…för 50% av alla förlorade levnadsår orsakade av kardiovaskulär sjukdom ( Myerburg et al ). Plötsliga oväntade hjärtstopp är dödsmekanismen för ungefär hälften av alla med hjärtsvikt…

…erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent och bromsar klinisk sjukdomsprogression, men orsakar…

…en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning på…

…alltid användas. Tolkning Förhöjda värden Kraftigt förhöjt CK (ofta 50 gånger övre normalgränsen) talar för rabdomyolys, orsakad av trauma/crush skada, immobilisering (t.ex. efter…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…och löss kan orsaka direkt hudsjukdom men fungerar också som biologiska eller mekaniska vektorer för protozoer, helminter, bakterier och virus. Smittorisken bestäms av samspelet mellan…

Preklinisk Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl…

…att hantera än en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag…

Preklinisk Typ II överkänslighet orsakas av IgG eller IgM mot cellbundna eller matrixbundna antigen och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…