Preklinisk Mikrodeletions och mikroduplikationssyndrom orsakas av submikroskopiska förluster eller tillskott av kromosomsegment som förändrar dosen av en eller flera gener. Fenotypen spänner från asymtomatiskt bärarskap…

…nymutationer, mosaik, X inaktivering och instabila repeat expansioner. Molekylär diagnostik måste därför integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom…

…utvecklingsavvikelser 22q11.2 deletion, Wiskott–Aldrich, ataxia telangiectasia Antikroppsbrister Störd B cellsmognad eller antikroppsproduktion X kromosomal agammaglobulinemi, CVID Immundysreglering Bristande tolerans, apoptos eller cytotoxicitet ALPS…

Preklinisk Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av…

…mellan tryck och volym i vänster kammare kan beskrivas med ett loopdiagram där x axeln är volym och y axeln är tryck (i vänster kammare…

…som då avbildar alla strukturer längs linjen. Även denna bilden uppdateras kontinuerligt (x axeln visar tid). Detta gör att man kan observera hur hjärtats väggar…

…till en AV nod som har två ledningsbanor, varav den ena är refraktär och blockerar impulsen (Figur X). Då kommer impulsen ledas genom den andra…

…Ger även rytmreglering, planera som om konvertering sker Målfrekvens i akutskedet: kammarfrekvens <110/min i vila räcker som initialt mål hos de flesta. Doser enligt…

…nollställningen. Det går dock inte att se när sinusknutan nollställs (det sker inte omedelbart eftersom det tar tid för förmaksextraslagets impuls att färdas till sinusknutan)…

…exempelvis GLP 1:s effekt på pankreas betaceller. Parakrin signalering sker genom diffusion till närliggande celler, såsom histamin från ECL celler till parietalceller och somatostatin…

…är därför början på utredningen, inte slutet. Hos en skör äldre patient kan en till synes liten belastning, exempelvis sömnbrist, urinretention eller en ny sederande…

…Två timmars fasta innan arbetsprov är rekommenderat. Lämpliga kläder och skor skall medbringas. Patienten måste vara motiverad att genomföra det intensiva arbetet som krävs för…

…vikt ska mätas, inte enbart uppges av barnet eller vårdnadshavaren. Barnet vägs i lätta kläder utan skor. Längden mäts med kalibrerad stadiometer. BMI och iso…

…Motiv : : Diabetes, immunsuppression Risk för nekrotiserande extern otit Antikoagulantia Blödning i hörselgången Tidigare strålbehandling mot huvud–hals Skör hud, dålig läkning Hörselgångsstenos eller exostoser Trångt…

…inget kaffe eller nikotin de senaste 2–3 timmarna. Bekväma kläder och skor. Betablockerare: sätts ut 2–3 dygn före provet endast när frågeställningen är…

Obesitas Översikt Metabol och bariatrisk kirurgi är den mest effektiva etablerade behandlingen för svår obesitas när målet är stor och varaktig viktnedgång. De dominerande metoderna…

…vid diagnostisk spirometri med reversibilitetstest. Vid uppföljning under pågående behandling görs undersökningen med sedvanlig medicinering — notera det i svaret. Registrera längd utan skor, vikt, ålder…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom En stor infarkt leder till utveckling av patologiska Q vågor inom 6 till 16 timmar efter smärtdebuten, ibland ännu tidigare. Traditionellt framhåller…

Ekokardiografi Pulsad doppler (Pulsed Wave Doppler) Med pulsad doppler sker sändning och lyssning sekventiellt. Det innebär att sändaren först skickar ut en puls av ultraljudsvågor…

EKG Retledningshinder Vid vänstergrenblock är vänster skänkel defekt och aktivering av vänster kammare sker via impulser från höger kammare. Ledningshindret kan sitta antingen i huvudskänkeln…

Preklinisk Hardy–Weinbergs princip anger de genotypfrekvenser som följer av allelfrekvenserna i en stor, slumpmässigt parande population utan evolutionära störningar och fungerar som populationgenetikens centrala…

