati och kognitiv svikt. Referensintervall 150–650 pmol/L 150–250 pmol/L betraktas som gränsvärde där funktionell brist bör uteslutas Synonymer B12, kobalamin…

…fysisk aktivitet, sömn, läkemedel, socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik…

…och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande utan…

…korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert frakturrisken. Bisfosfonater är vanligen…

…som huvudsakligen finns i cytosolen hos hepatocyter. Provtagning och preanalys Provet tas venöst utan krav på fasta. Hemolys ger falskt förhöjt ASAT eftersom erytrocyter innehåller…

…laxermedel Intravenös magnesiumbehandling (t.ex. vid preeklampsi/eklampsi) Indikation Magnesium beställs vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt…

…och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…och en uttalad stoppunkt. Röda flaggor Ofrivillig viktnedgång över 5 procent på sex månader Nattsvettningar som kräver byte av sängkläder, eller feber utan förklaring Nytillkomna…

…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…

…Somatiska förändringar i tumören Vanligen inte överförbar till barn Familjär anhopning Flera fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero på polygen risk…

…stadieindelning (t.ex. i International Prognostic Index för lymfom), vid misstänkt tumörlyssyndrom, samt vid vävnadsnekros såsom hjärtinfarkt (historiskt), lungemboli, mjältinfarkt och muskeltrauma. LD ingår även…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…roller. Klinisk bild Primära lesioner Akne förekommer främst i talgkörtelrika områden: ansikte bröst axlar övre delen av ryggen Följande lesioner kan förekomma samtidigt: Slutna komedoner…

…samt som prognostisk markör vid diagnostillfället. Provet är inte lämpligt som screeningverktyg på grund av låg specificitet. Referensintervall <3–5 µg/L (icke rökare) 5…

…vanligaste orsaken till yrsel i primärvården och en av få diagnoser som kan botas på plats, på tre minuter, utan läkemedel . Diagnosen ställs på anamnes…

…kan ge bröst eller ryggsmärta, andfåddhet, hosta, heshet, dysfagi eller aortainsufficiens. Plötsligt insättande, mycket kraftig bröst , rygg eller buksmärta , neurologiska symtom eller tecken på organischemi…

…liggande), aktivitet (i vila, under ansträngning, direkt efter ansträngning, vid uppresning, under miktion eller hosta), miljö (varmt, trängsel, långvarigt stående, blodprovstagning), måltid strax innan. Prodrom…

…av en aortadissektion typ A. Tillståndet kan yttra sig som akut koronart syndrom, men plötsligt maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan organischemi…

…och patientens trombotiska, metabola och onkologiska riskfaktorer. Samma hormon kan därför ge olika biologisk effekt beroende på om exponeringen är pulsatil, kontinuerlig, systemisk eller huvudsakligen…

…i hela landet. Cytologi används som triagetest på samma vätskebaserade prov när HPV analysen utfaller positivt — provet behöver alltså inte tas om. Ålder Kallelseintervall Analys…

…antioxidativt membranskydd respektive γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och…

…B vitaminer och fungerar som återanvändbara bärare av elektroner eller funktionella grupper. Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk blockad ger därför karakteristiska enzymdefekter med diagnostisk och…

…selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet. Brist eller överskott kan därför ge kombinationer av metabola, hematologiska, neurologiska, dermatologiska…

…måttlig alkoholkonsumtion, östrogenbehandling/graviditet, samt vid vissa genetiska tillstånd som CETP brist. Till skillnad från LDL har högt HDL traditionellt betraktats som gynnsamt, men mycket…