…genetisk kontext. Konsekvensen bestäms inte enbart av förändringens storlek utan av dess effekt på genuttryck, RNA processning, proteinfunktion, gendos och klonal eller organismal fitness. Samma…

…behandlingsrekommendationen. Den molekylära bedömningen kan bland annat omfatta: tumörens samlade mutationsbörda om DNA reparationsgener är intakta specifika genetiska avvikelser tumörens uttryck av relevanta proteiner BRCA1…

…till slag. Baroreflexen dominerar den snabba blodtryckskontrollen men samverkar med kemoreflexer, kardiopulmonella reflexer, respiration och högre centrala signaler. Regleringen påverkar samtidigt hjärtat, resistanskärlen, venernas kapacitans…

…och olika membranlösa kärnkroppar. Nukleoplasman är den vattenhaltiga miljö där bland annat transkription, RNA bearbetning, DNA replikation och DNA reparation sker. Kromatin är komplexet av…

…cellkärna organiseras från nukleosomer till dynamiska kromatindomäner, kromosomterritorier och mitotiska kromosomer. Organisationen komprimerar cirka två meter DNA, styr åtkomsten vid transkription, replikation och reparation och…

…cellskada och omfattar bland annat extracellulärt ATP, uratkristaller, kärnproteiner, mitokondriellt DNA och fragment av extracellulär matrix. Toll lika receptorer, TLR, finns på cellytan och i…

…Celltillväxt, proteinsyntes, organellbiogenes och beslut om fortsatt proliferation G1/S kontrollpunkten bedömer bland annat DNA integritet, tillväxtsignaler och metabola förutsättningar S Semikonservativ DNA replikation, histonsyntes…

…genom en stegvis ansamling av genetiska och epigenetiska förändringar i epitelceller i bröstets terminala duktolobulära enheter. Dessa förändringar påverkar bland annat DNA reparation, hormonell signalering…

…hepatocytens transkriptionsprogram. Detta cellminne är grundläggande för att flercelliga organismer ska kunna upprätthålla många celltyper trots att de i huvudsak har samma genom. Meiotisk nedärvning…

…O₂. ATP bildas då genom fermentation, anaerob respiration eller en kombination av dessa. Definitionen beskriver metabolism och tillväxtbetingelser, inte en taxonomisk grupp: anaerobi förekommer i…

Endokrinologi & metabolism Lathundar Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som…

…kognitiv svikt, vanligen utlöst av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning. Tillståndet kännetecknas främst av nedsatt uppmärksamhet och akut förändring av kognition, vakenhet eller…

…kammarna med samma frekvens. En annan orsak är endless loop tachycardia som uppstår om en pacemakerstimulering i kammarna överleds tillbaka till förmaken, där pacemakerns förmakselektrod…

…ökar, aldosteron och vasopressin driver natrium och vattenretention och hjärtfrekvensen stiger. På kort sikt upprätthålls blodtryck och organperfusion, men kroniskt leder detta till arytmibenägenhet, ökad…

…exponeringen för aterogena, apolipoprotein B innehållande lipoproteiner och därmed risken för hjärtinfarkt, ischemisk stroke och annan aterosklerotisk hjärt kärlsjukdom. Statiner utgör basbehandling, medan ezetimib och…

…Merparten hade G3 sjukdom, medan G4 och G5 var betydligt ovanligare [6]. Skillnader mellan studier beror bland annat på åldersfördelning, diabetesförekomst, val av eGFR ekvation…

…på långt håll. Tillståndet är ett kliniskt syndrom, inte en etiologisk diagnos. Vanliga orsaker hos äldre är förmodad mikrovaskulär ischemi vid diabetes, hypertoni och annan…

…beskrivas eller säkert särskiljas här. Det finns inte heller stöd för hur diagnoserna ska bekräftas med otoskopi eller annan utredning. Extern otit behandlas med smärtlindring…

…kan således inte bedömas enbart utifrån antitumöreffekten. Patienten måste samtidigt övervakas för tecken på okontrollerad inflammation och organpåverkan. Immunologisk återhämtning efter behandling Efter stamcellstransplantation är…

…plötslig svår och konstant buksmärta ska föranleda skyndsam bedömning. Ulkussjukdom och annan strukturell sjukdom bekräftas med gastroskopi, medan Helicobacter pylori kan påvisas icke invasivt med…

…maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan organischemi ska väcka misstanke om samtidig aortadissektion. EKG förändringar och troponinstegring kan förekomma, medan koronarangiografi används…

…från immunsystemets påverkan på övriga organ. Balansen mellan tumöreffekt och vävnadsskada Immunterapi kan utlösa inflammation i flera organ. Kliniska rutiner finns bland annat för: immunterapiutlöst…

…och vilar på förekomsten av bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor, i kombination med stödjande fynd och frånvaro av tecken som talar för annan diagnos…

…som debuterar i anslutning till graviditet eller under månaderna efter förlossning, graviditetsavbrott eller missfall utan annan identifierbar orsak. Misstänk tillståndet vid nytillkommen eller progredierande dyspné…

…Det stora flertalet är virusorsakade, självläkande och kräver ingen annan behandling än symtomlindring och information till föräldrarna. Den kliniska svårigheten ligger i två saker samtidigt…

…De allra flesta är virusutlösta, självläkande och kräver ingen annan åtgärd än symtomlindring och information. Den kliniska utmaningen ligger inte i att ställa diagnosen infektion…

…om organfunktionen redan är nedsatt. En klinisk bedömning bör därför kombinera BMI med midjemått eller annan bedömning av central adipositas samt aktiv kartläggning av organpåverkan…

…handläggningen: 1. Är patienten cirkulatoriskt påverkad eller finns tecken på pågående stor blödning? 2. Finns levercirros eller annan stark misstanke om portal hypertension? Varixblödning och…

…eller annan akut vaskulär händelse. Pankreatit. Trauma eller kirurgi. Graviditet. Kortikosteroider, antipsykotiska läkemedel och sympatomimetika. SGLT2 hämmare. Alkohol eller drogbruk. Psykisk sjukdom, ätstörning, insulinbrist på…

…smärtdebut samt smärta vid hosta, gång eller annan rörelse. Vid undersökning ses framför allt lokal palpationsömhet, indirekt ömhet, muskelförsvar och annan peritoneal retning. Enskilda symtom…

…betydande viktnedgång eftersträvas. Insulin behövs vid uttalad symtomgivande hyperglykemi, katabolism eller otillräcklig effekt av annan behandling [3,4]. De vanligaste behandlingsmålen behöver individualiseras. För många…

…skilja sig mellan svenska regioner. Följ därför alltid lokalt PCI och trombolys PM när detta anger en annan godkänd regim. De första 10 minuterna 1…

…andra markörer) i fostervattenscreening (KUB/triple test) för att bedöma risk för neuralrörsdefekter och kromosomavvikelser — det är en helt annan klinisk kontext än onkologisk användning…

…Synonymer Antinukleära antikroppar, ANA Funktion Autoantikroppar riktade mot cellkärnans komponenter, påvisade med immunfluorescens på HEp 2 celler; screeningmarkör för systemisk autoimmun bindvävssjukdom. Höga värden SLE…

…ska initieras vid behandlingsresistent hyperkalemi, svår acidos, lungödem eller annan vätskeöverbelastning med organpåverkan, uremisk perikardit eller encefalopati samt vissa dialyserbara intoxikationer. Kreatinin eller urea ensamt…

Njurmedicin Lathundar Akut handläggning på jouren Akut njurskada, AKI, är ett syndrom med snabbt försämrad njurfunktion. Handläggningen styrs inte enbart av kreatininvärdet utan av förlopp…

…som huvudsakligen produceras i njurarna som svar på vävnadshypoxi. För en normal erytropoes krävs bland annat: fungerande benmärg tillräcklig erytropoetinstimulering tillgängligt järn för hemoglobinsyntes vitamin…

…ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför inkludera riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte…

…i förhållande till gravitationen: gör Dix Hallpike och vid behov supine roll test. Spontana attacker utan tydlig utlösare: tänk bland annat vestibulär migrän, Ménières sjukdom…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Infektionssjukdomar Akutsjukvård Blododling innebär odling av venöst blod på syrgasberoende och syrgasoberoende odlingsmedium för att påvisa bakteriemi eller fungemi. Det är referensmetoden…

…lindrig ledvärk till medvetandesänkning och död. Förstahandsbehandling utgörs av 100 procent syrgas på ytan och retthyperbar oxygenbehandling i tryckkammare (rekompression), vilket är den definitiva behandlingen…

