…genetisk kontext. Konsekvensen bestäms inte enbart av förändringens storlek utan av dess effekt på genuttryck, RNA processning, proteinfunktion, gendos och klonal eller organismal fitness. Samma…

…av BRCA1 avvikelser som ska analyseras, hur ett avvikande fynd ska klassificeras eller vilka behandlingsbeslut som kan baseras på resultatet. Val av molekylär analys Omfattningen…

…till slag. Baroreflexen dominerar den snabba blodtryckskontrollen men samverkar med kemoreflexer, kardiopulmonella reflexer, respiration och högre centrala signaler. Regleringen påverkar samtidigt hjärtat, resistanskärlen, venernas kapacitans…

…och olika membranlösa kärnkroppar. Nukleoplasman är den vattenhaltiga miljö där bland annat transkription, RNA bearbetning, DNA replikation och DNA reparation sker. Kromatin är komplexet av…

…två meter DNA, styr åtkomsten vid transkription, replikation och reparation och kan vid strukturella eller epigenetiska störningar orsaka utvecklingssjukdom, genominstabilitet och cancer. DNA molekylens kemiska…

…vävnad på mikroorganismer, cellskada eller immunologisk aktivering. Svaret omfattar förändrat blodflöde och kärlpermeabilitet, rekrytering av leukocyter, aktivering av lokala effektormekanismer samt efterföljande resolution och reparation…

…kontrollpunkten bedömer bland annat DNA integritet, tillväxtsignaler och metabola förutsättningar S Semikonservativ DNA replikation, histonsyntes och etablering av systerkromatidcohesion Replikationskontroll motverkar ofullständig eller felaktig kopiering…

…genom en stegvis ansamling av genetiska och epigenetiska förändringar i epitelceller i bröstets terminala duktolobulära enheter. Dessa förändringar påverkar bland annat DNA reparation, hormonell signalering…

…fakultativt heterochromatin, där utvecklingsgener eller en inaktiv X kromosom kan hållas tystade. Begreppen är relativa: även heterochromatin måste tillfälligt öppnas för replikation och reparation. Nukleosompositioneringen…

…O₂. ATP bildas då genom fermentation, anaerob respiration eller en kombination av dessa. Definitionen beskriver metabolism och tillväxtbetingelser, inte en taxonomisk grupp: anaerobi förekommer i…

…Hypoglykemi på vårdavdelning är farligare än måttlig hyperglykemi under några dygn. Principer Insulinkomponent Funktion Vem behöver den : : : Basinsulin (medellång eller långverkande) Täcker fasteproduktion av glukos…

…av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning. Tillståndet kännetecknas främst av nedsatt uppmärksamhet och akut förändring av kognition, vakenhet eller beteende, där både hyperaktiva…

…kammarna med samma frekvens. En annan orsak är endless loop tachycardia som uppstår om en pacemakerstimulering i kammarna överleds tillbaka till förmaken, där pacemakerns förmakselektrod…

…hemodynamik, njurfunktion, rytm och kongestionsgrad. Vid HFrEF är tidig kombination av ARNI eller annan RAAS hämning, evidensbaserad betablockerare, mineralokortikoidreceptorantagonist och SGLT2 hämmare basen, medan HFpEF…

…exponeringen för aterogena, apolipoprotein B innehållande lipoproteiner och därmed risken för hjärtinfarkt, ischemisk stroke och annan aterosklerotisk hjärt kärlsjukdom. Statiner utgör basbehandling, medan ezetimib och…

…Merparten hade G3 sjukdom, medan G4 och G5 var betydligt ovanligare [6]. Skillnader mellan studier beror bland annat på åldersfördelning, diabetesförekomst, val av eGFR ekvation…

…handläggningen Nervens långa intrakraniella förlopp gör den känslig för skador på flera nivåer: 1. Pons: Fascikelskada kan kombineras med facialispares, pyramidbanepåverkan, sensoriska symtom eller blickpares…

…otit, varför tillstånden inte kan beskrivas eller säkert särskiljas här. Det finns inte heller stöd för hur diagnoserna ska bekräftas med otoskopi eller annan utredning…

Preklinisk Sammanfattning Cancerimmunterapi utnyttjar eller förstärker immunförsvarets antitumöraktivitet och omfattar bland annat immunkontrollpunktshämmare, CAR T celler, tumörinfiltrerande lymfocyter och målsökande antikroppar. Behandlingsrelaterad toxicitet misstänks vid…

