…kofaktor eller blockad av den metabolism som annars bildar en toxisk metabolit. Digoxinspecifika Fab fragment neutraliserar exempelvis cirkulerande digoxin, naloxon undantränger opioider från opioidreceptorer och…

…specificitet Graves sjukdom som orsak, och skiljer tillståndet från andra orsaker till hypertyreos som toxisk multinodös struma eller toxiskt adenom, vilka inte ger TRAK positivitet…

…autoimmun genes. Vid primär hypertyreos bör TRAK (TSH receptorantikroppar) och vid behov scintigrafi göras för att skilja Graves sjukdom från toxisk knölstruma och tyreoidit. Vid…

…En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är nedsatta. Infektion måste skiljas från kolonisation …

…graviditet, särskilt i första trimestern, gäller lägre referensvärden på grund av hCG:s tyreoideastimulerande effekt. Använd alltid det lokala laboratoriets angivna referensintervall och graviditetsspecifika gränsvärden…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Endokrinologi & metabolism Prolaktin är ett hypofyshormon som huvudsakligen regleras genom tonisk hämning från dopamin, och mäts vid utredning av galaktorré, menstruationsrubbningar, infertilitet…

…läsramsbrytande effekt DMD varianter vid Duchennes muskeldystrofi Helgensdeletion Ingen genprodukt från den aktuella allelen SMN1 förlust vid spinal muskelatrofi Repeat expansion Toxiskt protein, toxiskt RNA…

…ses vid överdosering, ackumulering på grund av nedsatt njurfunktion, interaktion med läkemedel som ökar digoxinkoncentrationen (amiodaron, verapamil, klaritromycin och andra P glykoproteinhämmare), samt vid dehydrering…

…regulatorisk effekt Liten indel Insertion eller deletion av ett fåtal baspar In frame förändring eller läsramsförskjutning Repeatexpansion Expansion av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt…

…typiska, antipsykotika utvecklades från 1950 talet. De kännetecknas huvudsakligen av D2 antagonism och omfattar bland annat haloperidol, flufenazin, zuklopentixol, perfenazin, klorpromazin och levomepromazin. Andra generationens…