…slutenvård och primärvård. Handläggning av buksmärta beror till stor del på buksmärtans debut. Akut uppkommen buksmärta definieras som akut buk och kräver handläggning på akutmottagning…

…leda till perikardiell effusion (utgjutning till hjärtsäcken) och om vätskemängden blir för stor kommer hjärtats pumpmekanism påverkas och i värsta fall kan cirkulationen hotas (hjärttamponad…

…funktionellt defekt så att impulsen inte leds genom denna. Aktivering av höger kammare sker via impulser från vänster kammare, och impulsen sprids (helt eller delvis)…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

…En grov, kort kateter i en stor ven ger mångdubbelt högre flöde än en tunn nål, och kollaberade vener gör att den tunna nålen dessutom…

…självbegränsande. Tidig radiologi förbättrar inte utfallet — degenerativa förändringar finns hos en stor andel helt besvärsfria personer och blir lätt en förklaring som ingen längre ifrågasätter…

Gastroenterologi & hepatologi Akutsjukvård Lathundar Omedelbar orientering Två frågor styr den första handläggningen: 1. Är patienten cirkulatoriskt påverkad eller finns tecken på pågående stor blödning? 2…

…komma till rätt diagnos och handläggning. En omsorgsfull anamnes gör att man med stor sannolikhet kan ställa en diagnos, alternativt identifiera de mest sannolika differentialdiagnoserna…

…handläggas mycket skyndsamt. Risken för chock och hjärtstopp är hög tills att effektiv behandling startats. Initial bedömning sker enligt ABCDE. Patientens kliniska tillstånd, snarare än…

…bildats tromber i djupa vener. Majoriteten av alla djupa ventromboser inträffar i benen och en mindre andel sker i vener i bäckenet, armarna och bukorganen…

…= 10 mm. Vid 50 mm/s motsvarar en liten ruta (1 mm) 20 ms och en stor ruta (5 mm) 100 ms. Intervall och…

…hjärta och hjärna, samt att gasutbyte sker i lungorna. Ett stort antal experimentella och kliniska studier har genomförts (och fler pågår) för att optimera effektiviteten…

…som tre separata rader i läkemedelslistan. Glukosmål på vårdavdelning Situation Mål P glukos : : De flesta inneliggande 6 10 mmol/l Sköra äldre, kort förväntad överlevnad…

…vara lika stor som den volym som flödar ut ( Figur 1 ). Det innebär att blodvolymen som passerar mitralisklaffen i diastole är lika stor som volymen…

…en viss population och miljö, inte hur stor del av en enskild persons obesitas som är genetiskt orsakad [1,2]. Hos de flesta patienter är…

…aldrig ställd — utan att avgöra vilken av tre mekanismer som är sannolik och hur stor risken är för en allvarlig händelse de närmaste 30 dagarna …

…Ischemiutbredning korrelerar starkt med risken för ventrikeltakykardi/ventrikelflimmer och död; stor ischemiutbredning innebär alltsö hög risk. Ventrikeltakykardi kan uppkomma till följd av abnormal/ökad automaticitet…

…dosberoende selektivitet, autonom reflexreglering och patientens fysiologiska tillstånd. Läkemedelsgruppen har därför stor terapeutisk bredd, från inhalerad bronkdilatation till avancerat cirkulationsstöd, men kan också ge snabbt…

…kopplar samman postprandial glukoslagring med blodglukoshomeostas och muskelarbete. Syntes och nedbrytning sker på glykogengranulens många icke reducerande ändar och styrs genom hormonella signalvägar, kovalent enzymmodifiering…

…leder till LH utlöst ovulation, varefter corpus luteums progesteron gör endometriet implantationsberett. Om graviditet inte etableras sker luteolys, hormonbortfall och menstruation. Cykelns organisation och terminologi…

…eller cirkulerande volym. Grundbegrepp och vätskerum Osmoreglering avser kontrollen av kroppsvätskornas osmolalitet och därmed cellernas volym. Regleringen sker huvudsakligen genom törst, argininvasopressin, även kallat antidiuretiskt…