…sväljningssvårigheter, viktnedgång eller plötslig svår och konstant buksmärta ska föranleda skyndsam bedömning. Ulkussjukdom och annan strukturell sjukdom bekräftas med gastroskopi, medan Helicobacter pylori kan påvisas…

…är då kontraindicerad. STEMI med ischemiska symtom i mindre än 12 timmar , eller med kardiogen chock eller annan hemodynamisk instabilitet, behandlas med PCI, medan bypasskirurgi…

…samtidigt skada normal vävnad. Behandling av immunrelaterad toxicitet med kortikosteroider eller annan immunsuppression behöver därför planeras och följas upp av ansvarig onkolog. För snabb minskning…

…och vilar på förekomsten av bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor, i kombination med stödjande fynd och frånvaro av tecken som talar för annan diagnos…

…annan identifierbar orsak till hjärtsvikten får inte föreligga. Enligt ESC definieras PPCM som: nytillkommen hjärtsvikt med vänsterkammarens ejektionsfraktion, LVEF, <45 % debut huvudsakligen under peripartumperioden eller…

…Det stora flertalet är virusorsakade, självläkande och kräver ingen annan behandling än symtomlindring och information till föräldrarna. Den kliniska svårigheten ligger i två saker samtidigt…

…patienter med tydliga bakteriella tecken, uttalade besvär eller riskfaktorer. Vid faryngotonsillit används Centorkriterierna (feber ≥ 38,5 °C, ömmande käkvinkeladeniter, beläggning på tonsillerna, frånvaro av hosta)…

…muskelmassa eller om organfunktionen redan är nedsatt. En klinisk bedömning bör därför kombinera BMI med midjemått eller annan bedömning av central adipositas samt aktiv kartläggning…

…handläggningen: 1. Är patienten cirkulatoriskt påverkad eller finns tecken på pågående stor blödning? 2. Finns levercirros eller annan stark misstanke om portal hypertension? Varixblödning och…

…utebliven eller otillräcklig insulinbehandling är de vanligaste utlösande faktorerna [9]. Andra utlösande faktorer är: Nydebuterad diabetes. Fel på insulinpump eller infusionsset. Gastroenterit, annan infektion eller…

…gång eller annan rörelse. Vid undersökning ses framför allt lokal palpationsömhet, indirekt ömhet, muskelförsvar och annan peritoneal retning. Enskilda symtom, statusfynd eller laboratorieprov har otillräcklig…

…fasteplasmaglukos eller oralt glukostoleranstest. Om patienten saknar tydliga symtom ska ett patologiskt resultat bekräftas med ett nytt prov. Vid klassiska hyperglykemisymtom och slumpmässigt plasmaglukos på…

…Vänta inte på troponin. Vid kvarstående klinisk misstanke trots ett initialt icke diagnostiskt EKG ska EKG upprepas, särskilt vid pågående eller återkommande smärta [1,3…

…hepatocellulär cancer (HCC), ofta i kombination med bilddiagnostik hos patienter med levercirros eller kronisk hepatit B/C som ingår i surveillanceprogram. Provet ingår även i…

…SLE eller annan bindvävssjukdom (Sjögrens syndrom, systemisk skleros, myosit, blandad bindvävssjukdom) hos patienter med symtom som ledvärk, fjärilsexantem, fotosensitivitet, oklar feber, serosit, cytopenier eller Raynauds…

…och leversjukdom sepsis och annan svår infektion större kirurgi, särskilt hjärt , kärl och transplantationskirurgi hypovolemi, blödning och långvarig hypotension nefrotoxiska eller hemodynamiskt aktiva läkemedel rabdomyolys…

…3. Bedöm cirkulation och volymstatus, inklusive tecken på både hypovolemi och venös stas. 4. Ta akut provpaket: kreatinin, urea, natrium, kalium, bikarbonat eller blodgas, kalcium…

…funktionell järnbrist hemolys med förkortad erytrocytöverlevnad benmärgssjukdom, läkemedel eller annan nedsatt erytrocytproduktion Järnbrist ska både behandlas och förklaras. Hos män och postmenopausala kvinnor med ny…

…ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför inkludera riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte…

…Dix Hallpike och Epleys manöver, eftersom undersökningarna annars lätt används på fel patient eller feltolkas [4]. Utlösande faktor eller bara försämring? Skilj mellan en rörelse…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Infektionssjukdomar Akutsjukvård Blododling innebär odling av venöst blod på syrgasberoende och syrgasoberoende odlingsmedium för att påvisa bakteriemi eller fungemi. Det är referensmetoden…

…även fördröjd rekompression kan ge goda resultat. Bakgrund och epidemiologi Dykarsjuka drabbar personer som andas tryckluft eller annan gasblandning under ökat omgivningstryck, framför allt sportdykare…

…neuromodulering eller annan avancerad behandling [5]. Bakgrund och epidemiologi Definitioner Ett epileptiskt anfall orsakas av övergående patologisk, synkron neuronal aktivitet. Den kliniska manifestationen beror på…

…uppenbar gastrointestinal blödning, där koloskopi eller annan direkt diagnostik istället är indicerad. Fysiologisk bakgrund Testet bygger på antikroppar riktade mot humant hemoglobin, vilket gör analysen…

…elektrolytrubbning snabbt kan bli livshotande. Provet är också centralt vid utredning av misstänkt hyperaldosteronism eller annan endokrin orsak till kaliumrubbning. Fysiologisk bakgrund Cirka 98 procent…

…B12 ses ofta vid pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12…

…kan användas på samma indikationer men effekter och biverkningar skiljer sig avsevärt. Antiarytmika påverkar hjärtats rytm och kan alltså konvertera en rytm till en annan…

…i regel önskvärt och utan klinisk betydelse, men kan i sällsynta fall bero på svår leversjukdom med nedsatt syntesförmåga, malnutrition, malabsorption, hypertyreos, kronisk inflammation eller

…Ofrivillig viktförlust 5 % på tre månader eller 10 % på sex månader, BMI < 20 hos personer under 70 år eller < 22 över 70 år…

…säkert fastställa mediastinalt lymfkörtelstadium, varför fynd som påverkar behandlingen ofta behöver verifieras med endobronkiellt ultraljud och nålbiopsi eller annan invasiv provtagning [3]. Vid avancerad icke…

…eller enbart försämring. Själva ingreppet är enkelt: ultraljud för att hitta vätskan, insticksställe i vänster nedre kvadrant lateralt om rektusskidan, och celltal plus albumin på…

…trots att hypovolemi har korrigerats [2]. De viktigaste omedelbara frågorna är: 1. Finns sepsis, chock eller annan organdysfunktion? 2. Finns avflödeshinder, vanligen uretersten med hydronefros…

…oliguri, perifer hypoperfusion, koagulopati eller annan organdysfunktion. Normalt blodtryck, normal kroppstemperatur eller normalt laktat utesluter inte sepsis. De viktigaste omedelbara åtgärderna är: 1. Bedöm och…

…venösa bensår; allt annat är understödjande. Men samma kompression på ett ben med arteriell insufficiens kan orsaka nekros och i värsta fall amputation. Därför är…

…neurologiska symtom eller oförklarad trombocytopeni tillsammans med annan cytopeni eller avvikande celler i blodutstryk. Trombocyttransfusion ska ges efter klinisk riskbedömning, inte reflexmässigt på grund av…

…trots symtom: annan orsak till besvären (uretrit, vaginit, interstitiell cystit, överaktiv blåsa) Provtagning under pågående antibiotikabehandling Falskt negativt vid låggradig infektion eller bristfällig provtagning Höga…

…symtom i minst 24 timmar Annan uppenbar orsak Ska inte bättre förklara symtomen Ska inte bättre förklara symtomen Gränsen på 24 timmar är en klinisk…

…Vid pregestationell diabetes, njursjukdom eller annan samsjuklighet är målet stramare: systoliskt blodtryck ≤130 mmHg diastoliskt blodtryck ≤80 mmHg Labetalol peroralt är förstahandsval. Behandlingen titreras efter…

…bland annat trombosrisk, blodtryck, samsjuklighet, läkemedelsinteraktioner och eventuella krav på effektivt preventivmedel. När graviditet behöver undvikas med hög säkerhet bör långverkande reversibla preventivmetoder, spiral eller…

…diagnosen. Behandlingen omfattar bronkvidgande läkemedel, medan svår steroidkrävande astma kan kräva perorala steroider och/eller annan immunmodulerande behandling. Vid akut försämring krävs fortlöpande bedömning, särskilt…

…på den friska sidan, eftersom en pneumothorax då blir svårtolererad. Patient som inte kan ligga plant eller inte kan samarbeta — överväg sedering, annat läge eller…