…metaboliter som faktiskt bildas. Viromet omfattar virus och deras nukleinsyror, i tarmen framför allt bakteriofager, medan mykobiomet avser den fungala delen. En holobiont är värdorganismen…

…anatomi och livscykler bestämmer smittväg, vävnadstropism, patogenes och diagnostiskt angreppssätt. Sjukdom uppkommer genom bland annat larvmigration, mukosal skada och blodförlust, obstruktion, expansiva larvstadier samt immunmedierad…

…DNA sekvensen ändras. En polymorfism är traditionellt en variant med relativt hög populationsfrekvens, ofta definierad som minst 1 %, men frekvensen säger inte i sig om…

…sidan (ger fibrotisk, icke representativ märg — välj andra sidan). Patient som inte kan ligga stilla — planera för sedering i stället för att avstå. Val av…

…Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild…

…infektiös och alltid behöver utredas. Två saker avgör om den akuta patienten är enkel eller inte — blod i avföringen och cirkulationen . Röda flaggor Blodig diarré…

…miljö och sjukdom. Begrepp, avgränsning och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila, mitotiskt eller meiotiskt ärftliga förändringar i genfunktion eller…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…