…patienter med uttalad tolerans. De viktigaste åtgärderna vid svår eller komplicerad abstinens är: 1. Bensodiazepin i tillräcklig och upprepad dos , titrerat mot klinisk effekt. 2…

…Motoneuronets cellkropp ligger i ryggmärgens framhorn eller, för kranialnervsinnerverad muskulatur, i en motorisk hjärnstamskärna. Axonet lämnar centrala nervsystemet, löper i en perifer nerv och förgrenas…

…förvärvas genom inhalation eller endogen överväxt och sprids hematogent till lungor, centrala nervsystemet eller andra organ. Gränsen är dock funktionell snarare än absolut: en implantationsmykos…

…invasiv sjukdom medför hög mortalitet. Definition, avgränsning och klassifikation En systemisk mykos engagerar inre organ och kan vara lokaliserad till exempelvis lungor eller centrala nervsystemet…

…Ökad hunger och svagare mättnad När fettmassan minskar sjunker cirkulerande leptin. Leptin fungerar bland annat som en signal till centrala nervsystemet om energilagrens storlek. L

…Hjärtfunktion, autonoma nervsystemet och cirkulerande katekolaminer har således en central roll i utveckling av synkope. Kardiella orsaker till låg cardiac output är som följer: Klassifikation…

…kan ändra fenotypen och depåberedningar kan ge lång latens. Tolerans, abstinens, hög eller låg ålder, hypoxi, lever eller njursvikt och samtidig sepsis eller neurologisk sjukdom…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…plasticitet. Samma grundmekanismer är centrala för sensorik, motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…som knappt kan stå är därför en larmsignal, inte ett lugnande fynd. Ett enda centralt fynd i någon av de tre delarna räcker för at

…av allelfrekvenserna i en stor, slumpmässigt parande population utan evolutionära störningar och fungerar som populationgenetikens centrala nollmodell. Den används kliniskt för att uppskatta sjukdoms och…

…de till Kupfferceller respektive makrofager i mjältens röda pulpa, som tar upp materialet via Fc och komplementreceptorer. Fc receptorbindningen är central för den faktiska fagocytosen…

…Den centrala organisationsprincipen är den hypotalamiska–hypofysära–gonadala axeln, HPG axeln. Hypotalamus frisätter gonadotropinfrisättande hormon, GnRH, till hypofysens portakretslopp. GnRH stimulerar gonadotrofa celler i adenohypofysen…

…Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild…

…neuronal inaktivitet: vissa nätverk minskar sin aktivitet, medan andra aktiveras selektivt eller uppvisar synkroniserade oscillationer. Hos människan indelas sömnen i NREM sömn, med stadierna N1…

…sjukdom som tidigare medfört aptitlöshet och viktnedgång. Vid antipsykotikabehandling är blockad av histamin H1 receptorer och serotonin 5 HT2C receptorer centrala mekanismer. H1 blockad i…

…metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för ett test med…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…vissa okomplicerade fall läker spontant medan andra tidigt utvecklar gangrän, perforation eller abscess [1]. Typiska fynd är diffus eller central buksmärta som senare lokaliseras till…

…eller pulmonell sjukdom Normal kraftutveckling och excitation–kontraktionskoppling Viljemässig kontraktion börjar med aktivitet i motoriska kortex. Descenderande signaler leds via kortikospinala och andra motoriska banor…

…hud, svett och andra kroppsvätskor. Neutral kvävebalans innebär att tillförsel och utsöndring är lika. Positiv balans förekommer exempelvis under tillväxt, graviditet och återuppbyggnad efter sjukdom…

…genreglerande tillstånd utan att DNA sekvensen ändras, främst genom DNA metylering, histonmodifieringar, nukleosomorganisation och regulatoriska RNA. Systemet är centralt för embryonal utveckling och cellidentitet men…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…patienten skall ha en chans att överleva måste HLR startas omgående. Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…arytmin. Om andra tillstånd/händelser utgör den primära orsaken bör åtgärder riktas mot dessa först; detta kan terminera förmaksflimret, alternativt resultera i en acceptabel kammarfrekvens…

