…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…De vanligaste mekanismerna är: järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin B12 eller folatbrist med störd DNA syntes inflammation med…

…megaloblastisk anemi vid folat eller B12 brist, osteomalaci vid D vitaminbrist eller Wernickes encefalopati vid tiaminbrist. Gränsen mellan adekvat status och brist påverkas av analysmetod…

…färre ATP per glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och…

…som orsak bör celiakiutredning övervägas. Vid terapiresistent brist trots adekvat substitution bör njur och leverfunktion samt läkemedelslista (interagerande läkemedel) granskas. Sammanfattning 25 OH vitamin D…

IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

IM Sammanfattning Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i…

…behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan korrigeras med järn, B12 eller folat hos en stabil patient. Transfusion…

…kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist genom lägre födointag, minskad syraproduktion, kräkningar och…

…cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även…

…anamnes på blödningsbenägenhet eller inför ingrepp med hög blödningsrisk, vid pågående eller oklar blödning för att lokalisera mekanismen, vid misstanke om leverkoagulopati, vitamin K brist…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans…

…ett enzym som huvudsakligen finns i hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest…

…eftersom magnesiumbrist är underdiagnostiserad men klinisk betydelsefull. Indikation Magnesium beställs vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt torsades…

…Provet tas alltid tillsammans med total IgA, eftersom selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Indikation Anti tTG beställs vid symtom som väcker…

…kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition…

…och depåerna kan räcka 2–5 år eller längre. Folatdepåerna är mindre och kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga…

…om det finns en absolut brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister (metotrexat, trimetoprim, vissa antiepileptika) med symtom på brist. Fysiologisk bakgrund Folat finns naturligt i gröna bladgrönsaker, baljväxter…

…brist ger makrocytär anemi Kobalamin (vitamin B12) Folat Substrat för DNA syntes, brist ger makrocytär anemi Folat Bilirubin Förhöjt vid hemolys (okonjugerad fraktion) Bilirubin LD…

…autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom…

…transferrinmättnad och ferritin, som tillsammans avgör om en anemi beror på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka…

…av hyperparatyreoidism, malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation, polyuri, förvirring…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist, B12 brist/perniciös anemi samt efter blodtransfusion eller hjärt lungmaskin…

…korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert frakturrisken. Bisfosfonater är vanligen…

…ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt centrifugeras kylt direkt…

…kan höja ASAT utan leverpatologi, vilket gör att isolerad ASAT stegring utan samtidig ALAT stegring bör föranleda tanke på muskulärt ursprung, till exempel med kreatinkinas…

…hos patienter som ska genomgå cytostatikabehandling av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci…

…utan uppenbar orsak bör föranleda överväganden om underliggande hematologisk eller hepatisk sjukdom, särskilt vid samtidiga avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag…

…och en uttalad stoppunkt. Röda flaggor Ofrivillig viktnedgång över 5 procent på sex månader Nattsvettningar som kräver byte av sängkläder, eller feber utan förklaring Nytillkomna…

…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…

…cancer Somatiska förändringar i tumören Vanligen inte överförbar till barn Familjär anhopning Flera fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero på polygen…

…åt, vilket kräver kompletterande utredning. Som akutfasprotein är fibrinogen opålitligt som isolerat mått på leverfunktion vid samtidig inflammation, eftersom stegringen kan maskera en underliggande syntesnedsättning…

…onödig fördröjning. Referensintervall Typiskt referensintervall för vuxna är cirka 1,8–3,4 µkat/L (motsvarande ungefär 105–205 U/L beroende på metod), men…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…2. Störd keratinisering med bildning av mikrokomedoner. 3. Förändrad sammansättning och funktion hos hudens mikrobiom, inklusive akneassocierade varianter av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd…

…och att undersökaren är van vid impulstestet; utfört på fel patient eller av ovan undersökare är det opålitligt. Ett enda centralt inslag räcker för att…

…ultraljud, hCG Aortadissektion Rivande bröst eller ryggsmärta, pulsdifferens DT angiografi aorta Akut koronart syndrom Bröstsmärta, EKG förändringar EKG, högkänsligt troponin Subaraknoidalblödning Åskknallshuvudvärk före eller efter…

…och rekryterar koaktivatorer eller korepressorer. Resultatet blir förändrad transkription under timmar till dygn. ERα dominerar många effekter i hypotalamus, uterus, bröst, lever och ben…

…i hela landet. Cytologi används som triagetest på samma vätskebaserade prov när HPV analysen utfaller positivt — provet behöver alltså inte tas om. Ålder Kallelseintervall Analys…

…Vid misstanke om epidural abscess ska lumbalpunktion undvikas i det drabbade segmentet — nålen kan föra in infektion i spinalrummet. Malignitet och kompressionsfraktur Skelettmetastaser från bröst …

…antioxidativt membranskydd respektive γ karboxylering. Brist ses framför allt vid malabsorption eller särskilda fysiologiska risklägen, medan okontrollerad supplementering främst kan orsaka kliniskt betydelsefull A och…

…B vitaminer och fungerar som återanvändbara bärare av elektroner eller funktionella grupper. Brist, störd metallhomeostas eller farmakologisk blockad ger därför karakteristiska enzymdefekter med diagnostisk och…

…selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet. Brist eller överskott kan därför ge kombinationer av metabola, hematologiska, neurologiska, dermatologiska…

…måttlig alkoholkonsumtion, östrogenbehandling/graviditet, samt vid vissa genetiska tillstånd som CETP brist. Till skillnad från LDL har högt HDL traditionellt betraktats som gynnsamt, men mycket…