…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…insulinbrist med risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk ketoacidos. Sjukdomen kan debutera i alla åldrar och ska inte betraktas som enbart en barnsjukdom [1, 2]…

…i parasternal kortaxelvy (PSAX). Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar…

…ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin B12 eller folatbrist med störd DNA syntes inflammation med hepcidinmedierad järnretention och hämmad erytropoes njursvikt med relativ erytropoetinbrist…

Kliniska symtom Den klassiska indelningen i rotatorisk yrsel, ostadighet och presynkope bygger på att patienten kan beskriva sin upplevelse konsekvent — vilket studier visar att den…

…men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det vanligaste symtomet är plötsligt eller subakut…

…och rektum är ofta intermittent och ockult, det vill säga inte synlig för blotta ögat, men kan detekteras genom att hemoglobin bryts ned långsammare i…

…finns som glykogen i lever och skelettmuskulatur samt som kroppens proteiner. Fettväven är inte ett passivt förråd utan ett endokrint och immunologiskt organ som kommunicerar…

…vid akut sjukdom, sängläge, kortisonbehandling och vid vissa endokrina tillstånd som Cushings syndrom och feokromocytom. Sänkta värden Lågt eller normalt utfall vid OGTT utesluter diabetes…

…diffus eller fläckvis kalciuminlagring i njurparenkymet och är inte synonymt med njursten. Förekomst och naturalförlopp Njurstenssjukdom är vanlig och förekomsten har ökat under de senaste…

…tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar sjukdom. Effekten beror på bland annat proteinets roll i stökiometriska komplex, transkriptionsreglering, signalvägar och embryonal morfogenes…

…av glukos störd aptit och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom. Vissa patienter har uttalad insulinresistens och obesitas…

…Behandlingen minskar inte blödningsrelaterad mortalitet och har i en stor randomiserad studie ökat risken för venös tromboembolism. Bakgrund och epidemiologi Akut gastrointestinal blödning delas praktiskt…

…diabetes är i de flesta fall en T cellsmedierad autoimmun sjukdom där insulinproducerande betaceller successivt förloras. Autoantikroppar mot insulin, GAD65, IA 2 och ZnT8 är…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…öronmusslans fria kant. Autoimmun sjukdom med Raynaudfenomen. Förberedelser och utrustning Flytande kväve i termos (−196 °C) samt kryospraypistol med utbytbara munstycken, eller kryosond för kontaktteknik…

…prognostiskt, prediktivt, för screening eller för monitorering av behandling och minimal kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller…

…om steroiden i sig inte korsreagerar). Fysiologiskt förhöjt kortisol ses vid akut stress, svår sjukdom, kirurgi, depression och graviditet (på grund av ökat kortisolbindande globulin…

…Reducerade slagvolymer och ökat motstånd i klaffen leder till kompensatorisk hypertrofi av vänster kammare. Hypertrofi gör att vänster kammare kan generera högre tryck och därmed…

…vanligaste elektrolytrubbningarna i sjukvården och kan vara både orsak till och följd av allvarlig sjukdom. Indikation Natrium ingår i praktiskt taget alla elektrolytpaneler och beställs…

…annat parasympatisk effekt i hjärta, bronker, öga, urinblåsa och gastrointestinalkanal. Stimulering ger pupillkonstriktion, ackommodation för närseende, ökad saliv och bronkialsekretion, bronkkonstriktion, ökad tarmmotorik och detrusorkontraktion…

…en stigande trend talar för uttröttning och hotande andningsstillestånd. Venös blodgas kan ge användbar information om pH och trend i koldioxid, men vid kritisk sjukdom…

…10 mmol/L) med kylomikronemi kan ge viss interferens i vissa analysmetoder. Akut sjukdom, infektion och kirurgi kan sänka ApoB tillfälligt som del av en…

