…karyotypering respektive endast med molekylär metod En till synes enkel avvikelse på karyotypnivå kan vara molekylärt komplex, med små deletioner, insertioner eller flera lokala brottpunkter…

…tidigt stoppkodon. In frame deletioner bevarar däremot läsramen men avlägsnar en eller flera aminosyror. CFTR varianten F508del tar bort fenylalanin i position 508, stör veckningen…

…13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området: negativ NIPT utesluter exempelvis inte en balanserad translokation, en…

…Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild…

…γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2 …

…sekvensen i varje kopia och på antalet kopior. Term Betydelse Möjlig funktionell effekt SNV En nukleotid förändrad Aminosyrabyte, stoppkodon, ändrad splitsning eller reglering Insertion/deletion…

…SNV, innebär substitution av en nukleotid. Insertioner och deletioner kan förändra läsram, splitsning eller proteinlängd. Flera varianter som sitter på samma kromosom bildar en haplotyp…

…heterogena tillstånd. Ett negativt resultat är endast informativt inom testets rapporterbara område: en metod för SNV kan inte utan vidare utesluta exonöverskridande deletioner, repeat expansioner…

…inaktiverar starkt autoreaktiva lymfocyter. B celler selekteras i benmärgen genom deletion, receptorredigering eller anergi, medan T celler genomgår negativ selektion i thymus. AIRE medierat uttryck…

…DNA sekvensen ändras. En polymorfism är traditionellt en variant med relativt hög populationsfrekvens, ofta definierad som minst 1 %, men frekvensen säger inte i sig om…