…genetisk kontext. Konsekvensen bestäms inte enbart av förändringens storlek utan av dess effekt på genuttryck, RNA processning, proteinfunktion, gendos och klonal eller organismal fitness. Samma…

…blockera dess receptor eller enzymmål, återställa en fysiologisk funktion eller förhindra bildning av en toxisk metabolit. Rätt antidot måste matchas till toxinets mekanism och ges…

…förlossningen. Negativt fynd Negativt TRAK hos en patient med hypertyreos talar emot Graves sjukdom och bör föranleda övervägande av alternativa orsaker som toxisk nodulär struma…

…Graves sjukdom eller toxiskt adenom. Lågt eller olämpligt normalt TSH tillsammans med lågt fritt T4 talar för sekundär (central) hypotyreos på grund av hypofys eller…

…svampantigen, exempelvis vid allergisk bronkopulmonell aspergillos, medan toxisk exponering avser sjukdom genom mykotoxiner utan infektion. Diagnosen invasiv mykos kräver en sammanvägning av värdfaktorer, kliniskt syndrom…

…graviditet, särskilt i första trimestern, gäller lägre referensvärden på grund av hCG:s tyreoideastimulerande effekt. Använd alltid det lokala laboratoriets angivna referensintervall och graviditetsspecifika gränsvärden…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Endokrinologi & metabolism Prolaktin är ett hypofyshormon som huvudsakligen regleras genom tonisk hämning från dopamin, och mäts vid utredning av galaktorré, menstruationsrubbningar, infertilitet…

…protein Förlust av neurofibromin vid NF1 Splicevariant Exon skipping eller intronretention Kan ge funktionsförlust i exempelvis CFTR Exondeletion In frame eller läsramsbrytande effekt DMD varianter…

…cellmembran, vilket ökar intracellulärt kalcium och därmed kontraktilitetskraften (positivt inotrop effekt), samtidigt som det ökar vagal tonus och sänker AV nodens ledningshastighet (negativt dromotrop effekt)…

…uttalad sedation. Med undantag för nyare icke dopaminerga principer bygger etablerad antipsykotisk effekt vanligen på D2 modulering. Preparatval bör därför styras av tidigare respons, aktuell…