…cylindriska och ogrenade muskelfibrer som löper parallellt inom fasciklar. Varje fiber är en enda mycket stor cell, vanligen cirka 10–100 µm i diameter och…

…exportkompetent och translationsdugligt. Bearbetningen sker till stor del ko transkriptionellt och samordnas av RNA polymeras II:s fosforylerade C terminala domän, vilket kopplar genreglering till…

…kateterassocierad urinvägsinfektion, ventilatorassocierad pneumoni och postoperativ infektion. En stor andel kan förebyggas genom basala hygienrutiner, restriktiv användning av invasiva produkter, korrekt mikrobiologisk diagnostik och konsekvent…

…pseudoaneurysm Kirurg, ultraljud först Övriga situationer som talar för operationssal snarare än akutrum: mycket stor eller djup abscess, uttalat sjuk patient med feber och allmänpåverkan…

…synkope, autonom dysfunktion, läkemedelsbiverkan. Stor variabilitet mellan mätningar. Hypertoni under graviditet. Kontraindikationer Absoluta saknas. Avstå eller anpassa vid förmaksflimmer med snabb och oregelbunden kammarfrekvens (oscillometrisk…

…eftersom kardiometabol risk uppträder vid lägre BMI. BMI missleder hos idrottare med stor muskelmassa, hos äldre med förlorad muskelmassa (där normalt BMI kan dölja sarkopeni…

…måste producera ATP fortlöpande. Produktion av ATP (dvs fosforyleringen av ADP) sker alltså i mitokondrierna och som substrat i processen används glukos, fett och aminosyror…

…blodgaser, exempelvis vid respiratorbehandling eller svår metabol rubbning. Stor kirurgi med förväntad blödning eller stora volymskiften. Patienter där icke invasiv mätning är otillförlitlig: uttalad obesitas…

…del av kammarkomplexet ( Figur 49 ), vilket beror på att den representerar kammaraktivering som sker utanför retledningssystemet. Deltavågen övergår abrupt i ett normalt QRS komplex vilket…

…intuberas eller ventileras effektivt med Rubens blåsa. Ventilation sker med 100% syrgas (O2) och 10 inblåsningar per minut. Defibrillering ska göras så tidigt som möjligt…

…hjälp av pulsad doppler. Sample volume bör vara 1–3 mm stor och placeras mellan klaffseglens spetsar i linje med spetsarna (FIGUR). Svephastigheten bör vara…

…komma till rätt diagnos och handläggning. En omsorgsfull anamnes gör att man med stor sannolikhet kan ställa en diagnos, alternativt identifiera de mest sannolika differentialdiagnoserna…

…radiell, cirkumferentiell). Regionala variationer i kontraktil funktion är av stor betydelse, särskilt vid ischemidiagnostik. Ett exempel på detta är en patient som har ischemisk hjärtsjukdom…

…kliniska arbetsprovet inbegriper alltså mer än bara EKG analysen, även om denna är av stor vikt. Arbetsprovet är utmärkt för att bedöma symptom som bara…

…från en enskild erytrocyt är försumbara, så blir summan av reflektionerna från miljarder erytrocyter tillräckligt stor för att registreras. Erytrocyternas rörelser gör att de reflekterade…

…Om både förmak och kammare stimuleras skall två spikar ses. Stimuleringsartefakten är stor vid unipolär pacing. Bipolär pacing ger diskret stimuleringsartefakt som ibland endast är…

…flera samverkande faktorer, t ex njurinsufficiens, otillräcklig/utebliven steroidsubstitution, acidos, hemolys, stor muskelskada. Farmaka av betydelse inkluderar kaliumtillskott, kaliumsparande diuretika, ACE hämmare, ARB. Medicinska tillstånd…

…eller 5 timmar vid partiell ocklusion. Det föreligger en stor individuell variation i kranskärlens anatomi . Det är logiskt att ju mer myokard som försörjs av…