Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…att hantera än en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

Preklinisk Typ II överkänslighet orsakas av IgG eller IgM mot cellbundna eller matrixbundna antigen och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller…

…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…

…åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning av andra orsaker…

…överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men…

…kombination av behandlingsinsatser eller metabol kirurgi. Bakgrund och epidemiologi Obesitas är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med…

…eller hepatisk sjukdom, särskilt vid samtidiga avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag (strikt vegankost), perniciös anemi (autoimmun destruktion av parietalceller eller…

…betydelse vid transplantation. Bristande immuntolerans innebär att sådana reaktioner inte längre hålls tillbaka i tillräcklig utsträckning och därför kan orsaka vävnadsskada och sjukdom. Tolerans ska…

…Diabetesketoacidos, DKA, orsakas av absolut eller uttalad relativ insulinbrist med ketonbildning och metabol acidos. Diagnosen förutsätter diabetes eller glukos minst 11,1 mmol/L, ketonemi…

…mot cancer Immuncheckpointshämmare kan orsaka primär binjurebarkssvikt, hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi…

…till andra organ, vilket är förklaringen till att extrapulmonell sjukdom kan uppträda långt senare i organ som aldrig hade några symtom initialt. Kombinationen av ett…

…riktad behandling av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande…

…Avvikelser på vilo EKG som talar för kardiell synkope Andra orsaker till övergående medvetandeförlust Utredning av synkope Anamnes Anamnes hämtas från patient och eventuella vittnen…

…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…

…för central (sekundär) hypotyreos orsakad av hypofys eller hypotalamussjukdom och kräver utredning av övrig hypofysfunktion. Vid svår akut sjukdom kan lågt fritt T4 med normalt…

…av hemokoncentration (dehydrering, diuretikabehandling, rökning), sekundär polycytemi orsakad av kronisk hypoxi (KOL, obstruktiv sömnapné, cyanotisk hjärtsjukdom, vistelse på hög höjd) eller patologisk erytropoetinproduktion (njurcancer, andra…

…kardiomyocyter, huvudsakligen i kammarmyokardiet, och frisätts vid ökad väggspänning orsakad av volym eller tryckbelastning. Vid frisättning klyvs pro BNP till det biologiskt aktiva BNP, som…

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…förlossningen. Negativt fynd Negativt TRAK hos en patient med hypertyreos talar emot Graves sjukdom och bör föranleda övervägande av alternativa orsaker som toxisk nodulär struma…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…på strukturerad sömnanamnes med kartläggning av insomningstid, uppvaknanden, total sömntid, dygnsrytm, dagsömnighet samt möjlig påverkan av sjukdom, psykisk belastning, läkemedel och levnadsvanor. Andra vanliga sömnstörningar…

…i aorta eller extremiteternas artärer. Sjukdomen drabbar framför allt nedre extremiteterna och orsakas hos personer över 40 år vanligen av ateroskleros. Aterosklerotisk PAD är samtidigt…

…mängd under en biologiskt relevant tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar sjukdom. Effekten beror på bland annat proteinets…

…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…

Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

…en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7 . CFTR…

Psykiatri och beroendemedicin Sammanfattning Ångestsyndrom kännetecknas av överdriven rädsla eller ångest som orsakar kliniskt betydande lidande eller funktionsnedsättning. Generaliserat ångestsyndrom innebär svårkontrollerad oro för flera…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra…

…är slutstadiet av flera kroniska leversjukdomar och den vanligaste orsaken till portal hypertension, som vid avancerad sjukdom leder till varicer, ascites, leverencefalopati och andra komplikationer…

…behandling och smittförebyggande åtgärder. Samma parasit kan dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en…

…Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus…

…heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år och kan därför ha orsakat kärl …

…åldrar. Prevalenssiffrorna för dyspné ska dock inte tolkas som prevalenssiffror för KOL. Dyspné kan orsakas av ett brett spektrum av lungrelaterade, hjärtrelaterade och neurologiska tillstånd…

…annat arter av Fonsecaea , Cladophialophora och närstående släkten. Feohyfomykos kan orsakas av ett betydligt bredare spektrum av pigmenterade svampar, exempelvis Exophiala , Alternaria och andra saprofyter…

