…av klinisk bild, laboratoriefynd, bilddiagnostik och vid behov muskelbiopsi och genetisk diagnostik, varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för sjukdomar orsakade…

…för 50% av alla förlorade levnadsår orsakade av kardiovaskulär sjukdom ( Myerburg et al ). Plötsliga oväntade hjärtstopp är dödsmekanismen för ungefär hälften av alla med hjärtsvikt…

…erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent och bromsar klinisk sjukdomsprogression, men orsakar…

…en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning på…

…alltid användas. Tolkning Förhöjda värden Kraftigt förhöjt CK (ofta 50 gånger övre normalgränsen) talar för rabdomyolys, orsakad av trauma/crush skada, immobilisering (t.ex. efter…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…och löss kan orsaka direkt hudsjukdom men fungerar också som biologiska eller mekaniska vektorer för protozoer, helminter, bakterier och virus. Smittorisken bestäms av samspelet mellan…

Preklinisk Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl…

…att hantera än en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag…

Preklinisk Typ II överkänslighet orsakas av IgG eller IgM mot cellbundna eller matrixbundna antigen och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad…

…inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och överlappar kliniskt hos en stor andel av patienterna…

…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…

…kombination av behandlingsinsatser eller metabol kirurgi. Bakgrund och epidemiologi Obesitas är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med…

…överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men…

…vid bakteriell överväxt i tunntarmen, där bakterier syntetiserar folat som absorberas. Sänkta värden Folatbrist orsakas främst av otillräckligt intag (undernäring, alkoholism, ensidig kost hos äldre…

…astma sedan barndomen, ibland med långa perioder av vilande sjukdom. Av äldre patienter med nydebuterad astma är nästan hälften tidigare eller nuvarande rökare. Samtidig KOL…

…Diabetesketoacidos, DKA, orsakas av absolut eller uttalad relativ insulinbrist med ketonbildning och metabol acidos. Diagnosen förutsätter diabetes eller glukos minst 11,1 mmol/L, ketonemi…

…eller hepatisk sjukdom, särskilt vid samtidiga avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag (strikt vegankost), perniciös anemi (autoimmun destruktion av parietalceller eller…

…spontant. Aortadissektion kan resultera i följande komplikationer: Upprinnelsen till dissektionen är alltså en skada på intima . Denna skada kan orsakas av förhållanden inuti aorta. Hypertoni…

…Tabell 1. Kriterier för ARVC Alla kriterier återges på engelska för att undvika ändringar orsakade av översättning. \ The table is adapted from Marcus et al…

…100 000. Kvinnor utgör ungefär 70 till 90 procent av vuxna patienter, men sjukdomen förekommer hos båda könen och i alla åldrar [1,2]. Förekomsten…

…betydelse vid transplantation. Bristande immuntolerans innebär att sådana reaktioner inte längre hålls tillbaka i tillräcklig utsträckning och därför kan orsaka vävnadsskada och sjukdom. Tolerans ska…

…kortisolsyntesen. Rifampicin och vissa antiepileptika kan öka kortisolomsättningen Immunterapi mot cancer Immuncheckpointshämmare kan orsaka primär binjurebarkssvikt, hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi…

Sepsis är livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat immunsvar på infektion. Tillståndet är inte en enskild sjukdom utan ett syndrom som kan utgå från nästan…

…Tuberkulos orsakas av bakterier i Mycobacterium tuberculosis komplexet och är fortfarande en av världens vanligaste dödsorsaker bland infektionssjukdomar. I Sverige är incidensen låg och sjukdomen…

…riktad behandling av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande…

…fästingöverförd systemisk infektion orsakad av spiroketer inom komplexet Borrelia burgdorferi sensu lato , med möjlig påverkan på hud, nervsystem, hjärta och leder. Sjukdomen känns tidigt igen…

…tryck. Sinus caroticus syndrom innebär att den kardioinhibitoriska reflexen är lättutlöst, vilket kan orsaka synkope t ex vid rakning, lätt massering av sinus caroticus, huvudrotation…

