…och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse Natrium Huvudsaklig extracellulär katjon, styr kroppens vattenbalans och osmolalitet Kalium Huvudsaklig intracellulär…

…hjärtmuskel, cirka 5–20 procent av hjärtats totala CK) och CK BB (hjärna, glatt muskulatur). Vid skada på muskelcellsmembranet läcker CK ut i blodbanan, och…

Neurologi Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke…

…hepatisk glukosproduktion förändrad inkretinfunktion ökad renal återresorption av glukos störd aptit och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom…

…men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det vanligaste symtomet är plötsligt eller subakut…

…lipidmembran, inklusive blod–hjärnbarriären och tubulusepitelet i njuren. NH4+ är laddad men kan i vissa transportsystem ersätta K+, exempelvis i jontransportörer som normalt hanterar kalium…

…beror på mutationer i hjärtats jonkanaler. Det har rapporterats fler än 10 varianter av medfödd QT förlängning. Detta är en mycket allvarlig sjukdom med hög…

…exempelvis vid graviditet, akut glomerulär sjukdom eller skleroderm njurkris [1,2]. Hypertensiv akutsituation innebär kraftigt förhöjt blodtryck tillsammans med pågående eller nytillkommen organskada där omedelbar…

…delvis antibiotikabehandlad bakteriell infektion, tuberkulos, svamp, läkemedelsreaktion och systemisk inflammatorisk sjukdom. Encefalopati innebär diffus hjärndysfunktion utan att inflammation i hjärnan har påvisats. Sepsis, hypoxi, leverpåverkan…

…termogenes, cirkulation, tillväxt och framför allt hjärnans utveckling, samtidigt som jodtillgång, graviditet, svår sjukdom och läkemedel kan påverka varje led. Funktionell organisation: follikel, tyreocyt och…

…påverkan, inte enbart utifrån uppgiven substans. Blandintoxikation är vanligt och innehållet i illegala preparat är osäkert. Den initiala behandlingen följer strukturerad bedömning av luftväg, andning…

…glykogen i lever och skelettmuskulatur samt som kroppens proteiner. Fettväven är inte ett passivt förråd utan ett endokrint och immunologiskt organ som kommunicerar med hjärnan…

…exempelvis blodglukos, osmolaritet, pH och kroppstemperatur. Allostas innebär stabilitet genom förändring: hjärnan förskjuter i förväg autonom tonus, hormonsekretion, metabolism och beteende utifrån förväntade krav. Kortisolstegringen…

…I Tabell 1 presenteras orsaker till mitralisstenos. De flesta orsaker till mitralisstenos ger en progressiv förträngning av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som…

…tillräcklig glukostillförsel till hjärna och andra glukosberoende vävnader. Provtagning och preanalys För fastevärde krävs minst 8 timmars fasta. Provet bör tas i rör med glykolyshämmare…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Kardiologi NT proBNP är en inaktiv peptidfragment som frisätts tillsammans med det aktiva hormonet BNP från hjärtats kammare vid ökad väggspänning, och…

…Ögonmotorikrubbning, ataxi, konfusion hos undernärd Wernickes encefalopati Tiamin parenteralt i hög dos, före glukos Krampanfall eller postiktal förvirring som inte klarnar Nonkonvulsivt status epilepticus EEG…

…är därför urakut. Akut hjärtsvikt kan vara den första manifestationen för kardiovaskulär sjukdom. I majoriteten av fallen har dock individen en känd hjärtsvikt. En rad…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…polyarteritis nodosa Inflammation i kärlväggar av varierande kaliber Överlappstillstånd Blandad bindvävssjukdom, SLE–myosit eller skleros–myositöverlapp Fenotyp från flera etablerade sjukdomar Odifferentierad bindvävssjukdom betecknar kliniska…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Preklinisk Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…värden ska följas. Tolkning Förhöjda värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom)…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

IM Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger…

…flesta fall av signifikant hyperkalcemi. Andra orsaker inkluderar vitamin D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa hydroxylering av vitamin D), tyreotoxikos, immobilisering…

…andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa reumatiska sjukdomar. SR används…

…Låga titrar kan förekomma vid infektioner (endokardit, tuberkulos) och andra autoimmuna sjukdomar utan att representera sann vaskulit. Titernivån korrelerar inte tillförlitligt med sjukdomsaktivitet över tid…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…med sju sjukdomar år 2007. Biobanker, elektroniska patientjournaler och internationella konsortier har därefter flyttat skalan från hundratals eller tusentals personer till hundratusentals och i vissa…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många…

…risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk ketoacidos. Sjukdomen kan debutera i alla åldrar och ska inte betraktas som enbart en barnsjukdom [1, 2]. Klassiska symtom…

…faktor (RF). Anti CCP kan även vara svagt positivt vid andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…och vasopressorbehandling och följa behandlingssvar vid kritisk sjukdom. Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock enligt Sepsis…

…Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent …

…Vaskuliter, reumatiska sjukdomar Ehlers Danlos syndrom (kan även ge aortadissektion) Subaortiskt membran Endokardit Ekokardiografi vid aortainsufficiens 2D ekokardiografi Bilderna rekvireras i PLAX och PSAX. Klaffområdet…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…patienten skall ha en chans att överleva måste HLR startas omgående. Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser…

…duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området: negativ NIPT utesluter exempelvis inte en balanserad translokation, en sällsynt monogen sjukdom eller en…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…ses ofta vid pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande…

…komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna sjukdomar (typ 1 diabetes, autoimmun leversjukdom, reumatoid artrit) kan i sällsynta fall ge lätt förhöjda, icke specifika titrar…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…ledproteskirurgi eller annan större behandling Kirurgi ger i genomsnitt större och mer varaktig viktnedgång än enbart levnadsvanebehandling och förbättrar flera obesitasrelaterade sjukdomar och livskvalitetsmått [2]…

…mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden. Infektioner, särskilt tuberkulos, har större betydelse globalt [3]. Patofysiologi Kortisol behövs för normalt kärlsvar på katekolaminer…