…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus…

…under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion…

…inbegriper bedömning av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…vid fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes…

…den dominerande metoden för bedömning av systolisk funktion. Ejektionsfraktion är enkel att beräkna; om vänster kammare innehåller 100 ml blod i slutet av diastole och…

…som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation Typ II…

…tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra autoimmuna sjukdomar ger betydande överlapp och gör isolerad RF positivitet otillräcklig för RA diagnos. Kryoglobuliner kan interferera…

…baserat anti tTG och kräver komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna sjukdomar (typ 1 diabetes, autoimmun leversjukdom, reumatoid artrit) kan i sällsynta fall ge…

…jodexponering och överdosering av levotyroxin är andra viktiga orsaker [1,3]. Initial handläggning omfattar bedömning av cirkulation, arytmi, hjärtsvikt, temperatur, neurologiskt tillstånd och eventuell ögonsjukdom…

…Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den…

…agonister och antipsykotika, som främst påverkar enskilda symtom. Initial handläggning ABCDE och omedelbara prover Bedöm samtidigt abstinensen och andra livshotande tillstånd. Säkerställ fri luftväg och…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…urologi och onkologi Sammanfattning Akut buksmärta är en vanlig klinisk presentation som omfattar allt från självläkande tillstånd till tidskritisk kirurgisk, vaskulär, gynekologisk eller medicinsk sjukdom…

…eller pulmonell sjukdom Normal kraftutveckling och excitation–kontraktionskoppling Viljemässig kontraktion börjar med aktivitet i motoriska kortex. Descenderande signaler leds via kortikospinala och andra motoriska banor…

…sjukdom, graviditet, hög eller låg ålder och undernäring. Hemlöshet, våldsutsatthet, kriminalitet och bristande tillgång till vård. Tidigare överdos. Narkotikabrukssyndrom ska förstås som ett biopsykosocialt tillstånd…

…renala tillstånd Ureaproduktionen stiger vid högt proteinintag, gastrointestinal blödning och accelererad proteolys. Den minskar vid lågt proteinintag och svår nedsättning av leverns syntetiska och metabola…

…nedsatt glukostolerans och bör användas när HbA1c och fasteglukos inte förklarar den kliniska risken, eller när resultatet kan påverka handläggningen. Diagnostiska gränser Tillstånd HbA1c Fasteplasmaglukos…

…annat akut tillstånd/sjukdom. Den säkraste behandlingen vid akut instabilitet till följd av förmaksflimmer är elektrisk konvertering (elkonvertering, elregularisering). Om patienten är instabil och bedömningen…

…påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i första hand biokemisk: Tillstånd TSH…

…av kronisk njursjukdom till omkring 11 till 13 procent i den vuxna befolkningen. Merparten hade G3 sjukdom, medan G4 och G5 var betydligt ovanligare [6]…

…Hjärtfunktion, autonoma nervsystemet och cirkulerande katekolaminer har således en central roll i utveckling av synkope. Kardiella orsaker till låg cardiac output är som följer: Klassifikation…

…Tolkning Förhöjda värden Hyperglykemi ses vid diabetes mellitus typ 1 och 2, stresshyperglykemi vid akut sjukdom (sepsis, hjärtinfarkt, trauma, kirurgi), kortikosteroidbehandling, endokrina tillstånd (Cushings syndrom…

…från koma och anestesi, och organiseras i karakteristiska elektrofysiologiska mönster. Sömn innebär inte generell neuronal inaktivitet: vissa nätverk minskar sin aktivitet, medan andra aktiveras selektivt…

…ingen somatisk sjukdom, men en handfull behandlingsbara tillstånd döljer sig i gruppen. Det svåra är inte att orsakslistan är lång, utan att den är oändlig…

…eller cirkulerande tumör DNA. Den kan användas diagnostiskt, prognostiskt, prediktivt, för screening eller för monitorering av behandling och minimal kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt…

…för akut pankreatit (tillsammans med typisk buksmärta och/eller karakteristiska fynd vid bilddiagnostik). Måttlig stegring ses även vid andra tillstånd som njursvikt (nedsatt renal elimination)…

…kan i sällsynta fall bero på svår leversjukdom med nedsatt syntesförmåga, malnutrition, malabsorption, hypertyreos, kronisk inflammation eller allvarlig sjukdom, samt genetiska tillstånd som abetalipoproteinemi och…

…plasmider och andra mobila genetiska element samt den fysikalisk kemiska miljö där samspelet sker. Metagenomet är den samlade mängden genetiskt material i ett mikrobiellt samhälle…

…högst. 2. Ökad överlevnad i andra hjärtsjukdomar: Framgångsrik behandling av hjärtsvikt och ischemisk hjärtsjukdom skapar en större population med ett "substrat" för FF. 3. Förbättrad…

…i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…detta tillstånd från ren järnbrist. Kombinerad järnbrist och kronisk sjukdom (vanligt vid t.ex. IBD, reumatoid artrit eller kronisk njursjukdom med samtidig järnbrist) är den…

