…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…identitet omedelbart före transfusionen är den enskilt viktigaste säkerhetsåtgärden i hela kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte…

…hemolys (TTP/HUS) Kreatinin Haptoglobin har ingen egen artikel på webbplatsen ännu, men ingår centralt i panelen som det mest specifika enskilda provet för intravaskulär…

…medan GH från många andra arter har begränsad human biologisk aktivitet trots strukturell likhet. I cirkulationen finns en del av hormonet bundet till GH bindande…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…glukokortikoider). Fetma är associerat med lägre cirkulerande 25 OH D på grund av sekvestrering i fettvävnad. Felkällor och interferens Kraftig hemolys och lipemi kan störa…

…transferrinmättnad är den mest tillförlitliga enskilda markören för att skilja järnbrist från andra orsaker Transferrin och transferrinmättnad Ferritin Kroppens järnförråd, lagrat framför allt i lever…

…kost i flera veckor före provtagning. Selektiv IgA brist ger falskt negativt IgA baserat anti tTG och kräver komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna…

…uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga inom veckor vid obefintligt intag eller starkt ökad förbrukning. Samordnade funktioner i metabolismen B…

…ses: Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom kärlens glatta muskulatur relaxerar pga ATP brist. I lungorna sker vasokonstriktion vid hypoxi…

…andra vävnader. Levern omvandlar ammoniak till urea via ureacykeln, vilket är den huvudsakliga eliminationsvägen. Vid nedsatt leverfunktion, portosystemisk shuntning (t.ex. TIPS) eller enzymdefekter i…

…utredning av hyperparatyreoidism, malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation, polyuri…

…av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i International Prognostic Index för lymfom), vid…

…γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2 …

…hepatit A, B, C), autoimmun hepatitutredning, leverultraljud och i utvalda fall leverbiopsi övervägas. Anamnes på alkoholkonsumtion, läkemedel och naturläkemedel/kosttillskott är central i utredningen. Sammanfattning…

…som riskmarkör i Sverige. Sänkta värden Sänkt fibrinogen ses vid massiv blödning med konsumtion och utspädning, DIC (där fibrinogen konsumeras tillsammans med andra koagulationsfaktorer och…

…celiaki och andra malabsorptionstillstånd, bakteriell överväxt i tunntarmen, samt läkemedel som metformin och långvarig protonpumpshämmar /H2 blockerarbehandling. Brist ger makrocytär megaloblastisk anemi och/eller neurologiska…

…tillstånd döljer sig i gruppen. Det svåra är inte att orsakslistan är lång, utan att den är oändlig om man inte i förväg bestämmer var…

…avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att vända sig i sängen…

… PR B förmedlar många stimulerande progesteroneffekter, medan PR A i flera vävnader kan dämpa PR B och andra steroidreceptorer. I endometriet motverkar progesteron östrogendriven prolifer

…bröstsmärta, huvudvärk eller ryggsmärta i anslutning till episoden Blodtryck under 90 mmHg systoliskt på akutmottagningen, eller tecken på blödning Upprepade episoder som ändrat karaktär, eller…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…är triagering, inte diagnostik. En enstaka flagga hos en patient med i övrigt typisk mekanisk smärta ändrar sällan handläggningen; det är kombinationen av flera, eller…

…i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet katalyserar omvandlingen av homogentisinsyra till maleylacetoacetat i…

…ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I en metaanalys av populationsbaserade studier…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

…se D dimer). Tolkningsmönster Mönstret av avvikelser i panelen ger diagnostisk vägledning på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR…

…Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans eller heparin), förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i…

…mönster (hepatocellulärt vs kolestatiskt). Vid kraftig stegring eller koagulopati krävs akut handläggning med tanke på fulminant leversvikt. Riktad utredning inkluderar virusserologi (hepatit A, B, C…

…åldrandet [4]. Normal erytropoes Erytrocyter bildas i benmärgen under stimulering av erytropoetin, som huvudsakligen produceras i njurarna som svar på vävnadshypoxi. För en normal erytropoes…

…av kroppens totala magnesium finns i serum kan värdet vara normalt trots betydande intracellulär brist — vid stark klinisk misstanke om brist trots normalt S magnesium…

…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition…

…resultera i ischemi, eftersom myokardcellen anpassar sig genom att nedreglera metabolismen. Enligt denna teorin uppstår därför bara ischemi om det finns en absolut brist på…

…misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister (metotrexat, trimetoprim, vissa antiepileptika) med symtom på brist. Fysiologisk bakgrund Folat finns naturligt i gröna bladgrönsaker, baljväxter…

…vid rutinprovtagning, vid uppföljning av känd anemi som inte svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av…

…fynd, exempelvis ACTH brist, hypogonadism, återkommande hypoglykemi eller neonatal diarré Den centrala biologiska mekanismen vid många monogena former är störd leptin melanokortinsignalering i hypotalamus. Diagnosen…

…i lever och fettväv Brist vid kolestas och fettmalabsorption; större risk för långvarig toxicitet Vattenlösliga B vitaminer, C Begränsad lagring och huvudsakligen renal utsöndring Brist…

…O eller B. Provet är stabilt vid rumstemperatur och kylförvaring under flera dagar. Barn och ungdomar i tillväxt har fysiologiskt högre nivåer på grund av…

…utredning av bidragande orsaker och ställningstagande till behandling [1]. Diagnosen kan ställas med DXA vid T score ≤ −2,5 i ländrygg, total höft eller lårbenshals…

…på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci hos barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund Fosfat finns till största delen intracellulärt och i…

…fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero på polygen risk, miljö, slump eller ännu okänd genetik Somatiskt tumörfynd Variant endast i tumörvävnaden…

…roller. Klinisk bild Primära lesioner Akne förekommer främst i talgkörtelrika områden: ansikte bröst axlar övre delen av ryggen Följande lesioner kan förekomma samtidigt: Slutna komedoner…

…det rekommenderas vid alla undersökningar av bröst, genitalia och rektum. Fråga om graviditet, menstruationsstatus, tidigare cellprovssvar och eventuell konisering. Genomförande Inspektion Patienten ligger i gynläge…

…vitaminer. Micellerna levererar innehållet till enterocytens borstbräm. Upptaget sker genom diffusion och specifika transportproteiner; karotenoidupptag involverar bland annat scavenger receptor class B type 1. I…

…proteinernas egen katalytiska repertoar. Många koenzymer bildas från B vitaminer och fungerar som återanvändbara bärare av elektroner eller funktionella grupper. Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk…

…förmedlas genom metallkoordination eller inkorporering i redoxaktiva selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet. Brist eller överskott kan därför…

…CETP brist. Till skillnad från LDL har högt HDL traditionellt betraktats som gynnsamt, men mycket höga nivåer (särskilt vid genetiska CETP defekter) har i vissa…