…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…före 20 eller efter 50 års ålder Svag och ospecifik flagga Utred inte enbart på åldern Den farligaste bedömningen är att avfärda blås och tarmsymtom…

…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…spolning. Inga läkemedel och ingen annan vätska får tillföras i samma infart som blodkomponenten — Ringer acetat innehåller kalcium som kan orsaka koagelbildning i aggregatet. Blodvärmare…

…och mineralsubstitution Alla obesitaskirurgiska ingrepp kan ge kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist…

…betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även kallad hexosmonofosfatshunten eller fosfoglukonatvägen , utgår från…

…på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist, tidig warfarineffekt eller…

…på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist och…

…kaolin eller ellagsyra) och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare…

…hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest specifika rutinmarkören för hepatocellulär skada. Indikation…

…neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller väntan på kompletterande provsvar. Hemolys misstänks vid retikulocytos, förhöjt laktatdehydrogenas, indirekt hyperbilirubinemi och lågt haptoglobin. Direkt…

…arytmier och vid utredning av alkoholöverkonsumtion, eftersom magnesiumbrist är underdiagnostiserad men klinisk betydelsefull. Indikation Magnesium beställs vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…ofta angivet som U/mL eller kU/L beroende på analysmetod). Referensintervall och cut off nivåer är metod och laboratoriespecifika, och det lokala laboratoriets angivna…

…innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist, anatomisk funktionsförlust eller medicinsk behandling…

…i levern och depåerna kan räcka 2–5 år eller längre. Folatdepåerna är mindre och kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan…

…och kliniska studier har dock visat att myokardiets metabolism anpassas effektivt efter syretillgången. Myokardcellen kan alltså upp eller nedreglera metabolismen, och därmed kontraktiliteten, baserat på…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…att brist kan uppstå snabbare än vid B12 brist, där leverdepåerna räcker flera år. Provtagning och preanalys Venöst blodprov, serum eller plasma (beroende på lokal…

…perniciös anemi på grund av samtidig ineffektiv erytropoes (intramedullär hemolys). Felkällor och interferens Ferritin är en akutfasreaktant och kan vara falskt normalt eller förhöjt vid…

…vitamin bildas i huden genom UVB exponering (kolekalciferol, D3) eller tillförs via kost och tillskott (D2/D3). I levern hydroxyleras det till 25 hydroxivitamin D…

…G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att utvärdera transfusionsreaktioner…

…på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka analyter ofta är missvisande. Indikation Panelen beställs vid mikrocytär eller…

…utredning av hyperparatyreoidism, malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation, polyuri…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…klassifikation och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym…

…utan brist minskar däremot inte säkert frakturrisken. Bisfosfonater är vanligen förstahandsval vid hög frakturrisk. Denosumab är ett effektivt alternativ men får inte försenas eller avslutas…

…preanalytiska fel. Provet ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt…

…kraftig eller ihållande transaminasstegring bör virusserologi (hepatit A, B, C), autoimmun hepatitutredning, leverultraljud och i utvalda fall leverbiopsi övervägas. Anamnes på alkoholkonsumtion, läkemedel och naturläkemedel…

…av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci hos barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund…

…vilket försvårar tolkningen hos njursjuka patienter. Vidare utredning Vid gränsvärdigt eller lågt B12 bör metylmalonsyra och homocystein analyseras för att bekräfta funktionell brist. Vid bekräft

…som är värst på morgonen och lättar under dagen talar för depression, medan trötthet som byggs upp under dagen talar för somatisk orsak eller sömnapné…

…dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös…

…konstitutionellt Mosaicism Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat…

…g/L vid pågående blödning är en indikation för fibrinogensubstitution (fibrinogenkoncentrat eller kryoprecipitat). Felkällor och interferens Underfyllda eller felaktigt blandade citratrör ger falskt låga resultat…

…angivna referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Kraftig stegring (flera gånger normalvärdet) ses vid hemolys (in vivo eller in vitro), tumörlyssyndrom, rabdomyolys och svår vävnadshypoxi/nekros. Måttlig…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…komedoner, små hudfärgade eller vita follikulära papler. Öppna komedoner, folliklar med mörk keratinplugg. Den mörka färgen beror inte på smuts. Inflammatoriska papler och pustler. Noduli…

…utfört på fel patient eller av ovan undersökare är det opålitligt. Ett enda centralt inslag räcker för att gå vidare med akut utredning , och normal…

…på akutmottagningen är sällan att ställa en exakt diagnos — den blir ofta aldrig ställd — utan att avgöra vilken av tre mekanismer som är sannolik och…

…DNA och rekryterar koaktivatorer eller korepressorer. Resultatet blir förändrad transkription under timmar till dygn. ERα dominerar många effekter i hypotalamus, uterus, bröst, lever och…

…Placenta praevia eller vattenavgång i graviditet — spekulum får användas, men inte digital undersökning förrän placentaläget är känt. Nyligen genomgången gynekologisk operation. Förberedelser och utrustning Undersökningsbrits…

…γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och D toxicitet. Bedömning…

…av elektroner eller funktionella grupper. Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk blockad ger därför karakteristiska enzymdefekter med diagnostisk och terapeutisk betydelse. Begrepp, nomenklatur och avgränsning En…

…förmedlas genom metallkoordination eller inkorporering i redoxaktiva selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet. Brist eller överskott kan därför…

…fysisk ansträngning eller nyligen avslutad graviditet kan ge tillfälligt avvikande värden. Vidare utredning Lågt HDL bör alltid tolkas i kontext av övrig lipidpanel och kardiovaskulär…