…sjukdom och kräver akut riktad behandling. Lågt HDL i kombination med normalt LDL och normala triglycerider förekommer vid rökning, fysisk inaktivitet och vissa genetiska tillstånd…

…infektionsgrad, skilja bakteriell från viral genes och följa behandlingssvar. Indikation CRP beställs vid misstänkt infektion (särskilt bakteriell), för att bedöma svårighetsgrad av inflammatoriska tillstånd, för…

…och andra orsaker (järnbrist, kronisk sjukdom, blödning, benmärgssvikt) bör då prioriteras i den fortsatta utredningen. Felkällor och interferens Hemolys i själva provröret vid provtagning (traumatisk…

…4,5 mmol/L). Akut sjukdom, kirurgi och graviditet (fysiologisk stegring i tredje trimestern) påverkar nivån och bör beaktas vid tolkning. Alkoholintag kvällen innan provtagning…

…rad andra tillstånd med ökad väggspänning eller nedsatt clearance: förmaksflimmer, klaffsjukdom, lungemboli, pulmonell hypertension, akut koronart syndrom, njursvikt (nedsatt renal elimination), sepsis och kritisk sjukdom…

…den kroniska nästan aldrig är infektiös och alltid behöver utredas. Två saker avgör om den akuta patienten är enkel eller inte — blod i avföringen och…

…syndrom kan också ge autonom instabilitet och hypertension [4]. Steg 2: leta systematiskt efter akut organskada Organ eller tillstånd Fynd att leta efter Initial undersökning…

…Epigenetik omfattar mekanismer som etablerar och ibland ärftligt upprätthåller genreglerande tillstånd utan att DNA sekvensen ändras, främst genom DNA metylering, histonmodifieringar, nukleosomorganisation och regulatoriska RNA…

…en patient med hypertyreos bekräftar med hög specificitet Graves sjukdom som orsak, och skiljer tillståndet från andra orsaker till hypertyreos som toxisk multinodös struma eller…

…för läkemedelsfel och ny hypoglykemi [8]. Diabetesketoacidos DKA förekommer främst vid typ 1 diabetes men är inte ovanligt vid typ 2 diabetes. Tillståndet kan vara…

Gastroenterologi och hepatologi Sammanfattning Akut gastrointestinal blödning är ett symtomkomplex som omfattar blödning från matstrupe, magsäck, tunntarm, kolon eller rektum. Tillståndet kan variera från en…

…men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det vanligaste symtomet är plötsligt eller subakut…

…signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när båda allelerna är påverkade och är särskilt vanlig vid konsangvinitet. Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens…

…atrofi, tillstånd efter gastrisk eller ileal kirurgi, celiaki och andra malabsorptionstillstånd, bakteriell överväxt i tunntarmen, samt läkemedel som metformin och långvarig protonpumpshämmar /H2 blockerarbehandling. Brist…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…tillstånd med peritoneal retning eller vätskeansamling som ascites, pleuravätska, perikardit, levercirros och peritonit. Förhöjning ses även vid andra maligniteter, inklusive endometriecancer, pankreascancer, bröstcancer, kolorektalcancer och…

…cytostatikabehandling och annan benmärgstoxisk läkemedelsbehandling, virusinfektioner (t.ex. influensa, hepatit, HIV), benmärgssvikt (aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, infiltration av malign sjukdom), autoimmuna tillstånd (SLE), hypersplenism och…

…vid andra autoimmuna tillstånd (autoimmun tyreoidit, reumatoid artrit), vid kroniska infektioner och vid malignitet, varför fyndet alltid måste vägas mot klinisk bild och specificerande antikroppar…

…synaps är den presynaptiska och postsynaptiska cellens cytoplasma åtskilda; signalen passerar genom frisättning av en kemisk budbärare. Presynaptisk signalering avser processer i den frisättande terminalen…

…rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning och vätskeretention…

…sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av världen mellan 1990 och…

…är betydligt ovanligare. Oavsett bakomliggande sjukdom är den vanligaste dödsmekanismen att VT triggas och denna degenererar i VF som slutligen leder till asystoli. Betydligt ovanligare…

…Elektrolytstatus tas rutinmässigt vid akut sjukdom, inför och efter kirurgi, vid behandling med diuretika, ACE hämmare/ARB eller andra läkemedel som påverkar njurfunktion och elektrolyter…

…av sjukdomen. Provet ingår också ibland i utredning av njursten (uratsten) och kronisk njursjukdom. Fysiologisk bakgrund Urinsyra bildas som slutprodukt när puriner (adenin och guanin…

…Joniserat kalcium kräver anaerob provtagning (undvika kontakt med luft) eftersom förändringar i pH påverkar andelen joniserat kalcium — acidos ökar och alkalos minskar den joniserade fraktionen…

…Titern fluktuerar över tid och kan sjunka spontant, varför en enstaka mätning inte alltid speglar den aktuella autoimmuna aktiviteten. Andra autoimmuna sjukdomar (typ 1 diabetes…

…den diagnostiska bilden och används för att monitorera behandlingssvar, vid misstänkt myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom…