…och behandling av grundsjukdomen. Hostreflexens fysiologi Hostreflexen initieras av mekanokänsliga och kemokänsliga sensoriska nervändar i framför allt larynx, trakea, carina och större bronker. Mekanisk deformation…

…toxidromets etikett. Neurofarmakologisk och autonom grund Acetylkolin verkar perifert på muskarina och nikotinerga receptorer. Muskarina receptorer medierar bland annat parasympatisk effekt i hjärta, bronker, öga…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har en prevalens på…

…Kvävet förs i levern in i ureacykeln och utsöndras som urea. Störningar i aminosyranedbrytningen kan hämma ureacykeln sekundärt genom mitokondriell dysfunktion, bristande tillgång på intermediärer…

…distribution och av vilka effektormekanismer som kan nå och skada vävnaden. Gränsen mot systemisk autoimmunitet är funktionell, inte absolut. Systemiska sjukdomar riktas ofta mot brett…

…mekanism som biologisk vektoröverföring. Principer för vektorburen smitta Vid mekanisk transmission transporteras patogenen passivt på mundelar, kroppsyta eller via kontaminerat tarminnehåll utan nödvändig utveckling i…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…det dröjer i genomsnitt 11 minuter tills ambulansen är på plats vid hjärtstopp utanför sjukhus. Avseende patienternas karaktäristika är de som drabbas på och utanför…

…rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion…

…förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig…

…är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv…

…kan indikera progress av sjukdomen. Provet ingår också ibland i utredning av njursten (uratsten) och kronisk njursjukdom. Fysiologisk bakgrund Urinsyra bildas som slutprodukt när puriner…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…ex ”Har du någonsin varit inlagd på sjukhus?”, ”Har du någonsin blivit opererad?”, ”Använder du några läkemedel?” osv för att klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar…

…en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av…

…sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa hydroxylering av vitamin D), tyreotoxikos, immobilisering, tiaziddiuretika, litiumbehandling och familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH), som viktigt måste skiljas…

…inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa reumatiska sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått…

…Låga titrar kan förekomma vid infektioner (endokardit, tuberkulos) och andra autoimmuna sjukdomar utan att representera sann vaskulit. Titernivån korrelerar inte tillförlitligt med sjukdomsaktivitet över tid…

…CK BB (hjärna, glatt muskulatur). Vid skada på muskelcellsmembranet läcker CK ut i blodbanan, och nivån korrelerar grovt med mängden skadad muskelvävnad. Provtagning och preanalys…

…av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är positivt. RF har begränsat värde som prognostisk markör vid…

…TPO antikroppar är i sig inte direkt patogena i samma utsträckning som TSH receptorantikroppar vid Graves sjukdom, utan fungerar primärt som en markör för den…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…samma allel kan vara minoritetsallel i en population men majoritetsallel i en annan. I en additiv modell kodas antalet kopior av effektallelen som genotypdos 0…

…mått på arbetsförmåga (diskuteras senare). Att bedöma vad som begränsar arbetsförmågan är vanskligare. Förklaringen till detta är att arbetsprovet mäter den samlade funktionen i flera…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps är en specialiserad kontakt där en neuron överför information till en annan neuron eller…

…receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många…

…ökning på omkring 2 till 5 procent, även om utvecklingen inte är enhetlig mellan länder eller åldersgrupper [3]. Sjukdomen kan debutera när som helst i…

…typiskt hos patienter med symmetrisk småledsartrit, morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också prognostiskt: positivt…

…som påverkar njurfunktion och elektrolyter, vid misstänkt dehydrering eller övervätskning, vid arytmi, förvirring, kramper, muskelsvaghet och vid uppföljning av kronisk njursjukdom, hjärtsvikt och endokrina sjukdomar…

…med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister …

…och vasopressorbehandling och följa behandlingssvar vid kritisk sjukdom. Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock enligt Sepsis…

