…sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens…

…av systerkromatidcohesion Replikationskontroll motverkar ofullständig eller felaktig kopiering G2 Fortsatt tillväxt, DNA reparation och beredskap för spindelbildning G2/M kontrollpunkten hindrar mitos vid DNA skada…

…cellskada och omfattar bland annat extracellulärt ATP, uratkristaller, kärnproteiner, mitokondriellt DNA och fragment av extracellulär matrix. Toll lika receptorer, TLR, finns på cellytan och i…

…apoptosliknande död kan förekomma även när kaspasaktiviteten är låg eller blockerad. Klassifikation bör därför bygga på en kombination av morfologi, biokemiska markörer och funktionell intervention…

…Syreberoendet utgör ett kontinuum. En obligat anaerob använder inte O₂ som terminal elektronacceptor och hämmas eller skadas av syreexponering. En aerotolerant anaerob använder inte syre…

…gör att myosinhuvudena kan bilda kraftgenererande korsbryggor med aktin. Relaxation kräver minskad cytosolisk Ca²⁺ koncentration och defosforylering av myosin genom myosin light chain phosphatase, MLCP…

…påverkar bland annat DNA reparation, hormonell signalering, cellcykelkontroll, apoptos och interaktion med tumörens mikromiljö. De flesta invasiva tumörer är adenokarcinom. Invasiv bröstcancer av icke specificerad…

…behandlingsrekommendationen. Den molekylära bedömningen kan bland annat omfatta: tumörens samlade mutationsbörda om DNA reparationsgener är intakta specifika genetiska avvikelser tumörens uttryck av relevanta proteiner BRCA1…

…membranlösa kärnkroppar. Nukleoplasman är den vattenhaltiga miljö där bland annat transkription, RNA bearbetning, DNA replikation och DNA reparation sker. Kromatin är komplexet av DNA, histoner…

…och reparation och kan vid strukturella eller epigenetiska störningar orsaka utvecklingssjukdom, genominstabilitet och cancer. DNA molekylens kemiska och fysikaliska struktur DNA är en polymer av…

…även heterochromatin måste tillfälligt öppnas för replikation och reparation. Nukleosompositioneringen avgör om promotorer, enhancers och transkriptionsfaktorers motiv är fysiskt åtkomliga. Positionerna påverkas av DNA sekvens…

…kännetecknas av överdriven rädsla eller ångest som orsakar kliniskt signifikant lidande eller funktionsnedsättning . Klassifikationen bygger bland annat på symtomens varaktighet och förlopp samt på om…

…tolkats och lett till ett medicinskt ställningstagande. Kedjan omfattar val och ordination av analys, patientförberedelse, identifiering, provtagning, märkning, transport, eventuell centrifugering eller annan beredning, analys…

…mått på effektens storlek hos en individ, vävnad, cellpopulation eller experimentell preparation. Exempel är kontraktionskraft i en isolerad muskel, enzymaktivitet, jonkanalens öppningssannolikhet, förändring av systoliskt…

…stelare myokardium desto lägre compliance. Stelheten bestäms bland annat av kammarens geometriska form (en stor volym ger högre afterload och därmed stigande diastoliska tryck), sarkomererna…

…till slag. Baroreflexen dominerar den snabba blodtryckskontrollen men samverkar med kemoreflexer, kardiopulmonella reflexer, respiration och högre centrala signaler. Regleringen påverkar samtidigt hjärtat, resistanskärlen, venernas kapacitans…

…bestäms bland annat av sammansättningen av claudiner i tight junction komplexet. Slemhinnan är organiserad i absorptiva villi och sekretoriska kryptor. Mogna enterocyter på villusytan uttrycker…

…De uttrycks bland annat av monocyter, makrofager, neutrofiler, dendritiska celler och barriärepitel, men även av endotel, fibroblaster och flera parenkymala celltyper. PRR förekommer på plasmamembranet…

…behandling. Definition, målorgan och fysiologisk grund Bronkdilatation innebär relaxation av glatt muskulatur i bronker och bronkioler, vilket ökar luftvägarnas lumen och minskar resistansen mot luftflöde…

