…testar ett mycket stort antal genetiska varianter för statistiskt samband med en fenotyp och har kartlagt den polygena arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…är verkningslösa. Synkope inträder momentant och död strax därefter. Plötslig hjärtdöd innebär att en individ som drabbats av hjärtstillestånd dör i samband med detta. Den…

…för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt som egentligen har ett…

…år och utan anfallsförebyggande läkemedel i minst fem år. Begreppet utläkt innebär inte alltid att risken är identisk med den hos en person som aldrig…

…samband med dykning suicidavsikt Vid snorkling har äldre personer med hjärt kärlsjukdom, oerfarna turister och personer som snorklar utan en aktivt övervakande kamrat identifierats som…

…infiltrativ leversjukdom (till exempel levermetastaser). Provet används också vid utredning av skelettsjukdomar som Pagets sjukdom, osteomalaci och skelettmetastaser, samt för att följa läkningsförlopp vid frakturer…

…blandad bindvävssjukdom) hos patienter med symtom som ledvärk, fjärilsexantem, fotosensitivitet, oklar feber, serosit, cytopenier eller Raynauds fenomen. Provet har mycket hög sensitivitet för SLE (över…

…misstänkas bland ungdomar och unga vuxna som synkoperar eller får hjärtstopp i samband med fysisk aktivitet. I de flesta fall ger sig sjukdomen till känna…

…vestibularis och/eller hörselorganet. Epidemiologiskt samband med förkylning, herpesvirus, viroser. Karaktäristika och symptom Diagnos Prognos Behandling Ménières sjukdom (Mb Ménières ) Patogenes Ökad mängd endolymfatisk vätska…

…riskreduktion, och senare mendelsk randomiseringsforskning har ifrågasatt ett direkt kausalt kardioprotektivt samband — högt HDL bör alltså inte ensamt tolkas som frånvaro av kardiovaskulär risk. Sänkta…

…studie rapporterat att kolesterol inte hade något samband med dödlighet. Den studien spreds som ett virus i sociala och vanliga medier medan forskarna inte ägnade…

…Vid LQT2 har T vågen låg amplitd och en extra puckel eller ett hack ( Figur 56 A ). Kvinnor med LQT2 som nyligen fött barn förefaller…

…och adipocytfunktion. Vätskeretention, vilket bland annat kan förekomma med glukokortikoider, tiazolidindioner, gabapentinoider och vissa hormonella behandlingar. Förbättring av en sjukdom som tidigare medfört aptitlöshet och…

…Graden av stegring korrelerar inte med svårighetsgraden av pankreatiten — ett kraftigt förhöjt värde innebär inte nödvändigtvis allvarligare sjukdom, och uppföljande värden har begränsat prognostiskt värde…

…och kronisk obstruktiv lungsjukdom. Dessutom har personer med andra förmaksarytmier (AFL, AVNRT, AVRT) också ökad risk för utveckling av förmaksflimmer. Förmaksflimmer som debuterar i samband…

…ett dubbelriktat samband mellan svår hypoglykemi och kognitiv svikt. Hypoglykemi kan bidra till senare demens, samtidigt som kognitiv svikt ökar risken för läkemedelsfel och ny…

…nymf/adult med åtta; långvarigt blodmål Löss Insecta, Phthiraptera Vinglösa, obligata humanparasiter; kroppslus är vektor Loppor Insecta, Siphonaptera Kortvarigt blodmål; bland annat pest och murin…

…med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har…

…Sjögrens sjukdom domineras av exokrin körtelsjukdom men kan ge neuropati, interstitiell lungsjukdom och njurengagemang. Multipel skleros har centrala nervsystemet som målorgan men kan påverka många…

…och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har…

…kan försörja kroppens syrebehov även med mindre ejektionsfraktioner, vilket förklaras av att slagvolymerna är större än normalt. Individer som har små kammarvolymer tenderar istället ha…

…orsakade av kardiovaskulär sjukdom ( Myerburg et al ). Plötsliga oväntade hjärtstopp är dödsmekanismen för ungefär hälften av alla med hjärtsvikt och 30% av alla med diabetes …

…hjärtinfarkt och hjärtstillestånd. Om individen är hemodynamiskt stabil med lindriga symptom – definierat som palpitationer, dyspné, lindrig bröstsmärta – har man tid att noggrant bedöma EKG och…

…som patienten tidigare haft dokumenteras också. Att extrahera information om tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med…

…troponin, som har högre sensitivitet och specificitet för myokardskada. Fysiologisk bakgrund CK katalyserar den reversibla omvandlingen av kreatin och ATP till kreatinfosfat och ADP, en…

…har gått ned i vikt till följd av kronisk sjukdom patienter med sarkopen obesitas BMI anger inte heller var fettet är lokaliserat. Visceralt fett och…

…Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar föranleda väggförtjockning som är…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…HLA varianter, framför allt HLA DRB1 03:01 och DRB1 04:01 i europeiska befolkningar, är associerade med typ 1 sjukdom. En utlösande faktor kan…

…är positivt. RF har begränsat värde som prognostisk markör vid etablerad RA, där hög titer associeras med mer aggressiv sjukdom och extraartikulära manifestationer. Fysiologisk bakgrund…

…kranskärlssjukdom. Däremot är det svårare att bedöma en patient som har nedsatt arbetsförmåga, avbryter arbetet pga allmän trötthet och inte uppvisar några EKG förändringar. Orsaken…

…till att viktplatån nås och till att vikten ofta återkommer efter avslutad behandling. Obesitas bör därför betraktas som en kronisk sjukdom med betydande biologiskt återfallsdrivande…

…kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad eller absolut insulinbrist med risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk…

…för kardiovaskulär sjukdom) men samtliga undersökningar var negativa. Sammanfattning Man har med stor sannolikhet identifierat ett nytt genetiskt syndrom, med autosomal dominant arvgång, som medför…

…och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna…

…och har både diagnostiskt och prognostiskt värde. Ett negativt prov utesluter dock inte sjukdomen, och tolkningen bör alltid ske tillsammans med klinisk bild, RF och…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

…med en annan signalmolekyl från samma neuron. Kemisk transmission är vanligen riktad från pre till postsynaptisk cell, har en fördröjning och kan förstärkas, inhiberas och…

…alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…antikroppssvar och kan behöva kompletteras med DGP antikroppar, som har bättre känslighet i denna åldersgrupp. Vidare utredning Vid positivt anti tTG bör gastroskopi med tunntarmsbiopsi…

…apparat. Som storleksordning har risken för trisomi 21 angivits till omkring 1:1 562 vid maternell ålder 20–24 år och ökar därefter brant, särskilt…

…anges vanligen som negativt/positivt utifrån ett metodberoende gränsvärde, ofta kring <35 IE/mL, men gränsvärdet varierar mellan analysmetoder och laboratorier. Titernivån har viss men…

…av magsäckens volym. Kirurgi ska betraktas som en del av livslång behandling av en kronisk och återkommande sjukdom, inte som en isolerad operation. Resultatet avgörs…

…utesluter inte vaskulit — cirka 10 procent av patienter med GPA och en mindre andel med EGPA är ANCA negativa, särskilt vid begränsad eller lokaliserad sjukdom…

…samt äldre med atrofisk gastrit. Fysiologisk bakgrund Kobalamin intas via animaliska livsmedel och kräver för absorption bindning till intrinsic factor, som produceras av magsäckens parietalceller…

…Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent (kirurgi, aniografi, PCI, kateterburna ingrepp) De allra flesta patienter med aortadissektion har…

…kvinnor och blir vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats…

…förlossningen. Negativt fynd Negativt TRAK hos en patient med hypertyreos talar emot Graves sjukdom och bör föranleda övervägande av alternativa orsaker som toxisk nodulär struma…

…patienter med tidigare komplicerad abstinens [4]. Obehandlat delirium tremens har historiskt haft hög mortalitet. Med modern sedering, understödjande behandling och behandling av utlösande sjukdom är…

…immunkomplexdepositioner och klassificeras som typ III. Reumatoid artrit och hypersensitivitetspneumonit har däremot blandad patogenes med både immunkomplex och cellmedierade komponenter. Klassifikationen är därför pedagogiskt och…

…är lägre efter välmatchad syskondonation och högre vid HLA mismatch, obesläktad donator eller haploidentisk transplantation, även om modern profylax med exempelvis posttransplantationscyklofosfamid har minskat skillnaderna…

…hjärtsvikt och njursjukdom. Globalt har omkring en tredjedel av personer med typ 2 diabetes etablerad kardiovaskulär sjukdom, och hjärt kärlsjukdom står för en stor andel…

Obesitas Energibalans: intag, förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång…

…Lathundar Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata…

…CNS infektion. Misstänkt inflammatorisk sjukdom: multipel skleros, Guillain–Barrés syndrom, autoimmun encefalit. Meningeal carcinomatos och CNS engagemang vid hematologisk malignitet. Demensutredning med biomarkörer (amyloid, tau…

…vävnadsspecifikt och nära sammanflätat med genetisk variation, metabolism, miljö och sjukdom. Begrepp, avgränsning och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila…

…direkt jämförbar med antal infektiösa enheter, eftersom en stor andel viruspartiklar kan vara defekta eller inaktiverade. Barriärförsvaret omfattar: slem som fångar partiklar och innehåller antimikrobiella…

…nagelbandskapillärbild och reflux ger exempelvis en helt annan pretest sannolikhet för systemisk skleros än isolerad trötthet. Begrepp Klinisk innebörd Sensitivitet Andelen sjuka som har positivt…