…och varifrån andra mottagliga värdar kan infekteras. Vid en zoonos överförs infektionen naturligt mellan ryggradsdjur och människa. En vektor överför parasiten mellan värdar. I en…

…leder i genomsnitt till mindre viktnedgång än en enkel beräkning av träningsförbrukade kalorier förutsäger. Orsakerna kan vara ökat energiintag, minskad spontan aktivitet vid andra tider…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…över plasmanivån. TSH ökar både NIS uttryck och dess lokalisering i plasmamembranet. Perklorat och andra monovalenta anjoner kan konkurrera om NIS och minska upptaget. Efter…

…den uppskattade sannolikheten för den aktuella sjukdomen innan resultatet av ett visst diagnostiskt test är känt. Den kan bygga på prevalens i en relevant population…

…avgränsade DNA sekvenser till RNA genom RNA polymerasernas riktade och reglerade syntes. I eukaryota celler gör 5′ capping, splicing och 3′ polyadenylering pre mRNA stabilt…

…Fascikelblock uppstår om överledningen i fasciklarna är blockerad eller nedsatt. Detta förändrar EKG bilden på ett karaktäristiskt vis där ändrad el axel är kardinalfyndet medan…

…som ger sämst diagnostisk vägledning. Hos en majoritet hittas ingen somatisk sjukdom, men en handfull behandlingsbara tillstånd döljer sig i gruppen. Det svåra är inte…

…kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används vid ärftlighetsutredning. Somatiskt tumör DNA analyseras i…

…DNA sekvensen ändras. En polymorfism är traditionellt en variant med relativt hög populationsfrekvens, ofta definierad som minst 1 %, men frekvensen säger inte i sig om…

…sjukdom. Ett ABI ≤ 0,90 är diagnostiskt för perifer artärsjukdom och innebär samtidigt kraftigt förhöjd risk för hjärtinfarkt och stroke. Indikationer Claudicatio intermittens, vilovärk i…

…sidan (ger fibrotisk, icke representativ märg — välj andra sidan). Patient som inte kan ligga stilla — planera för sedering i stället för att avstå. Val av…

…i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i en definierad värd…

…anatomi och livscykler bestämmer smittväg, vävnadstropism, patogenes och diagnostiskt angreppssätt. Sjukdom uppkommer genom bland annat larvmigration, mukosal skada och blodförlust, obstruktion, expansiva larvstadier samt immunmedierad…

…annan men parallell kedja. Enzymer och andra sekretproteiner syntetiseras i granulärt endoplasmatiskt retikel, modifieras i Golgiapparaten och koncentreras i apikala sekretgranula. Receptorstimulering höjer intracellulärt Ca2…

…plasmider och andra mobila genetiska element samt den fysikalisk kemiska miljö där samspelet sker. Metagenomet är den samlade mängden genetiskt material i ett mikrobiellt samhälle…

…högst. 2. Ökad överlevnad i andra hjärtsjukdomar: Framgångsrik behandling av hjärtsvikt och ischemisk hjärtsjukdom skapar en större population med ett "substrat" för FF. 3. Förbättrad…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…exempelvis vid graviditet, akut glomerulär sjukdom eller skleroderm njurkris [1,2]. Hypertensiv akutsituation innebär kraftigt förhöjt blodtryck tillsammans med pågående eller nytillkommen organskada där omedelbar…

…6. Kontrollera mandrängen med några millimeters mellanrum när motståndet ändrar karaktär. Med atraumatisk nål känns inget skarpt genombrott — likvor kommer i stället som första tecken…

…Kontraindikationer Känd överkänslighet mot tetrakosaktid eller ACTH. Uttalad allergisk sjukdom, särskilt svår astma och anafylaxi i anamnesen — relativ kontraindikation, testet görs då med beredskap för…

…respektive andra vävnader. IgM antikroppar med reaktivitet vid 37 °C kan ge kraftig komplementaktivering och intravaskulär hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i…

…men samma mekanismer kan vid otillräcklig maternell reserv, bristande trofoblastinvasion eller placentadysfunktion utvecklas till klinisk sjukdom. Laboratorievärden och vitalparametrar måste därför alltid värderas mot graviditetslängd…