…organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är…

…eller nagel är engagerad. Klinisk diagnos är ofta möjlig, men mykologisk verifiering är särskilt viktig före långvarig systemisk behandling och vid atypisk eller terapiresistent sjukdom…

…Ett epileptiskt anfall orsakas av övergående patologisk, synkron neuronal aktivitet. Den kliniska manifestationen beror på vilka nätverk som engageras och kan omfatta motoriska, sensoriska, autonoma…

…gynekologisk eller medicinsk sjukdom. Begreppet akut buk beskriver en klinisk situation, inte en diagnos. Omkring 15 till 20 procent av patienter som söker akutmottagning med…

…granulomatös inflammation, ulceration eller fistelbildning. Vid avancerad sjukdom kan lymfkärl, fascia, muskulatur, senor, leder och skelett engageras. Gruppen ska skiljas från ytliga mykoser, exempelvis dermatofytos…

…granulomatos med polyangit (GPA), mikroskopisk polyangit (MPA) och eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA) — där njure och lunga ofta engageras. Indikation ANCA beställs vid klinisk misstanke…

…och ledsvullnad, som ett av flera kriterier i ACR/EULAR:s klassifikationskriterier för reumatoid artrit (tillsammans med anti CCP, akutfasreaktanter och antal engagerade leder). Provet…

…Både kontraktilt myokardium och retledningsceller kan vara engagerade i arytmins uppkomst och vidmakthållande. Som nämnt ovan blir hemodynamiken kraftigt komprometterad och de flesta patienter erfar…

…rejektion. Vid rejektion angriper mottagarens immunsystem transplantatet, exempelvis ett transplanterat organ eller hematopoetiska donatorceller. Vid GVHD är det i stället transplantatets immunceller som angriper mottagaren…

…mellan adipositas och sjukdom varierar i styrka. För hypertoni, ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, förmaksflimmer och venös tromboembolism finns samstämmiga epidemiologiska och genetiska data som talar för…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

Preklinisk Molekylärdiagnostik omfattar metoder som påvisar och kvantifierar DNA, RNA och epigenetiska förändringar för att diagnostisera sjukdom, klassificera biologiska subtyper och styra behandling. Den kliniska…

…palpitationer, svettning och blekhet som kan tala för feokromocytom. Systemisk skleros, njursjukdom, autoimmun sjukdom eller tidigare trombotisk mikroangiopati. Antidepressiva läkemedel kan påverka blodtrycket på flera…

…eller icke diagnostisk datortomografi. Misstänkt neuroborrelios, neurosyfilis eller annan CNS infektion. Misstänkt inflammatorisk sjukdom: multipel skleros, Guillain–Barrés syndrom, autoimmun encefalit. Meningeal carcinomatos och CNS…

…sjukdom. Begrepp, avgränsning och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila, mitotiskt eller meiotiskt ärftliga förändringar i genfunktion eller kromatintillstånd som…

…vikten ofta återkommer efter avslutad behandling. Obesitas bör därför betraktas som en kronisk sjukdom med betydande biologiskt återfallsdrivande mekanismer [5]. Fettväv är ett aktivt endokrint…

…Sammanfattning Typ 2 diabetes är en heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år…

…det totala natriuminnehållet. Avvikande natriumvärden är bland de vanligaste elektrolytrubbningarna i sjukvården och kan vara både orsak till och följd av allvarlig sjukdom. Indikation Natrium…

…sömnstörning eller endokrin sjukdom; debut inom veckor hos en tidigare frisk person ska alltid tas på allvar. Trötthet som är värst på morgonen och lättar…

…sjuka som har positivt test Specificitet Andelen icke sjuka som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom…

…koagulationsreaktion som vid sepsis kan övergå i vasoplegi, disseminerad intravasal koagulation och multiorgandysfunktion. Begrepp, avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom…

Preklinisk Genuttryck regleras i flera sammankopplade steg som bestämmer när, var och i vilken mängd ett funktionellt RNA eller protein produceras. Transkriptionskontroll samverkar med kromatinstruktur…

…i mikrobiotans sammansättning eller funktion som förekommer tillsammans med sjukdom eller fysiologisk störning. Termerna är relativa: det finns ingen enskild taxonomisk sammansättning som definierar hälsa…

Preklinisk Samma sjukdomsassocierade variant kan ge svår sjukdom, en lindrig eller atypisk fenotyp eller ingen påvisbar manifestation alls. Penetrans anger sannolikheten att en definierad fenotyp…

Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…tremor, kräkningar, ataxi, njurpåverkan) eller vid interkurrent sjukdom som kan påverka litiumclearance, till exempel dehydrering, diarré/kräkningar, febril infektion eller nyinsatt njur eller natriumpåverkande läkemedel…

…urinvägssymtom och successivt försämrad sexualfunktion [8]. Metastaserad hormonkänslig sjukdom ska som regel inte behandlas med androgen deprivation ensam. Behandlingen intensifieras med en androgenreceptorhämmare eller abirateron…

…järnsekvestrering och förändrad syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk…

…biokemiska tillstånd som orsakas av förhöjd exponering för tyreoideahormon, oavsett hormonets källa. Hypertyreos innebär att tyreoidea själv syntetiserar och frisätter för mycket hormon. Graves sjukdom…

IM Sammanfattning Akne är en kronisk inflammatorisk sjukdom i hårfollikelns talgkörtelenhet. Diagnosen är klinisk och bygger på komedoner, papler, pustler och ibland noduli i ansikte…

