…diplotyp med en normalfunktionsallel och en allel utan funktion. 1 är ofta referens eller normalfunktionsallel men detta måste kontrolleras för varje gen. Variantbegrepp Innebörd Kliniskt…

…Misstänkt förmaksfladder med snabb, regelbunden kammarrytm där fladdervågorna döljs. Oklar bred eller smal takykardi som återkommer och där mekanismen behöver dokumenteras inför remiss till arytmienhet…

…biopsin innehålla vital tumör; nekros kan ge otillräcklig morfologi, degraderade nukleinsyror och falskt negativ molekylär diagnostik. Analysmetodens prestanda beskrivs bland annat med: Begrepp Innebörd Klinisk…

…och tumör, men orsaken förblev okänd i 26 procent av fallen [1]. Fördelningen varierar betydligt mellan populationer och vårdnivåer. I en senare sjukhusbaserad serie med…

…lever med kontrast göras; diagnosen kan i typiska fall ställas radiologiskt utan biopsi. Vid testikelfynd kompletteras med hCG, LDH och skrotalt ultraljud. Vid graviditetsscreening med…

…Typiska symtom är intervallartad buksmärta, kräkningar, bukdistension och upphörd gas och fecesavgång. Symtombilden varierar med obstruktionens nivå och grad. Diarré eller fortsatt avföring utesluter inte…

…på sekundär huvudvärk. \ Ömma temporalisartärer, tuggclaudicatio → misstänk temporalisarterit (jättecellsarterit) \ Huvudvärk med förändrad karaktär, särskilt om tilltagande → tumör, läkemedelsinducerad huvudvärk, temporalisarterit, intrakraniell blödning, stroke. \…

…↑ Gallsten, striktur, tumör, primär biliär kolangit, läkemedel Blandat Båda förhöjda Läkemedelsutlöst leverskada är vanligaste orsaken Isolerat bilirubin Okonjugerat, övriga normala Gilberts syndrom, hemolys R…

…reglering Kopietalsvariation Färre eller fler genkopior Minskad eller ökad gendos En enskild variant kan anges med rsID , exempelvis rs9923231, vilket är en databasidentifierare och in

…alltså normal eller låg kvot) ses vid njurartärstenos, renin secernerande tumör, hjärtsvikt, levercirros med ascites, nefrotiskt syndrom och vid diuretikabehandling — här är aldosteronstegringen en fysiologisk…