…sjukdom kan vara positiva. Tolkningen börjar med pretest sannolikheten , det vill säga sannolikheten för sjukdom före provsvaret. Den baseras på symtom, status, sjukdomsduration, epidemiologi och…

IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är…

…och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar mot vanliga miljöallergen och är associerad med…

…med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det aktuella vårdtillfället. För prognosfrågor är exponering, sjukdomsstadium och tidshorisont centrala…

…lindrig sjukdom. I en metaanalys av 37 observationsstudier hade 47 procent av patienter med akne någon form av ärr, men heterogeniteten var stor och klinikpopulationer…

…i låginkomstländer och medelinkomstländer [7]. Incidensen är högst under tidig barndom och senare delen av livet. Hos äldre dominerar strukturella orsaker såsom stroke, neurodegenerativ sjukdom…

…diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk…

…att skapa celltypsspecifika och signalberoende uttrycksmönster. Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck…

…vid misstänkt eller verifierad avstötning och styrs av om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll…

Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum till angioinvasiv, disseminerad sjukdom…

…av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit, cerebellär eller hjärnstamsinfarkt, intoxikation Kontinuerlig, kronisk Rörelse och komplexa miljöer Bilateral vestibulopati, polyneuropati…

…kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad eller absolut insulinbrist med risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk…

…sjukdom. En utlösande faktor kan vara infektion, läkemedelsexponering eller annan miljöpåverkan, men någon specifik utlösare kan sällan identifieras [1]. Aktiverade T lymfocyter, makrofager, plasmaceller och…

…läkemedelsreaktion och systemisk inflammatorisk sjukdom. Encefalopati innebär diffus hjärndysfunktion utan att inflammation i hjärnan har påvisats. Sepsis, hypoxi, leverpåverkan, njursvikt, elektrolytrubbningar, läkemedel och intoxikationer är…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…tillkommen, och från polygena sjukdomar, där många varianter med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan…

…dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en latent vävnadscysta. Grundbegrepp och livscykelns nomenklatur En…

…dejodinaser och nukleära receptorer. Systemet samordnar energiomsättning, termogenes, cirkulation, tillväxt och framför allt hjärnans utveckling, samtidigt som jodtillgång, graviditet, svår sjukdom och läkemedel kan påverka…

…med sjukdom vid 60 års ålder Expressivitet Hur yttrar sig utfallet? Svårighetsgrad, organantal, debutålder Pleiotropi Påverkar samma gen flera fenotypiska egenskaper? Skelett , hud och nervsystemsfynd…

…hjärtsvikt och njursjukdom. Globalt har omkring en tredjedel av personer med typ 2 diabetes etablerad kardiovaskulär sjukdom, och hjärt kärlsjukdom står för en stor andel…

…av leukocyter och trombocyter. Sänkta värden Sänkt Hb (anemi) har en mängd orsaker som brukar kategoriseras utifrån erytrocytstorlek (MCV): mikrocytär anemi (järnbrist, talassemi, kronisk sjukdom)…

…koloskopikvalitet och effektivare behandling. Samtidigt ökar incidensen bland personer yngre än 50 år. Orsakerna är inte fullständigt klarlagda, men sannolikt bidrar födelsekohorteffekter, obesitas, metabol sjukdom…

…sjukdom behandlas med målriktad behandling vid relevant genomisk förändring, annars med immunterapi, cytostatika eller en kombination. Begränsad småcellig lungcancer behandlas vanligen med samtidig platinum och…

…leukocytpåverkan, inför kirurgiska ingrepp och invasiva procedurer, samt vid monitorering av benmärgstoxisk behandling (cytostatika, strålbehandling). Provet används vidare för att följa trombocytutveckling vid hematologisk sjukdom…

…svårt sjuka patienter, och vid glukokortikoid eller dopaminbehandling som direkt hämmar TSH frisättningen. Felkällor och interferens Akut och kritisk sjukdom kan ge övergående, kliniskt missvisande…

…och därmed förebygga risken för komplikationer, särskilt lungemboli. Riskfaktorer för DVT (se nedan) inkluderar genomgången kirurgi, ortopediska ingrepp, trauma, hjärtsvikt, cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…

…akut tillstånd/sjukdom. Den säkraste behandlingen vid akut instabilitet till följd av förmaksflimmer är elektrisk konvertering (elkonvertering, elregularisering). Om patienten är instabil och bedömningen är…

…Att extrahera information om tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom…

