…Varierande antal repetitiva enheter Ändrad transkription eller proteinegenskap Haplotyp Varianter på samma kromosomkopia Definierar ofta en stjärnallel Diplotyp De två haplotyperna i en diploid individ…

…Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen. Somatiskt förvärvade mutationer, såsom BCR Gränserna är inte absoluta…

…bibehålla resistens mot andra MDR Icke känslighet mot minst ett medel i minst tre relevanta läkemedelskategorier Begränsade behandlingsalternativ XDR Känslighet kvarstår i högst två relevanta…

…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…för att någon substans förbättrade andra kliniska utfall (såsom mortalitet eller stroke) jämfört med placebo [2]. Klass I antiarytmika Alla klass I antiarytmika blockerar natriumkanaler…

…fria fraktionen är biologiskt aktiv och viktigast i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering…

…Hyperkalcemi Definition: P/S Ca2+ 2.6 mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering…

…QT syndrom (LQTS). Lång QT tid är antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på mutationer i hjärtats jonkanaler. Det har rapporterats fler…

…dysreglering i komplementkaskaden C2 , C3 , C5–C9 och C1 inhibitordefekt Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller…

…på PQ sträckan och i andra hand (om PQ sträckan är svårdefinierad) TP sträckan. T våg T vågen avspeglar den snabba fasen i kammarcellernas repolarisation …