…och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i ett cytosoliskt…

…Barndoser beräknas på faktisk vikt om inget annat anges. Vid okänd vikt hos barn 1–10 år: uppskatta vikten som (ålder i år + 4) × 2…

…utredning av hyperparatyreoidism, malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation, polyuri…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…effekt på EKG kurvan och hjärtrytm Normala aktionspotentialer förutsätter normala elektrolytnivåer intra och extracellulärt. Elektrolytrubbningar påverkar aktionspotentialen och kan orsaka karaktäristiska EKG förändringar som i…

…kol i taget från malonyl CoA. Udda fettsyror förekommer, men kräver exempelvis propionyl CoA som trekolstarter. Förgrenade fettsyror och växtderiverad fytansyra följer delvis andra syntes…

…hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar i renin angiotensin aldosteronsystemet. Fysiologisk bakgrund Renin frisätts från juxtaglomerulära celler i njuren som svar på lågt blodtryck, lågt…

…och efter kirurgi, vid behandling med diuretika, ACE hämmare/ARB eller andra läkemedel som påverkar njurfunktion och elektrolyter, vid misstänkt dehydrering eller övervätskning, vid arytmi…

…patienten skall ha en chans att överleva måste HLR startas omgående. Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser…

…metabol rubbning är förändringen i bikarbonat eller kroppens icke respiratoriska buffertbas primär. Vid en respiratorisk rubbning är förändringen i arteriellt koldioxidpartialtryck, PaCO₂, primär. Den andra…