…ensam den bakomliggande mekanismen. Samma låga SV kan orsakas av hypovolemi, hög afterload, nedsatt kontraktilitet, kort diastole, högerkammarsvikt eller mekaniskt inflödeshinder. Omvänt kan en hög…

…Kraften bestäms bland annat av Ca²⁺ transientens amplitud, myofilamentens kalciumkänslighet, sarkomerlängd, antal tillgängliga korsbryggor och kontraktionsfrekvens. Relaxation kräver att cytosoliskt Ca²⁺ minskar och att korsbryggorna…

…är ett syncytium som bildas genom fusion av myoblaster. Fibern kan vara flera centimeter lång och har typiskt en diameter på omkring 10–100 µm…

…att depolarisationen blir självgående. Aktiva transportörer och bevarande av jongradienter Jonkanaler formar aktionspotentialen på millisekundnivå genom passiv jontransport längs elektrokemiska gradienter. Pumpar och utbytare skapar…

…emes, är en aktivt koordinerad expulsiv motorakt där gastrointestinalkanalens relaxation kombineras med kraftig kontraktion av diafragma och bukvägg. Innehåll förs genom en relaxerad nedre esofagussfinkter…

…Hypoglykemi på vårdavdelning är farligare än måttlig hyperglykemi under några dygn. Principer Insulinkomponent Funktion Vem behöver den : : : Basinsulin (medellång eller långverkande) Täcker fasteproduktion av glukos…

…terminologi och epidemiologi Definition Delirium är ett akut insättande och fluktuerande tillstånd av kognitiv svikt , vanligen utlöst av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning…

…Nyare modeller kan ha närmast osynlig stimuleringsartefakt. De flesta pacemakers stimulerar i högerkammarapex vilket ger kammarkomplex med vänstergrenblocks mönster. QRS morfologin avslöjar oftast pacemakern genom…

…HFrEF är tidig kombination av ARNI eller annan RAAS hämning, evidensbaserad betablockerare, mineralokortikoidreceptorantagonist och SGLT2 hämmare basen, medan HFpEF i högre grad behandlas med SGLT2…

…Minskad PCSK9 aktivitet ger således fler funktionella LDL receptorer och snabbare plasmaclearance av LDL. Intestinalt kolesterolupptag förmedlas bland annat av transportproteinet NPC1L1 i enterocytens borstbräm…

…ovanligare [6]. Skillnader mellan studier beror bland annat på åldersfördelning, diabetesförekomst, val av eGFR ekvation och om diagnosen bekräftats med upprepad provtagning. Kronisk njursjukdom är…

…Sammanfattning Abducenspares orsakar nedsatt abduktion av ett öga och därmed horisontell binokulär diplopi, vanligen värst vid blick mot den drabbade sidan och på långt håll…

…sjukdomsförlopp, fynd vid undersökning av ytterörat och hörselgången, otoskopiska fynd, hörselpåverkan eller tecken på komplikationer. Den enda otitrelaterade uppgiften i underlaget gäller barn med bilateral…

…celler avsedda att åstadkomma en riktad antitumöreffekt. Även behandling med tumörinfiltrerande lymfocyter bygger på användning av T celler, medan T cellsaktiverande antikroppar används för att…

…plötslig svår och konstant buksmärta ska föranleda skyndsam bedömning. Ulkussjukdom och annan strukturell sjukdom bekräftas med gastroskopi, medan Helicobacter pylori kan påvisas icke invasivt med…

…aortas normala lumen. Aortaväggen består av tre lager: intima, media och adventitia. Dissektionen börjar vanligen med en skada eller bristning i intima, varefter blod pressas…

…kontroll av cancersjukdomen kan samtidigt skada normal vävnad. Behandling av immunrelaterad toxicitet med kortikosteroider eller annan immunsuppression behöver därför planeras och följas upp av ansvarig…

…och vilar på förekomsten av bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor, i kombination med stödjande fynd och frånvaro av tecken som talar för annan diagnos…

…av kardiomyopati med systolisk vänsterkammardysfunktion som uppkommer i tidsmässig relation till graviditet. Tillståndet betraktas vanligen som en särskild form av dilaterad kardiomyopati, men någon annan…

…Från tre månaders ålder kan bedömningen i högre grad styras av klinik och fokus. Urinprov ska tas frikostigt på små barn med feber utan fokus…