…eller annan avancerad behandling [5]. Bakgrund och epidemiologi Definitioner Ett epileptiskt anfall orsakas av övergående patologisk, synkron neuronal aktivitet. Den kliniska manifestationen beror på vilka…

…uppenbar gastrointestinal blödning, där koloskopi eller annan direkt diagnostik istället är indicerad. Fysiologisk bakgrund Testet bygger på antikroppar riktade mot humant hemoglobin, vilket gör analysen…

…elektrolytrubbning snabbt kan bli livshotande. Provet är också centralt vid utredning av misstänkt hyperaldosteronism eller annan endokrin orsak till kaliumrubbning. Fysiologisk bakgrund Cirka 98 procent…

…efter gastrisk kirurgi (gastrektomi, gastric bypass) eller ileumresektion, personer med perniciös anemi eller annan autoimmun sjukdom, långvarig protonpumpshämmar eller metforminbehandling, samt äldre med atrofisk gastrit…

…kan användas på samma indikationer men effekter och biverkningar skiljer sig avsevärt. Antiarytmika påverkar hjärtats rytm och kan alltså konvertera en rytm till en annan…

…utredning av misstänkt familjär hyperkolesterolemi, sekundärprevention efter genomgången hjärtinfarkt, stroke eller annan aterosklerotisk kärlsjukdom, samt som del av rutinmässig hälsokontroll, särskilt vid ärftlighet för tidig…

Referensvärden BMI är ett populationsmått som fungerar dåligt på individnivå: det skiljer inte muskel från fett och tar inte hänsyn till fettets fördelning. Midjemått och…

…säkert fastställa mediastinalt lymfkörtelstadium, varför fynd som påverkar behandlingen ofta behöver verifieras med endobronkiellt ultraljud och nålbiopsi eller annan invasiv provtagning [3]. Vid avancerad icke…

…att hitta vätskan, insticksställe i vänster nedre kvadrant lateralt om rektusskidan, och celltal plus albumin på provet. Indikationer Diagnostisk paracentes: Nyupptäckt ascites — alltid. Varje inläggning…

…trots att hypovolemi har korrigerats [2]. De viktigaste omedelbara frågorna är: 1. Finns sepsis, chock eller annan organdysfunktion? 2. Finns avflödeshinder, vanligen uretersten med hydronefros…

…hypoxemi, medvetandepåverkan, oliguri, perifer hypoperfusion, koagulopati eller annan organdysfunktion. Normalt blodtryck, normal kroppstemperatur eller normalt laktat utesluter inte sepsis. De viktigaste omedelbara åtgärderna är: 1…

…venösa bensår; allt annat är understödjande. Men samma kompression på ett ben med arteriell insufficiens kan orsaka nekros och i värsta fall amputation. Därför är…

…eller oförklarad trombocytopeni tillsammans med annan cytopeni eller avvikande celler i blodutstryk. Trombocyttransfusion ska ges efter klinisk riskbedömning, inte reflexmässigt på grund av ett enskilt…

…CFU) per mL urin, bakterieart och resistensmönster; bekräftar urinvägsinfektion. Låga värden Ingen växt trots symtom: annan orsak till besvären (uretrit, vaginit, interstitiell cystit, överaktiv blåsa)…

…symtom i minst 24 timmar Annan uppenbar orsak Ska inte bättre förklara symtomen Ska inte bättre förklara symtomen Gränsen på 24 timmar är en klinisk…

Preklinisk Sammanfattning Hypertoni innebär förhöjt blodtryck och behandlingsbeslut baseras på upprepade blodtrycksmätningar, kliniskt sammanhang och samsjuklighet. Diagnosen och blodtrycksprofilen kan bekräftas med 24 timmars blodtrycksmätning…

…som medför betydande graviditetsrisk. Metodvalet bekräftas genom medicinsk bedömning av bland annat trombosrisk, blodtryck, samsjuklighet, läkemedelsinteraktioner och eventuella krav på effektivt preventivmedel. När graviditet behöver…

…inläggning och annan behandling. En ny astmadiagnos under det senaste året är också en riskmarkör. Hos dessa patienter behöver läkaren vara särskilt uppmärksam på hur…

…jugularis på den friska sidan, eftersom en pneumothorax då blir svårtolererad. Patient som inte kan ligga plant eller inte kan samarbeta — överväg sedering, annat läge…