…känd sjukdom. Indikation CA 125 beställs vid utredning av palpabel eller bilddiagnostiskt påvisad ovarialresistens hos kvinnor, ofta i kombination med ultraljud och riskbedömningsalgoritmer som RMI…

…ske utan att räddaren utsätter sig för fara. En person som inte andas normalt behöver omedelbar hjärt lungräddning. Inblåsningar är särskilt viktiga eftersom hjärtstoppet vanligen…

IM Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger…

…S. aureus och B. cereus ; ingen diagnostik behövs Kronisk diarré Mekanism Diagnoser Vad som pekar dit : : : Inflammatorisk Ulcerös kolit, Crohns sjukdom, mikroskopisk kolit, celiaki Blod…

…recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet. Farmakologisk behandling ska därför inte betraktas som en…

…sömn, psykisk och somatisk sjukdom samt sociala, kommersiella och fysiska miljöfaktorer [1]. Definitionen bör skiljas från den praktiska mätmetod som används för att identifiera tillståndet…

…diagnosen ensam. Indikationer Hypoxemi: saturation under målintervallet, eller PaO2 under 8 kPa i arteriell blodgas. Akut kritisk sjukdom under initial stabilisering — hjärtstopp, chock, sepsis, större…

…men samma mekanismer kan vid otillräcklig maternell reserv, bristande trofoblastinvasion eller placentadysfunktion utvecklas till klinisk sjukdom. Laboratorievärden och vitalparametrar måste därför alltid värderas mot graviditetslängd…

…Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus…

…om gallvägsobstruktion, kolestatisk leversjukdom eller infiltrativ leversjukdom (till exempel levermetastaser). Provet används också vid utredning av skelettsjukdomar som Pagets sjukdom, osteomalaci och skelettmetastaser, samt för…

…med sjukdom från personer utan sjukdom. ROC kurva och AUC beskriver främst diskrimination. Kalibrering: överensstämmelsen mellan angivna sannolikheter och observerade utfall. En modell som anger…

…vanligen restriktivt, med hemoglobin omkring 70 g/L som tröskel hos en hemodynamiskt stabil patient utan pågående massiv blödning eller uttalad kardiovaskulär sjukdom. Hemoglobinvärdet kan…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Hematologi & onkologi Anemiutredning – provpanel omfattar den samlade provtagning som krävs för att fastställa orsaken till en konstaterad anemi: blodstatus med erytrocytindex, retikulocyter…

…av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför inkludera riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras av…

…blödningskälla, eller vid känd hemolytisk sjukdom (t.ex. autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen…

…som hämmar tubulär kreatininsekretion (trimetoprim, cimetidin) utan att sann GFR påverkas. Sänkta värden Lågt kreatinin ses vid låg muskelmassa (kakexi, hög ålder, amputation, neuromuskulär sjukdom…

…hämmare etablerad förstahandsbehandling för patienter som kan tolerera detta [9,10]. Tidig integrering av palliativ vård förbättrar symtomkontroll, livskvalitet och vårdplanering vid avancerad sjukdom [11]…

…hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar i renin angiotensin aldosteronsystemet. Fysiologisk bakgrund Renin frisätts från juxtaglomerulära celler i njuren som svar på lågt blodtryck, lågt…

…hypotyreos, som kan följas eller behandlas beroende på TSH nivå, symtom och antikroppsstatus. Lågt TSH med högt fritt T4 innebär manifest primär hypertyreos (Graves sjukdom…

…av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande orsaken är ateroskleros , som är en kronisk inflammatorisk artärsjukdom som leder till…

…och tillväxtkurvor Obesitas är en komplex, kronisk och ofta recidiverande sjukdom där mängden kroppsfett kan försämra fysisk eller psykisk hälsa. Hos barn kan vikt inte…

Obesitas När ska sekundär orsak misstänkas Sekundär obesitas innebär att en identifierbar sjukdom, skada, genetisk förändring eller behandling väsentligt bidrar till viktuppgången. Sådana orsaker är…

Arytmier EKG Sinusknutedysfunktion (SND) är ett samlingsnamn för de tillstånd som uppstår då automaticiteten i sinusknutan är störd eller om sinusimpulsen blockeras från att nå…

Obesitas Syftet med utredningen Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där biologiska, psykologiska, läkemedelsrelaterade, sociala och miljömässiga faktorer samverkar. Utredningen ska därför inte reduceras till…

Preklinisk Parasiters kliniska uttryck och smittsamhet bestäms av var i livscykeln människan ingår: som definitiv värd, mellanvärd, reservoar eller accidentell slutvärd. Kunskap om infektiva och…

Preklinisk Tyreoideafarmakologi omfattar dels substitution med levotyroxin, dels behandling som hämmar hormonsyntes, hormonfrisättning eller perifer T3 bildning, alternativt destruerar funktionell tyreoideavävnad. Säker behandling förutsätter förståelse…

…av barnets kön. Det är predispositionen som ärvs; den individuella cancerfenotypen är inte förutsägbar. Autosomal recessiv sjukdom kräver patogena varianter i båda allelerna. Om båda…

…normal (eutyreoid Graves oftalmopati). Fysiologisk bakgrund Vid Graves sjukdom bildas autoantikroppar som binder till och stimulerar TSH receptorn på tyreoideacellernas yta, vilket leder till okontrollerad…