…och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i ett cytosoliskt…

…Barndoser beräknas på faktisk vikt om inget annat anges. Vid okänd vikt hos barn 1–10 år: uppskatta vikten som (ålder i år + 4) × 2…

…Vanligen AAUAAA i RNA, uppströms om klyvningsstället 5′ UTR översätts inte men kan innehålla sekundärstrukturer, upstream open reading frames, proteinbindningsställen och sekvenser som reglerar ribosomrekrytering…

…utredning av hyperparatyreoidism, malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation, polyuri…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…effekt på EKG kurvan och hjärtrytm Normala aktionspotentialer förutsätter normala elektrolytnivåer intra och extracellulärt. Elektrolytrubbningar påverkar aktionspotentialen och kan orsaka karaktäristiska EKG förändringar som i…

…Hasselbalchs ekvation beskriver hur kvoten mellan bikarbonat och löst koldioxid bestämmer blodets pH. Rubbningar måste förstås som förändringar i ett integrerat system där lungor, njurar…

…på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci hos barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund Fosfat finns till största delen intracellulärt och i…

…axeln, hormonellt näringstillstånd och mitokondriernas oxidativa kapacitet. Rubbningar kan ge allt från metabol dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom till akuta episoder med hypoketotisk hypoglykemi, leverpåverkan eller rabdomyolys…

…samt integrering av metabola, neurala och systemiska signaler. Rubbningar på olika nivåer ger karakteristiska hormonmönster och kan manifestera sig som pubertetsavvikelse, menstruationsrubbning, hypogonadism eller infertilitet…