…5 °C, ömmande käkvinkeladeniter, beläggning på tonsillerna, frånvaro av hosta) för att styra provtagning. Vid 0 till 2 kriterier avstås från snabbtest och antibiotika. Vid…

…redan är nedsatt. En klinisk bedömning bör därför kombinera BMI med midjemått eller annan bedömning av central adipositas samt aktiv kartläggning av organpåverkan, funktionsnedsättning och…

…men differentialdiagnoserna omfattar bland annat esofagit, gastrit, Mallory Weiss lesion, Dieulafoy lesion, angiodysplasi, malignitet och aortoenterisk fistel. Varixblödning har generellt högre tidig mortalitet än icke…

…vaskulär händelse. Pankreatit. Trauma eller kirurgi. Graviditet. Kortikosteroider, antipsykotiska läkemedel och sympatomimetika. SGLT2 hämmare. Alkohol eller drogbruk. Psykisk sjukdom, ätstörning, insulinbrist på grund av e

…är diffus eller central buksmärta som senare lokaliseras till höger fossa, aptitlöshet, illamående eller kräkning efter smärtdebut samt smärta vid hosta, gång eller annan rörelse…

…betydande viktnedgång eftersträvas. Insulin behövs vid uttalad symtomgivande hyperglykemi, katabolism eller otillräcklig effekt av annan behandling [3,4]. De vanligaste behandlingsmålen behöver individualiseras. För många…

…följd av direkt transport till PCI centrum [1,5]. Situation Praktiskt mål : : EKG efter första vårdkontakt Inom 10 minuter STEMI diagnos till PCI ledare på…

…och kromosomavvikelser — det är en helt annan klinisk kontext än onkologisk användning. Fysiologisk bakgrund AFP produceras av fostrets gulesäck och lever och är fostrets motsvarighet…

…160) förekommer hos upp till 20–30 procent av friska, särskilt äldre kvinnor, och saknar då klinisk betydelse. Högre titrar (≥1:320) har starkare koppling…

…353,6 μmol/L med akut ökning på minst 26,5 μmol/L eller start av njurersättande behandling Under 0,3 mL/kg…

…blödning, chock, hypoxi och annan grundorsak omedelbart. 9. Beställ ultraljud av njurar och urinvägar när postrenal orsak inte säkert kan avskrivas. 10. Kontakta njurmedicin tidigt…

…i benmärgen under stimulering av erytropoetin, som huvudsakligen produceras i njurarna som svar på vävnadshypoxi. För en normal erytropoes krävs bland annat: fungerande benmärg tillräcklig…

…av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför inkludera riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras av…

…encefalopati, annan central sjukdom Neurologstatus, gång och bålstabilitet, ofta MR Episodiskt utlöst vestibulärt syndrom Korta attacker, oftast sekunder, reproducerbart utlösta av viss lägesändring Godartad lägesyrsel…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Infektionssjukdomar Akutsjukvård Blododling innebär odling av venöst blod på syrgasberoende och syrgasoberoende odlingsmedium för att påvisa bakteriemi eller fungemi. Det är referensmetoden…

…av DCS symtom på 1,52 per 1 000 dyk hos män och 1,27 per 1 000 dyk hos kvinnor [2]. Incidensen var högre…

…läkemedelsresistent epilepsi. Patienten ska då tidigt remitteras till specialiserat epilepsicentrum för diagnostisk omprövning och bedömning av kirurgi, neuromodulering eller annan avancerad behandling [5]. Bakgrund och…

…på benigna orsaker som hemorrojder, analfissur, divertikelsjukdom, inflammatorisk tarmsjukdom, angiodysplasi eller blödning från övre mag tarmkanalen som passerat ned till kolon. Ju högre koncentration av…

…där serumkalium generellt ligger något högre på grund av kaliumfrisättning vid koagulation. Tolkning Förhöjda värden Hyperkalemi orsakas huvudsakligen av nedsatt njurutsöndring (akut eller kronisk njursvikt…

…nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande transkobalaminer), leversjukdom (frisättning från hepatocyter, nedsatt…

…en rytm till en annan. Syftet med antiarytmika är som regel att konvertera takyarytmier till sinusrytm samt att förebygga uppkomst av takyarytmier bland patienter i…