…synkope kan uppkomma i alla situationer, inklusive under fysisk ansträngning. Palpitationer innan synkope talar för arytmi som orsak till synkope. Strukturell hjärtsjukdom och ischemisk hjärtsjukdom…

…Ofta finns bakomliggande sjukdom som bör behandlas. Elkonvertering är kontraindicerad eftersom att det kan förvärra arytmin. Beta blockerare är ofta effektivt och förstahandsterapi om eventuell…

…och metabol samsjuklighet enligt vanliga principer, utan att äventyra nödvändig behandling av den bakomliggande sjukdomen. Vid antipsykotikautlöst viktuppgång har metformin bäst dokumentation och ger i…

…vid graviditet, akut glomerulär sjukdom eller skleroderm njurkris [1,2]. Hypertensiv akutsituation innebär kraftigt förhöjt blodtryck tillsammans med pågående eller nytillkommen organskada där omedelbar, kontrollerad…

…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…

…organrisk och behandling. Definition, avgränsning och klassifikation En systemisk autoimmun sjukdom innebär att adaptiva immunreaktioner mot kroppsegna antigen orsakar inflammation i flera organ eller vävnadssystem…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Preklinisk Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer…

…livscykeln, medan myggor och fästingar snarare är temporärt hematofaga artropoder: de vistas endast på värden under blodmålet. Hematofagi kan i sig ge lokal inflammation, blodförlust…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…är enkel att beräkna; om vänster kammare innehåller 100 ml blod i slutet av diastole och 40 ml pumpas ut under systole, så är ejektionsfraktionen…

…irreversibel organskada kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar…

…urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar…

…lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal utsöndring (kronisk njursvikt, diuretikabehandling särskilt tiazider, lågdos ASA, ciklosporin, metabolt syndrom och…

…av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning…

…D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa hydroxylering av vitamin D), tyreotoxikos, immobilisering, tiaziddiuretika, litiumbehandling och familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH), som viktigt…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

…tuberkulos) och andra autoimmuna sjukdomar utan att representera sann vaskulit. Titernivån korrelerar inte tillförlitligt med sjukdomsaktivitet över tid och bör inte ensamt styra behandlingsbeslut eller…

…saknar i regel klinisk betydelse men kan i sällsynta fall ses vid uttalat låg muskelmassa, långvarig immobilisering eller vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi. Felkällor och…

…tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra autoimmuna sjukdomar ger betydande överlapp och gör isolerad RF positivitet otillräcklig för RA diagnos. Kryoglobuliner kan interferera…

…graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om substitutionsbehandling vid subklinisk…

…obesitasrelaterade sjukdomar [3]. Det är däremot inte ett direkt mått på kroppsfett. Två personer med samma BMI kan ha olika fettmassa, muskelmassa, fettfördelning och klinisk…

…International HapMap Project, storskaliga SNP arrayer och referenspaneler med sekvenserade haplotyper. HapMap visade att vanliga varianter är organiserade i korrelerade segment, vilket gjorde det möjligt…

…min, vilket är en femfaldig ökning i verkningsgrad. Likaledes har övriga organsystem en imponerande förmåga att upp och nedreglera sin metabola aktivitet beroende på omständigheterna…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…och plötslig hjärtdöd EKG är ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och…

…kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps är…

…som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation Typ II…

…andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är associerad med mer erosiv ledsjukdom, snabbare radiografisk progress och ökad…

…hjärtsvikt och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse Natrium Huvudsaklig extracellulär katjon, styr kroppens vattenbalans och osmolalitet Kalium Huvudsaklig…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…vägleda vätske och vasopressorbehandling och följa behandlingssvar vid kritisk sjukdom. Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock…

…Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent …

…Vaskuliter, reumatiska sjukdomar Ehlers Danlos syndrom (kan även ge aortadissektion) Subaortiskt membran Endokardit Ekokardiografi vid aortainsufficiens 2D ekokardiografi Bilderna rekvireras i PLAX och PSAX. Klaffområdet…