…MS) Vid mitralisstenos föreligger en förträngning i mitralisklaffen. Det finns många orsaker till mitralisstenos, varav den vanligaste är reumatisk klaffsjukdom och därutöver återfinns kongenitala missbildningar…

Obesitas Definition, iso BMI och tillväxtkurvor Obesitas är en komplex, kronisk och ofta recidiverande sjukdom där mängden kroppsfett kan försämra fysisk eller psykisk hälsa. Hos…

Obesitas Energibalans: intag, förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång…

…Syftet med utredningen Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där biologiska, psykologiska, läkemedelsrelaterade, sociala och miljömässiga faktorer samverkar. Utredningen ska därför inte reduceras till att…

…upphör kammarkontraktionen och hjärtstillestånd inträder. Därför bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom…

Preklinisk Likelihoodkvoter anger hur starkt ett testresultat förändrar oddsen för sjukdom och möjliggör en explicit bayesiansk övergång från pretest till posttestsannolikhet. ROC kurvan beskriver testets…

…X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös sjukdom drabbar främst pojkar, medan kvinnliga bärare kan vara symtomatiska vid skev…

…och snabbare enheter. Rekryteringsmönstret är dock inte absolut utan påverkas av muskelns funktion, kontraktionstyp, rörelsehastighet, fatigue, sensorisk återkoppling och neurologisk sjukdom. Motorisk enhet: anatomisk och…

…medan toxisk exponering avser sjukdom genom mykotoxiner utan infektion. Diagnosen invasiv mykos kräver en sammanvägning av värdfaktorer, kliniskt syndrom, bilddiagnostik och mikrobiologiskt eller histopatologiskt stöd…

…ko transkriptionellt och samordnas av RNA polymeras II:s fosforylerade C terminala domän, vilket kopplar genreglering till isoformbildning, kvalitetskontroll och sjukdom. Grundprinciper och den eukaryota…

…av en stenos förhindrar den nödvändiga ökningen i syreleverans (koronarperfusion). Med åren progredierar aterosklerosen (stenosen blir mer uttalad) och då krävs allt mindre fysisk aktivitet…

…patient med uttalad urologisk sjukdom. Indelningen i komplicerad och okomplicerad infektion bör därför inte ersätta en individuell bedömning av sjukdomsgrad, avflöde, organfunktion och resistensrisk [7…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…Anti GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas av granulära immunkomplexdepositioner och klassificeras…

…av kronisk njursjukdom till omkring 11 till 13 procent i den vuxna befolkningen. Merparten hade G3 sjukdom, medan G4 och G5 var betydligt ovanligare [6]…

…till att viktplatån nås och till att vikten ofta återkommer efter avslutad behandling. Obesitas bör därför betraktas som en kronisk sjukdom med betydande biologiskt återfallsdrivande…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 2 diabetes är en heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta…

…infiltrativ leversjukdom (till exempel levermetastaser). Provet används också vid utredning av skelettsjukdomar som Pagets sjukdom, osteomalaci och skelettmetastaser, samt för att följa läkningsförlopp vid frakturer…

…10 mmol/L) med kylomikronemi kan ge viss interferens i vissa analysmetoder. Akut sjukdom, infektion och kirurgi kan sänka ApoB tillfälligt som del av en…

…låg ålder och bristande tillsyn manligt kön och riskbeteende alkohol eller droger bristande simkunnighet epilepsi, synkope, hjärtarytmi eller annan akut sjukdom bad och båtfärd utan…

…maligniteter. Kraftigt förhöjt fibrinogen är en riskfaktor för trombos och associeras epidemiologiskt med kardiovaskulär sjukdom, även om det sällan används kliniskt som riskmarkör i Sverige…

…men inklämda bråck, tumör, Crohns sjukdom, volvulus, invagination och gallstensileus är viktiga alternativ. Kolonobstruktion orsakas hos vuxna främst av kolorektal cancer, divertikulär striktur eller volvulus…

…amputation, neuromuskulär sjukdom), graviditet (ökad GFR och plasmavolym) samt vid leversvikt med nedsatt kreatinsyntes. Lågt kreatinin har sällan egen klinisk betydelse men försvårar bedömningen av…

…utredning av pleura och ascitesvätska (Lights kriterier för att skilja exsudat från transudat) samt vid misstänkt testikelcancer, där det kan vara förhöjt vid avancerad sjukdom…

…granulomatös sjukdom), samt vid hypokalcemi för att skilja hypoparatyreoidism från andra orsaker. Provet används vidare vid utredning och uppföljning av kronisk njursjukdom (sekundär och tertiär…

…vid misstänkt myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa…