…hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av en fungerande allel…

…klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet, struktur eller interaktion Aktiverande FGFR3 variant vid akondroplasi Nonsense/frameshift RNA nedbrytning eller trunkerat protein Förlust av neurofibromin vid NF1…

…vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener…

…Beskrivning Effekt Måttlig blockering av natriumkanaler Läkemedel Kinidin, prokainamid, disopyramid (Durbis, Dirytmin, Norpace) Proarytmisk potential Orsakar QT förlängning och risk för förvärvad LQTS Klass Ia…

…fraktionen är biologiskt aktiv och viktigast i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos…

…Hyperkalcemi Definition: P/S Ca2+ 2.6 mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering…

…antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på mutationer i hjärtats jonkanaler. Det har rapporterats fler än 10 varianter av medfödd QT förlängning…

…Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt…

…för all EKG diagnostik. För varje komponent på EKG kurvan diskuteras förväntade normala fynd, normalvarianter samt tolkning av avvikelser från det normala. Detta är ett…

…alltid gradvist, till skillnad från många andra takyarytmier som startar och terminerar plötsligt. Detta är en viktig anamnestisk uppgift vid utredning av hjärtklappningar. Det är…

…primära och opportunistiska systemmykoser, som vanligen förvärvas genom inhalation eller endogen överväxt och sprids hematogent till lungor, centrala nervsystemet eller andra organ. Gränsen är dock…

…kan uppskattas genom bedömning av maxpulsen, dubbelprodukten, arbetsprovets duration, patientens subjektiva uppfattning etc. Oförmåga att uppnå 85% av den för åldern förväntade maxpulsen är associerat…

…systemen styr den viktigaste immunologiska kompatibiliteten vid transfusion och graviditet, men säkert komponentval kräver även förståelse av övriga erytrocytantigen, antikropparnas egenskaper och komponenternas skilda fysiologi…

…huvudsaklig organogenes Andra trimestern 14+0–27+6 Fostertillväxt, organmognad och successivt ökande viabilitet Tredje trimestern Från 28+0 Snabb viktökning och slutmognad av bland…

…q\), gäller \(p+q=1\). Vid slumpmässig förening av gameter blir de förväntade genotypfrekvenserna \(p^2\) för \(AA\), \(2pq\) för \(Aa\) och \(q^2\) för \(aa\). Två närliggande…

…något nära släktskap, men om gruppen är liten och har varit reproduktivt avgränsad under många generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på…

…q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och…

…är mest avvikande. Det viktiga är vilken förändring som kan förklara pH och om den andra variabeln ligger inom det förväntade kompensationsintervallet. Provtyp och grundvärden…

…mm så kan arbetsprovet vara av värde. Högergrenblock utgör inget hinder för ischemitolkning. Notera dock att vid högergrenblock finns förväntade ST sänkningar i V1–V3…

…särskilt hos personer med andra hjärtsjukdomar. Vänstergrenblock är starkt associerat till hypertoni, hypertrofi samt kranskärlssjukdom. Framingham studien visade att förvärvat vänstergrenblock korrelerade med sju gånger…

…Transmissionspotentialens biologiska och sociala determinanter I en förenklad homogen modell kan en infekterad individs förväntade antal sekundärinfektioner förstås som produkten av tre komponenter: kontaktfrekvensen \(c\)…

…organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är…

…Den laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i…

Preklinisk Generella anestetika framkallar reversibel medvetslöshet och andra anestesikomponenter genom påverkan på flera jonkanaler, receptorer och neuronala nätverk, medan lokalanestetika främst blockerar spänningsstyrda natriumkanaler och…

Lungmedicin Akutsjukvård Lathundar Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt…

…används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…så kan dessa läkemedel även orsaka arytmier. Dessutom kan antiarytmika orsaka EKG förändringar som ibland förväxlas med andra tillstånd. Digoxins effekter och biverkningar har diskuterats…

…enskilt viktigaste säkerhetsåtgärden i hela kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I endokardiet är muskelfibrerna orienterade längs hjärtats längdaxel (dvs från apex till basen, Figur 1 ). Aktivering av dessa fibrer…

…Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att…

…immunsystem och hjärta. Den består av mogna adipocyter, preadipocyter och andra progenitorceller samt endotelceller, fibroblaster och flera typer av immunceller. Fettvävens biologiska egenskaper varierar dessutom…

…cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli…

…inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg (hemoperikard), exsudation sekundärt till lung/bröstcancer…

…Cellulär adaptation till hypoxi Långvarig hypoxi föranleder ändrad genexpression. Uppreglering av följande protein ses: Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom…

…1 ). Detta är möjligt genom att använda två olika uppsättningar av kristaller. Den ena uppsättningen skickar ut ultraljudsvågor och den andra analyserar reflektionerna. Den stora…

…en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa…

…av energiflödet, inte en tillräcklig förklaring till varför obesitas utvecklas. Energiintag, energiförbrukning, aptit, fysisk aktivitet och kroppsvikt är biologiskt sammankopplade variabler. När någon försöker ändra…

…registreras på patienter med bröstsmärta vid ambulansens ankomst. Av praktiska skäl placeras extremitetselektroderna ibland ändå på bålen. Detta ger förvisso nästan samma EKG som ett…

…Processerna avgör bland annat odlingsresultat, virulens, antibiotikaeffekt och spridning av resistensgener. Grundbegrepp: tillväxt, celldelning och genetisk anpassning Cellulär tillväxt innebär att en bakterie ökar sin…

…varaktighet, subcellulära lokalisation och korskoppling till andra nätverk. Grundprinciper och klassifikation Signaltransduktion är den process där en fysikalisk eller kemisk signal registreras av en sensor…

…monitorering. Klinisk nytta förutsätter emellertid korrekt översättning från genotyp till funktionell fenotyp och samtidig bedömning av indikation, interaktioner, organfunktion, samsjuklighet och andra modifierande faktorer. Avgränsning…

…vid standarddos. Klinisk användning kräver korrekt översättning från variant och diplotyp till fenotyp samt samtidig värdering av interaktioner, organfunktion och andra orsaker till fenokonversion. Grundbegrepp…

…av framför allt renal utsöndring i distala nefronet. Den lilla extracellulära kaliumpoolen gör att störningar i celltransport, aldosteronsignalering, tubulärt flöde eller njurfunktion snabbt kan ändra…

…lipolys, ökad leverproduktion av ketonkroppar och risk för diabetisk ketoacidos. Exogent insulin är därför livsnödvändigt och får inte ersättas av kostbehandling eller andra glukossänkande läkemedel…

…andra jonflöden. Biologiska membran – grundarkitektur och barriärfunktion Plasmamembranet och de membran som avgränsar intracellulära organeller är vanligen 7,5–10 nm tjocka. Kärnan utgörs av…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…och antikonvulsiv effekt. Den kliniska nyttan begränsas av kognitiv och motorisk påverkan, farliga kombinationer med andra CNS depressiva substanser samt utveckling av tolerans, fysiologiskt beroende…

…Utanför basallamin finns endomysiet, ett nätverk av kollagen och andra extracellulära matrixproteiner runt varje fiber. Endomysiet är inte enbart ett passivt hölje utan ingår i…

…stigande ålder. Destruktiv tyreoidit, läkemedel, jodexponering och överdosering av levotyroxin är andra viktiga orsaker [1,3]. Initial handläggning omfattar bedömning av cirkulation, arytmi, hjärtsvikt, temperatur…

…konsekvent förbättring av livskvalitet, depressiva symtom, lipider eller hjärtfrekvens jämfört med enbart levotyroxin. En tidsbegränsad specialistledd prövning kan i undantagsfall övervägas efter att andra orsaker…

…Okomplicerad och komplicerad appendicit kan delvis vara biologiskt skilda sjukdomsförlopp, där vissa okomplicerade fall läker spontant medan andra tidigt utvecklar gangrän, perforation eller abscess [1]…

…Sammanfattning Typ 2 diabetes är en heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år…

…vätsketillförsel. Nyttan av alkalinisering utöver enbart vätska är omdiskuterad och praxis skiljer sig mellan kliniker. Intoxikation med andra svaga syror där Giftinformationscentralen rekommenderar det, exempelvis…

…Då kommer impulsen ledas genom den andra banan. Om den refraktära banan hunnit repolarisera innan impulsen passerat AV noden kan impulsen cirkulera tillbaka genom den…

…i AV noden blir PQ tiden kort (<0,12 s). Det andra kardinalfyndet vid preexcitation är deltavågen, som alltså är den initiala delen av QRS…