…större defekter upptäckas först i vuxen ålder. Barn med medfödda hjärtfel omhändertas av neonatologer, barnkardiologer och vid behov barnhjärtkirurger. I vuxen ålder fortsätter omhändertagandet med…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

…den tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler…

…eller vävnadsspecifikt försvar TLR3 och IL 12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade…

…astma och används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av…

…defensiner och andra antimikrobiella proteiner snabbt kan uppregleras efter mikrobiell eller vävnadsskadande stimulering. Skyddet uppstår genom flera parallella principer. Intakta epitel och cellkontakter begränsar fysisk…

…cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten reagerar snabbt på konserverade mikrobiella strukturer och vävnadsskadesignaler. Hit hör framför allt granulocyter, monocyter…

…av mättnad neurologiska symtom, synfältsbortfall, huvudvärk, sömnstörning eller känd hypotalamisk eller hypofysär sjukdom proximal muskelsvaghet, breda rödlila striae, hudatrofi, lätt att få blåmärken eller andra…