…framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi 21 angivits…

Preklinisk Mikrodeletions och mikroduplikationssyndrom orsakas av submikroskopiska förluster eller tillskott av kromosomsegment som förändrar dosen av en eller flera gener. Fenotypen spänner från asymtomatiskt bärarskap…

…i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt…

…generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift, grundareffekter och förhöjda lokala…

…patienter samt registrera EKG frikostigt hos andra som misstänks ha syndromet. Prognos Risken för synkope, maligna kammararytmier, hjärtstillestånd och/eller plötslig hjärtdöd är kraftigt förhöjd…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

…samtidigt som selektion, migration eller mutation långsamt ändrar p och q över tid. Dominans är en relation mellan genotyp och fenotyp, inte en kraft som…

…DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen…

…cardioverter defibrillatorer) till en som inkorporerar farmakologiska och interventionella (substratablation) terapier 5. Denna översikt syntetiserar den aktuella evidensbasen, med betoning på 2022 års riktlinjer från…

…mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor…