…luminala helminter lever i syrefattiga miljöer och får huvuddelen av sin energi genom glykolys och fermentativa, delvis anaeroba processer. De saknar avancerade respirations och cirkulationsorgan…

…den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Preklinisk Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…en kompensation för den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…är viktiga delar av den samlade handläggningen. Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse…

…värden ska följas. Tolkning Förhöjda värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom)…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…att en kollega skall kunna uppfatta essensen i anamnesen genom att läsa dessa rader. Följande frågor behöver ofta belysas: Använd patientens egna ord och formuleringar…

IM Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger…

…flesta fall av signifikant hyperkalcemi. Andra orsaker inkluderar vitamin D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa hydroxylering av vitamin D), tyreotoxikos, immobilisering…

…den diagnostiska bilden och används för att monitorera behandlingssvar, vid misstänkt myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom…

…Låga titrar kan förekomma vid infektioner (endokardit, tuberkulos) och andra autoimmuna sjukdomar utan att representera sann vaskulit. Titernivån korrelerar inte tillförlitligt med sjukdomsaktivitet över tid…

…misstänkt hjärtinfarkt men har i stort ersatts av troponin, som har högre sensitivitet och specificitet för myokardskada. Fysiologisk bakgrund CK katalyserar den reversibla omvandlingen av…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…en enstaka mätning inte alltid speglar den aktuella autoimmuna aktiviteten. Andra autoimmuna sjukdomar (typ 1 diabetes, perniciös anemi, celiaki, Addisons sjukdom) samverkar ofta med autoimmun…

…fettöverskott trots att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar…

…kartlagt den polygena arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper. Ett signifikant GWAS fynd markerar dock vanligen ett locus i kopplingsojämvikt och är varken i…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…anti GBM sjukdom riktas antikropparna huvudsakligen mot den icke kollagena NC1 domänen i α3 kedjan av typ IV kollagen, α3(IV)NC1, i glomerulära och…

…risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk ketoacidos. Sjukdomen kan debutera i alla åldrar och ska inte betraktas som enbart en barnsjukdom [1, 2]. Klassiska symtom…

…faktor (RF). Anti CCP kan även vara svagt positivt vid andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är…

…förvirring, kramper, muskelsvaghet och vid uppföljning av kronisk njursjukdom, hjärtsvikt och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse Natrium Huvudsaklig…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…och vasopressorbehandling och följa behandlingssvar vid kritisk sjukdom. Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock enligt Sepsis…

…Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent …

…Vaskuliter, reumatiska sjukdomar Ehlers Danlos syndrom (kan även ge aortadissektion) Subaortiskt membran Endokardit Ekokardiografi vid aortainsufficiens 2D ekokardiografi Bilderna rekvireras i PLAX och PSAX. Klaffområdet…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…är betydligt ovanligare. Oavsett bakomliggande sjukdom är den vanligaste dödsmekanismen att VT triggas och denna degenererar i VF som slutligen leder till asystoli. Betydligt ovanligare…

…duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området: negativ NIPT utesluter exempelvis inte en balanserad translokation, en sällsynt monogen sjukdom eller en…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…ses ofta vid pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande…

…komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna sjukdomar (typ 1 diabetes, autoimmun leversjukdom, reumatoid artrit) kan i sällsynta fall ge lätt förhöjda, icke specifika titrar…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…den långsiktiga behandling som krävs efter ingreppet. Bedömningen ska inte enbart bygga på BMI. Obesitasrelaterad sjukdomsbörda, tidigare behandlingsförsök, ålder, funktionsnivå, kroppssammansättning, fettfördelning och patientens egna…

…injektion. Bakgrund och epidemiologi Addisons sjukdom är den traditionella benämningen på kronisk primär binjurebarkssvikt. Skada eller dysfunktion i binjurebarken medför otillräcklig produktion av kortisol, aldosteron…

…deponeras i kärl och vävnader eller bildas lokalt och utlöser komplement och Fc receptorberoende inflammation. Den kliniska bilden spänner från lokal Arthusreaktion till systemisk vaskulit…

…intag, ger en missvisande hög toppkoncentration som inte reflekterar den relevanta jämviktsnivån. Litium är stabilt i serum och kräver ingen särskild hantering utöver korrekt provtagningstidpunkt…

…Med modern sedering, understödjande behandling och behandling av utlösande sjukdom är prognosen betydligt bättre [3,5]. Patofysiologi Alkohol förstärker den inhibitoriska signaleringen via gammaaminosmörsyra, GABA…

…diskrepans mellan TRAK nivå och klinisk tyreoideastatus i enstaka fall. Vidare utredning Vid positivt TRAK och etablerad diagnos Graves sjukdom är ytterligare bilddiagnostik sällan nödvändig…

…är verksamt när hormonsyntesen är ökad [2]. Graves sjukdom är den vanligaste orsaken hos yngre vuxna. Toxisk multinodös struma och toxiskt adenom blir vanligare med…

…grupper med förhöjd sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt…

…kardiopulmonella symtom motiverar akut bedömning. Bakgrund och epidemiologi Anemi är vanligt i hela världen och järnbrist är den vanligaste behandlingsbara orsaken. Järnbrist kan föreligga innan…

…metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för ett test med…

…av toleransförlust, B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i relation till den terapeutiskt önskvärda graft versus leukemi effekten. Definition…

…hela sjukdomen. Allergisk astma och atopiskt eksem kan exempelvis innehålla både en omedelbar IgE komponent och en kronisk, cellrekryterande typ 2 inflammation. ”Typ I” i…

…effektmått. PICO är den vanligaste strukturen: Komponent Innebörd Exempel på precisering P Population eller patientproblem Ålder, diagnos, svårighetsgrad, samsjuklighet I Intervention eller indextest Preparat, dos…

…Ärr kan uppkomma även vid relativt lindrig sjukdom. I en metaanalys av 37 observationsstudier hade 47 procent av patienter med akne någon form av ärr…

Neurologi Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke…

…och onkologi Sammanfattning Kolorektalcancer omfattar adenokarcinom i kolon och rektum. Sjukdomen är globalt den tredje vanligaste cancerformen och den näst vanligaste orsaken till cancerrelaterad död…

…autoimmun sjukdom där insulinproducerande betaceller successivt förloras. Autoantikroppar mot insulin, GAD65, IA 2 och ZnT8 är markörer för processen, men anses inte vara den huvudsakliga…