…splitsningsställen kan leda till exonförlust, intronretention eller nedbrytning av transkriptet. Större förändringar benämns strukturella varianter . Hit hör deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation …

…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener, stabil genamplifiering eller varaktigt förändrad genreglering. Begreppet omfattar bakterier, svampar, virus och parasiter; antibiotikaresistens avser endast bakterier…

…X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i…

…Beskrivning Effekt Måttlig blockering av natriumkanaler Läkemedel Kinidin, prokainamid, disopyramid (Durbis, Dirytmin, Norpace) Proarytmisk potential Orsakar QT förlängning och risk för förvärvad LQTS Klass Ia…

…och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens, tamoxifen, litium, tiazider, kalk och…

…av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling, tiazidbehandling, kalk och…

…orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga…

…C5–C9 och C1 inhibitordefekt Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen…

…ischemi föreligga. Själva baslinjen utgörs i första hand av slutet på PQ sträckan och i andra hand (om PQ sträckan är svårdefinierad) TP sträckan. T…

…och terminerar nästan alltid gradvist, till skillnad från många andra takyarytmier som startar och terminerar plötsligt. Detta är en viktig anamnestisk uppgift vid utredning av…

…sig också från primära och opportunistiska systemmykoser, som vanligen förvärvas genom inhalation eller endogen överväxt och sprids hematogent till lungor, centrala nervsystemet eller andra organ…

…subjektiva uppfattning etc. Oförmåga att uppnå 85% av den för åldern förväntade maxpulsen är associerat med högre risk för total och kardiovaskulär mortalitet. Vanliga orsaker…

…Fenotyp Erytrocytantigen Förväntade plasmaantikroppar Vanliga möjliga genotyper A A Anti B AA eller AO B B Anti A BB eller BO AB A och B…

…den fysiologiska tolkningen av kliniska fynd. Blodtrycket sjunker främst under första halvan, insulinresistensen tilltar framför allt under andra och tredje trimestern och alkalisk fosfatas ökar…

…gäller p+q=1. Vid slumpmässig förening av gameter blir de förväntade genotypfrekvenserna p^2 för AA, 2pq för Aa och q^2 för aa. Två närliggande men…

…bröder får barn med två systrar. De delar därför fler gemensamma anfäder än vanliga kusiner och har samma förväntade r som halvsyskon. Tabellvärdena är idealiserade…

…eller nettoförlust av DNA saknas respektive föreligger Komplexitet Enkel eller komplex Från enstaka brott till många brottpunkter och kromosomer Ursprung Konstitutionell eller förvärvad Förekomst från…

…är vilken förändring som kan förklara pH och om den andra variabeln ligger inom det förväntade kompensationsintervallet. Provtyp och grundvärden Arteriell blodgas är referensmetod när…

…test probability finjusteras med beaktande av fynd på vilo EKG och förekomst av andra riskfaktorer (diabetes, hyperlipidemi, hypertoni etc). Sensitivitet och specificitet En fundamental fråga…

EKG Retledningshinder Vid vänstergrenblock är vänster skänkel defekt och aktivering av vänster kammare sker via impulser från höger kammare. Ledningshindret kan sitta antingen i huvudskänkeln…

…en infekterad individs förväntade antal sekundärinfektioner förstås som produkten av tre komponenter: kontaktfrekvensen c, sannolikheten för transmission per relevant kontakt p och den effektiva smittsamma…

…sjukdom genom mykotoxiner utan infektion. Diagnosen invasiv mykos kräver en sammanvägning av värdfaktorer, kliniskt syndrom, bilddiagnostik och mikrobiologiskt eller histopatologiskt stöd. Morfologisk grupp Exempel Vanlig…

…laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i nära…

…dämpning av autonoma stressreaktioner. Inget enskilt läkemedel behöver ge samtliga effekter, vilket är grunden för balanserad anestesi. Sedering är en gradvis övergång från ångestdämpning och…

Lungmedicin Akutsjukvård Lathundar Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt…

…astma och används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag, glykogenomsättning, lipolys och ketogenes…

…diagnos. Vid längre förväntad fördröjning och symtomduration under 12 timmar rekommenderas omedelbar fibrinolys om kontraindikation saknas, följd av direkt transport till PCI centrum [1,5]…

…av andra orsaker. Indikation Provet tas årligen som screening hos patienter med typ 1 eller typ 2 diabetes, vid nydiagnostiserad hypertoni, samt vid utredning och…

…av händer och fötter kompletteras, samt remiss till reumatolog för ställningstagande till DMARD behandling. Vid negativt anti CCP men fortsatt klinisk misstanke bör utredningen ändå…