…Aortadissektion kan klassificeras med DeBakey eller Stanford. DeBakey Stanford Intramuralt hematom (IMH) Intramuralt hematom uppstår vid blödning från vasa vasorum som finns i tunica media…

…belastningen på de enskilda muskelfibrerna, ökar alltså samtidigt som den kontraktila funktionen försämras. Kronisk aortainsufficiens leder också till stigande LVEDP och LAP, vilket i sin…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…är betydligt ovanligare. Oavsett bakomliggande sjukdom är den vanligaste dödsmekanismen att VT triggas och denna degenererar i VF som slutligen leder till asystoli. Betydligt ovanligare…

…framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi 21 angivits…

…patienter. Valet ska baseras på samsjuklighet, kontraindikationer, biverkningar, administreringssätt, patientens preferenser, kostnad och faktisk tillgänglighet [2,3]. Obesitasläkemedel ska i regel betraktas som långtidsbehandling. Efter…

…substitutionsbehandling eller nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande transkobalaminer), leversjukdom (frisättning från…

…tTG) är ett enzym som modifierar gliadinpeptider från gluten genom deamidering, vilket ökar deras affinitet för HLA DQ2/DQ8 på antigenpresenterande celler i tunntarmens slemhinna…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…ledproteskirurgi eller annan större behandling Kirurgi ger i genomsnitt större och mer varaktig viktnedgång än enbart levnadsvanebehandling och förbättrar flera obesitasrelaterade sjukdomar och livskvalitetsmått [2…

…Addisons sjukdom är den traditionella benämningen på kronisk primär binjurebarkssvikt. Skada eller dysfunktion i binjurebarken medför otillräcklig produktion av kortisol, aldosteron och binjureandrogener. Brist på…

…GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas av granulära immunkomplexdepositioner och klassificeras som…

…totala vattenvolym och elimineras nästan uteslutande renalt via glomerulär filtration följt av betydande reabsorption i proximala tubuli, där litium hanteras på liknande sätt som natrium…

…lugn, lätt somnolent men väckbar patient, samtidigt som ventilation, cirkulation och bakomliggande sjukdom övervakas [3]. Handläggningen av komplicerad abstinens varierar mellan regioner och kliniker. Följ…

…normal (eutyreoid Graves oftalmopati). Fysiologisk bakgrund Vid Graves sjukdom bildas autoantikroppar som binder till och stimulerar TSH receptorn på tyreoideacellernas yta, vilket leder till okontrollerad…

…hjärtsvikt, delirium, ikterus eller misstänkt tyreotoxisk kris ska bedömas akut på sjukhus. Vid Graves sjukdom är behandlingsalternativen tyreostatika, radioaktivt jod och total tyreoidektomi. Valet ska…

…sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt som egentligen har…

…som en normal del av åldrandet [4]. Normal erytropoes Erytrocyter bildas i benmärgen under stimulering av erytropoetin, som huvudsakligen produceras i njurarna som svar på…

…hos cirka 5–30 % av friska beroende på gränsvärde, metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga…

…exempelvis ett transplanterat organ eller hematopoetiska donatorceller. Vid GVHD är det i stället transplantatets immunceller som angriper mottagaren. Efter hematopoetisk stamcellstransplantation kan båda riktningarna vara…

Preklinisk Typ I överkänslighet uppstår när allergenspecifikt IgE korsbinds på mastceller eller basofiler och utlöser en snabb mediatorfrisättning med lokala allergiska symtom eller livshotande anafylaxi…

…Archie Cochrane argumenterade 1972 för att begränsade vårdresurser borde användas till åtgärder som hade visats effektiva i välgjorda prövningar, med särskild betoning på randomiserade studier…

…är en kronisk inflammatorisk sjukdom i hårfollikelns talgkörtelenhet. Diagnosen är klinisk och bygger på komedoner, papler, pustler och ibland noduli i ansikte eller på bål…

Neurologi Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke…

…Analcancer är en separat sjukdom med annan epidemiologi, histologi och behandling och ingår inte i begreppet kolorektalcancer. Indelningen i kolon och rektum är kliniskt viktig…