…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…

…abortiv eller latent utan klinisk sjukdom. Begrepp Betydelse Patogenicitet Förmåga att orsaka sjukdom hos en mottaglig värd Virulens Graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss…

…Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…mykologisk verifiering är särskilt viktig före långvarig systemisk behandling och vid atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp…

…för central (sekundär) hypotyreos orsakad av hypofys eller hypotalamussjukdom och kräver utredning av övrig hypofysfunktion. Vid svår akut sjukdom kan lågt fritt T4 med normalt…

…vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen…

…av leukocyter och trombocyter. Sänkta värden Sänkt Hb (anemi) har en mängd orsaker som brukar kategoriseras utifrån erytrocytstorlek (MCV): mikrocytär anemi (järnbrist, talassemi, kronisk sjukdom…

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…brist kan orsaka neurologisk sjukdom utan samtidig anemi eller makrocytos. Vid stark klinisk misstanke, särskilt vid neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller…

…retikulocyter talar för hyporegenerativ anemi orsakad av benmärgssvikt, njursvikt (erytropoetinbrist) eller kronisk sjukdom. Makrocytär anemi (högt MCV) föranleder kontroll av B12 och folat samt leverstatus…

…kardiomyocyter, huvudsakligen i kammarmyokardiet, och frisätts vid ökad väggspänning orsakad av volym eller tryckbelastning. Vid frisättning klyvs pro BNP till det biologiskt aktiva BNP, som…

…Högt TSH med lågt fritt T4 innebär manifest primär hypotyreos, vanligast orsakad av autoimmun tyreoidit (Hashimotos). Högt TSH med normalt fritt T4 innebär subklinisk hypotyreos…

…genetisk utredning av patienter med dilaterad kardiomyopati. Utredningen kan göras med kommersiellt tillgängliga genpaneler. Om man inte identifierar en genetisk mutation, så klassificeras sjukdomen som…

…förlossningen. Negativt fynd Negativt TRAK hos en patient med hypertyreos talar emot Graves sjukdom och bör föranleda övervägande av alternativa orsaker som toxisk nodulär struma…

…härstammar från ett fokus. Vid strukturell hjärtsjukdom (t ex kranskärlssjukdom, kardiomyopati) orsakas monomorf VT oftast av re entry. Se Figur 53. Purkinjefibrerna i septum kan…

…med sannolikt eller verifierat fokus i urinvägarna. Sepsis definieras som livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat värdsvar på infektion. Diagnosen kräver således mer än feber…

…TSH talar för hypertyreos. Vid samtidigt förhöjt fritt T4/T3 föreligger manifest hypertyreos, vanligast orsakad av Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom eller subakut…

…hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling, tiazidbehandling, kalk och D vitaminbehandling. EKG vid hyperkalcemi Klinisk presentation: Behandling Hypokalcemi Hypokalcemi orsakas av akut pankreatit, alkalos…

…i aorta eller extremiteternas artärer. Sjukdomen drabbar framför allt nedre extremiteterna och orsakas hos personer över 40 år vanligen av ateroskleros. Aterosklerotisk PAD är samtidigt…

…host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD domineras av T…

…av ett indextest och jämförelsen utgörs ofta av en oberoende referensstandard. En fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom…

…mängd under en biologiskt relevant tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar sjukdom. Effekten beror på bland annat proteinets…

Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…

…en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7 . CFTR…

Psykiatri och beroendemedicin Sammanfattning Ångestsyndrom kännetecknas av överdriven rädsla eller ångest som orsakar kliniskt betydande lidande eller funktionsnedsättning. Generaliserat ångestsyndrom innebär svårkontrollerad oro för flera…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…val av preparat utifrån sjukdomsaktivitet, säkerhetsprofil, administreringssätt och patientens preferenser. Patogenes och riskfaktorer Inflammatorisk skada i centrala nervsystemet Multipel skleros är en kronisk sjukdom i…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Hematologi & onkologi Hemolysprover är en panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen…

…åldrar. Prevalenssiffrorna för dyspné ska dock inte tolkas som prevalenssiffror för KOL. Dyspné kan orsakas av ett brett spektrum av lungrelaterade, hjärtrelaterade och neurologiska tillstånd…