…en eller flera andra orsaker till tillståndet. Följande indicier kan användas för att avgöra detta: Faktorer som talar för att instabiliteten orsakas av förmaksflimmer Faktorer…

…granulomatös sjukdom), samt vid hypokalcemi för att skilja hypoparatyreoidism från andra orsaker. Provet används vidare vid utredning och uppföljning av kronisk njursjukdom (sekundär och tertiär…

…psykosociala riskfaktorer betydelsen av rökning, samsjuklighet, tidigare trauma eller fysisk belastning riskfaktorer specifika för cervikal radikulopati De riskfaktorer som anges i underlaget gäller andra tillstånd…

…lokal belastning. I handens leder är den mekaniska situationen annorlunda eftersom leden inte belastas av kroppsvikten. Rörelse och kraftöverföring kan ändå provocera smärta, särskilt vid…

…dimer Behandling av DVT Indikationer för inläggning : svåra smärtor, mycket uttalad svullnad, blödning, njursvikt, leversvikt, misstanke om lungemboli, graviditet, trombocytopeni, påverkat allmäntillstånd, andra komplicerande omständigheter…

…Dyspné kan orsakas av såväl luftvägs och lungrelaterade som hjärtrelaterade och systemiska tillstånd. Hos samma patient kan flera mekanismer bidra samtidigt. Orsakskategori Exempel Sjukdom i…

…som kan orsakas av primär psykossjukdom, av affektiv sjukdom, av substansbruk eller av somatisk och neurologisk sjukdom. Schizofreni är den mest studerade av de primära…

…LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av…

…på engelska ibland kallad “ringworm”, orsakas av keratinofila svampar och har ingen relation till maskinfektion. De medicinskt viktigaste grupperna är: Grupp Högre taxon Typisk kroppsform…

…avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i…

…akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens…

…receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd. ABO är det kliniskt viktigaste systemet…

…NIPT, karyotypering Metyleringsavvikelse Förändrad CpG metylering utan ändrad DNA sekvens Bisulfitbaserade metoder, metyleringsarray Valet av test ska utgå från den kliniska frågan, inte enbart från…

…titrerbar intravenös behandling och instabilt förlopp bör artärkateter övervägas. Blodtrycket ska inte avfärdas som enbart orsakat av smärta eller ångest. Dessa faktorer kan påverka trycket…

…50 år. Riskvärdering vid känd kranskärls eller cerebrovaskulär sjukdom. Uppföljning efter kärlkirurgi eller endovaskulär intervention. Bedömning av läkningspotential hos sår och inför amputationsnivå. Kontraindikationer Absoluta…

…strukturerat efter 3 månader . Kartlägg alltid användningen av akutläkemedel eftersom frekvent behandling kan orsaka läkemedelsöveranvändningshuvudvärk och kräva utsättning samt uppföljning. Bakgrund och epidemiologi Huvudvärk som…

…och volvulus är andra viktiga orsaker. Patofysiologisk orientering Buksmärta kan delas in efter den struktur där smärtan uppkommer. Visceral smärta Visceral smärta orsakas av distension…

…resektabelt stadium III behandlas vanligtvis med samtidig kemoradioterapi följd av konsoliderande immunterapi hos lämpliga patienter. Metastaserad sjukdom behandlas med målriktad behandling vid relevant genomisk förändring…

…organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är…

…1 agonister orsakar sjukdomen. Det redovisar inte heller relativa risker, dosresponssamband eller någon rangordning mellan faktorerna. Evidensluckor Underlaget saknar uppgifter om betydelsen av esofagussfinkterns funktion…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…i sig att exponeringen orsakar utfallet. Patienter som får olika behandlingar kan redan från början skilja sig beträffande sjukdomsgrad, samsjuklighet, ålder eller andra prognostiska faktorer…

…paralys. Adrenerg signalering sker huvudsakligen genom α och β receptorer. α₁ stimulering orsakar vasokonstriktion och pupilldilatation genom kontraktion av iris dilatatormuskel. β₁ stimulering ökar hjärtfrekvens…