…där den andra är arteriell gasemboli (AGE) orsakad av pulmonell barotrauma. DCS kan drabba muskuloskeletala systemet, hud, lymfsystemet, inneröra, ryggmärg, hjärna, lungor och hjärta med…

…vara vakna och orienterade vid nivåer som hos alkoholnaiva skulle ge medvetslöshet. Vid samtidig medvetandesänkning som inte proportionerligt förklaras av uppmätt koncentration måste andra orsaker…

…uppregleras av interleukin 6 och andra cytokiner vid inflammation, infektion och malignitet, oberoende av järnstatus — detta gör tolkningen svårare hos sjuka patienter. Provtagning och preanalys…

…frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra anemiformer och för att bedöma om…

…asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning av andra orsaker. Normala IgG nivåer eller…

…för utveckling av takyarytmier, som kan bli livshotande. Antiarytmika Samtliga indikationer som redovisas nedan är hämtade från FASS.se. EKG förändringar, arytmier och retledningsstörningar redovisas…

…tumörbörda och vävnadsnekros. Indikation LD beställs vid misstänkt hemolytisk anemi (tillsammans med haptoglobin, bilirubin och retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra…

…särskilt vid förekomst av riskfaktorer som hypertoni, diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel…

…växer och kvarhålls i njurens samlingssystem. Uretärsten är vanligen en njursten som har migrerat till uretären. Kalciumoxalat är den vanligaste stenkomponenten. Andra viktiga typer är…

…har begränsningar som de andra kan kompensera för. Indikation Panelen beställs vid utredning och uppföljning av misstänkt eller känd njursjukdom, inför och efter nefrotoxisk behandling…

…från andra orsaker till dyspné (t.ex. KOL exacerbation, pneumoni, lungemboli), vid utredning av misstänkt kronisk hjärtsvikt i primärvården, för att bedöma svårighetsgrad och prognos…

…och interferens Åldersrelaterad ökning av RF positivitet hos friska äldre är en viktig felkälla att beakta vid tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra…

…kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är det som avgör utfallet. Indikationer…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…resten av världen. Under de senaste 70 åren har enorma insatser gjorts för att klargöra orsakerna till kranskärlssjukdom, samt för att utveckla effektiva läkemedel och…

…Deformation av myokardium: strain, strain rate, speckle tracking Som tidigare diskuterat kan vänster kammares myokardium delas in i tre lager: endokardiet , mittlagret och epikardiet (andra…

…positivt Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring —…

…pankreas, immunsystem och hjärta. Den består av mogna adipocyter, preadipocyter och andra progenitorceller samt endotelceller, fibroblaster och flera typer av immunceller. Fettvävens biologiska egenskaper varierar…

…cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli…

…inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg (hemoperikard), exsudation sekundärt till lung/bröstcancer…

…cellmembranet depolariserar och jonkoncentrationer upphör, varvid cellen dör. Cellulär adaptation till hypoxi Långvarig hypoxi föranleder ändrad genexpression. Uppreglering av följande protein ses: Systemisk och pulmonell…

…av kristaller. Den ena uppsättningen skickar ut ultraljudsvågor och den andra analyserar reflektionerna. Den stora skillnaden gentemot pulsad doppler är alltså att ljudvågor skickas och…

…en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa…

…viktnedgång än en enkel beräkning av träningsförbrukade kalorier förutsäger. Orsakerna kan vara ökat energiintag, minskad spontan aktivitet vid andra tider på dygnet och förbättrad rörelseekonomi…

…50 % av patienterna med bröstsmärta ischemiförändringar på EKG. Kontinuerlig ischemiövervakning (ST övervakning) Akuta koronara syndrom är dynamiska tillstånd och flödet i kranskärlet kan ändras hastigt…

…torsionsspänning framför replikationsgaffeln. Efter replikation separeras sammanlänkade dotterkromosomer av topoisomeraser, och kromosomorganisation, cellförlängning och aktiva partitionsmekanismer bidrar till segregation mot var sin cellhalva. När kromosomerna…

…varaktighet, subcellulära lokalisation och korskoppling till andra nätverk. Grundprinciper och klassifikation Signaltransduktion är den process där en fysikalisk eller kemisk signal registreras av en sensor…

…monitorering. Klinisk nytta förutsätter emellertid korrekt översättning från genotyp till funktionell fenotyp och samtidig bedömning av indikation, interaktioner, organfunktion, samsjuklighet och andra modifierande faktorer. Avgränsning…