…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…stimulerar receptorer. Gruppen omfattar bland annat typ 1 diabetes, Hashimotos tyreoidit och Graves sjukdom, men även autoimmun sjukdom i binjurar, tarm, lever, nervsystem, hud och…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…till följd av kronisk sjukdom patienter med sarkopen obesitas BMI anger inte heller var fettet är lokaliserat. Visceralt fett och ektopiskt fett i exempelvis lever…

…Sjukdomen kan debutera när som helst i livet. Nästan hälften av nya fall kan diagnostiseras i vuxen ålder, och det sammanlagda antalet vuxna som lever…

…Vanliga hälsoproblem som stärker indikationen är: typ 2 diabetes obstruktiv sömnapné eller obesitashypoventilation hypertoni och dyslipidemi etablerad kardiovaskulär sjukdom eller hjärtsvikt metabol dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom…

…urinsyra samt i små mängder som fria aminosyror och andra kväveföreningar. Utsöndringsform Huvudsakligt ursprung Klinisk betydelse Urea Aminosyrakatabolism; ureacykeln i levern Dominerande kväveform i urin…

…levern, skelettmuskulaturen och pankreas genom bland annat leptin, adiponektin, cytokiner och fria fettsyror [2]. Energiförbrukningens delar Den totala dagliga energiförbrukningen kan delas in i tre…

…i lever, pankreas, skelettmuskulatur, njursinus, epikardium och myokardium. Detta bidrar till insulinresistens, inflammation, endoteldysfunktion, lipotoxicitet och fibros [2]. Sambandet mellan adipositas och sjukdom varierar i…

…vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen…

…system begränsar både komplexens cirkulationstid och sannolikheten för att de ska fastna i kärlväggar eller filtrerande vävnader. Clearance påverkas av flera värdfaktorer: lever och mjältfunktion…

…barriärskada i hud, gastrointestinalkanal och lever, medan kronisk GVHD kännetecknas av toleransförlust, B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i…

…eller en latent vävnadscysta. Grundbegrepp och livscykelns nomenklatur En parasit lever på eller i en annan organism och utnyttjar denna för näring, skydd eller reproduktion…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…av kronisk hyperglykemi. Typ 2 diabetes utgör mer än 90 procent av all diabetes och orsakas av varierande kombinationer av: insulinresistens i lever, skelettmuskulatur och…

…som ger sämst diagnostisk vägledning. Hos en majoritet hittas ingen somatisk sjukdom, men en handfull behandlingsbara tillstånd döljer sig i gruppen. Det svåra är inte…

…hermafroditer Vanligen hermafroditer Viktigt undantag — — Schistosoma är dioik Många luminala helminter lever i syrefattiga miljöer och får huvuddelen av sin energi genom glykolys och fermentativa…

…hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd…

…i praktiken bedömas genom förekomst av bukfetma, hyperglykemi, hypertriglyceridemi, lågt HDL kolesterol, hypertoni och MASLD. Provtagningen bör individualiseras vid graviditet, hög ålder, pågående akut sjukdom…

…efter exponering Organsvikt och inflammation Hjärtsvikt, KOL, njursvikt, levercirros, polymyalgia reumatika, vaskulit Neurologiskt Demens, Parkinsons sjukdom, stroke med dysfagi, motorneuronsjukdom Psykiatriskt och beroende Depression, ätstörning…

…7 dagar inte identifierat orsaken. I de flesta fall visar utredningen att febern varit en ovanlig manifestation av en vanlig sjukdom. Utredning av långdragen feber…

…evidensbaserad betablockerare, mineralokortikoidreceptorantagonist och SGLT2 hämmare basen, medan HFpEF i högre grad behandlas med SGLT2 hämning, avsvällning och aktiv kontroll av samsjuklighet. Behandlingen behöver individualiseras…

…hypoxi, lever eller njursvikt och samtidig sepsis eller neurologisk sjukdom kan också göra att den klassiska bilden saknas. Handläggningen måste därför styras av patientens aktuella…

…av utlösande orsak och täta kliniska och biokemiska kontroller. HHS måste korrigeras långsammare än DKA eftersom snabba förändringar i osmolalitet kan orsaka neurologiska komplikationer. Barn…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…med sju sjukdomar år 2007. Biobanker, elektroniska patientjournaler och internationella konsortier har därefter flyttat skalan från hundratals eller tusentals personer till hundratusentals och i vissa…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många…

…Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent …

…Vaskuliter, reumatiska sjukdomar Ehlers Danlos syndrom (kan även ge aortadissektion) Subaortiskt membran Endokardit Ekokardiografi vid aortainsufficiens 2D ekokardiografi Bilderna rekvireras i PLAX och PSAX. Klaffområdet…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…patienten skall ha en chans att överleva måste HLR startas omgående. Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser…

…duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området: negativ NIPT utesluter exempelvis inte en balanserad translokation, en sällsynt monogen sjukdom eller en…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…patienter med uttalad tolerans. De viktigaste åtgärderna vid svår eller komplicerad abstinens är: 1. Bensodiazepin i tillräcklig och upprepad dos , titrerat mot klinisk effekt. 2…

…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…

…grupper med förhöjd sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt…

…metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för ett test med…

…hela sjukdomen. Allergisk astma och atopiskt eksem kan exempelvis innehålla både en omedelbar IgE komponent och en kronisk, cellrekryterande typ 2 inflammation. ”Typ I” i…

Preklinisk Tillämpning av evidens i klinisk praxis innebär att forskningsresultat granskas, kvantifieras och översätts till ett individuellt beslut med hänsyn till patientens baslinjerisk, samsjuklighet, mål…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

Preklinisk Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter…

…men ett i sig svagt cytopatiskt virus kan orsaka svår sjukdom genom cytotoxiska T celler, cytokiner, komplement eller kärlskada. Omvänt kan omfattande replikation i en…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…av de vanligaste endokrina sjukdomarna. Förekomsten varierar med befolkningens ålder, kön, jodintag, diagnostiska gränser och andelen personer som redan behandlas. I en metaanalys av europeiska…

…av sjukdomen klassificeras: STEMI – STE AKS (ST ELEVATION ACUTE CORONARY SYNDROME) Akuta koronara syndrom med ST höjningar klassificeras som STE AKS . Dessa fall leder i…

Kliniska symtom Den klassiska indelningen i rotatorisk yrsel, ostadighet och presynkope bygger på att patienten kan beskriva sin upplevelse konsekvent — vilket studier visar att den…